Осторожно: болезнь Альцгеймера может быть заразна!

Болезнь Альцгеймера – патология неизлечимого характера, нейродегенеративного типа. Заболевание фиксируется у пациентов преклонного возраста, переступивших 60-ти летний рубеж. Люди подвергаются одной из видов деменции, они склонны полностью забывать кто они такие, своих близких, родных и даже место, в котором они сейчас находятся. Такая ситуация свидетельствует о необратимых последствиях в головном мозге, при которых происходит полная потеря интеллекта. В народе этот недуг называют «старческим маразмом».

Болезнь Альцгеймера и деменция в России

В России более1,5 млн людей страдает от деменции. В мире, по меньшей мере, 44 млн человек живут с деменцией, что превращает ее в глобальную проблему, на которую необходимо обратить внимание.
Поставленный диагноз болезни Альцгеймера кардинально меняет жизнь как самого человека, так и членов его семьи и друзей, но информация и поддержка доступны всем. Никто не должен иметь дело с болезнью Альцгеймера или другой деменцией один на один.

• О болезни Альцгеймера и деменции
• Симптомы болезни Альцгеймера
• Факторы риска болезни Альцгеймера
• Диагностика болезни Альцгеймера

• Лечение и поддержка пациентов с болезнью Альцгеймера
• Уход
• Какую помощь оказывает Alzheimer’s Association

Болезнь альцгеймера наследственная а не приобретенная

Потомки стариков, на склоне лет пораженных болезнью Альцгеймера, задаются далеко не праздным вопросом: не грозит ли им, детям и внукам, слабоумие? Какова вероятность наследственного приобретения этого страшного заболевания?

Давайте разберемся, болезнь Альцгеймера — наследственная, генетическая или нет, заразно ли заболевание и как оно передается?

Наследственность и генетика

Синдром Альцгеймера – один из видов старческой деменции, причем наиболее часто встречающийся.

Статистика удостоверяет, что более 50% людей преклонного возраста в той или иной степени подвержены этому недугу. А передается ли болезнь Альцгеймера по наследству?

Генетикам удалось в процессе исследований установить, что действительно прослеживается некоторая зависимость от наследственных факторов: вероятность возникновения старческой деменции по типу болезни Альцгеймера значительно возрастает, если кто-то из близких родственников был поражен этой хворью.

В случае, когда слабоумие постигло не одного, а двух членов семьи, то данный факт должен серьезно насторожить более молодое поколение: вероятность возрастает вдвое, о чем говорят статистические данные.

Эти данные позволяют ученым утверждать, что данный недуг имеет наследственную природу, то есть является генетически обусловленной.

Заболевание поражает клетки мозга, объем которого уменьшается, что видно невооруженным глазом по результатам исследований КТ, МРТ.

Синдром Альцгеймера не относится к инфекционным, что исключает возможность инфицирования. Заразиться этой хворью нельзя: передается не заболевание, а предрасположенность к нему.

Обнаружение симптомов, похожих на проявления именно этого заболевания, еще не дает повода ставить самому себе такой диагноз, даже если несколько предков страдали от деменции.

В интернете можно найти тест, ответить на вопросы – это интересно и познавательно, но не дает ответа на вопрос, начала ли прогрессировать болезнь Альцгеймера.

Только специалисты, проведя ряд анализов и исследований, смогут поставить точный диагноз, ведь проявления этого недуга говорят лишь о проблемах с памятью, а подобные симптомы наблюдаются при других заболеваниях.

Например, атеросклероз тоже приводит в развитию старческой деменции, но все-же это совершенно другой недуг, требующих иных профилактических и медикаментозных мер.

Наследственность, возраст, пол как причины развития болезни Альцгеймера:

Пути передачи

Генетика развивается все более бурными темпами, и есть полное основание утверждать, что ген, как фрагмент ДНК, действительно является носителем наследственных признаков, но передаваемых не в точном виде, а в состоянии частиц мозаики.

Это значит, что под влиянием различных факторов, формирующих потерю памяти, снижение умственных способностей, только небольшая часть генного материала, несущего склонность к развитию слабоумия, может перейти к потомку.

Если потомок занимается здоровьем тела и ума, то больные гены вполне могут претерпеть изменения и потерять львиную долю своего воздействия, то есть возможна коррекция полученных по наследству генов.

Различия генов делят на два основных типа:

1. Вариантивность (не несущие патологий).
2. Мутированный (измененные, способные навредить).

Деменция может развиться под влиянием обеих разновидностей генов, причем достаточно, что всего один ген был мутирован, чтобы человек был обречен на определенное заболевание, и это далеко не всегда слабоумие.

Формы предрасположенности

Что касается болезни Альцгеймера, то генетическая предрасположенность может быть обусловлена как моногенным способом, так и полигенным.

Моногенная

Случаи моногенной (когда поражен один ген) передачи этого заболевания крайне редки. Признаки недуга проявляются в возрасте около 30 лет.

При семейной форме этого вида поражается чаще всего один из 3-х генов:

• ген белка предшественника амилоида (APP);
• ген пресенилина (PSEN-1);
• ген пресенилина (PSEN-2).

Интересно, что в некоторых случаях семейной формы синдрома Альцгеймера не удалось выявить того самого патологического гена, что может значить только одно: изучены не все наследственные мутации фрагментов ДНК, безусловно, что они есть, но наука их пока не все идентифицировала.

Полигенная

В основном этот недуг передается полигенным вариантом. Такая разновидность передачи болезни Альцгеймера напоминает калейдоскоп, когда легкий поворот меняет всю картину.

Множество измененных фрагментов ДНК могут выпасть потомку в любом сочетании, при этом не обязательно, чтобы патологии привели к развитию слабоумия. К тому же, иногда целому поколению удается избежать такого печального исхода.

Генетики сумели выделить 20 видов мутаций фрагментов ДНК, которые влияют на наследственную передачу синдрома Альцгеймера.

В отличие от моногенного варианта, этот вариант выявления измененных генов не обозначает, что человек непременно станет слабоумным.

Важно, что эти фрагменты ДНК могут усиливать свое влияние на развитие болезни, или ослаблять его, в зависимости от комбинации иных факторов – например, степени загрязненности вдыхаемого воздуха, образа жизни и пр.

Источник: https://consuitant.ru/bolezn-alcgejmera-nasledstvennaja-a-ne-priobretennaja/

О болезни Альцгеймера и деменции

Болезнь Альцгеймера — наиболее распространенный тип деменции, состояния, при котором головной мозг перестает выполнять свои функции должным образом. Болезнь Альцгеймера вызывает проблемы с памятью, мышлением и поведением. На ранней стадии симптомы деменции могут быть минимальными, но по мере того, как болезнь оказывает все большее влияние на мозг, симптомы ухудшаются. Скорость, с которой болезнь прогрессирует, индивидуальна для каждого, но средняя продолжительность жизни после установления диагноза составляет восемь лет.

Хотя в настоящий момент не существует лечения, которое могло бы остановить развитие болезни Альцгеймера, есть лекарства, смягчающие симптомы деменции. В прошедшие три десятилетия исследования в области деменции позволили глубже понять, как болезнь Альцгеймера влияет на работу мозга. Сегодня исследователи продолжают искать более эффективные способы лечения, а также меры, которые могли бы предотвратить болезнь Альцгеймера и улучшить здоровье мозга.

Узнайте больше: основные сведения о болезни Альцгеймера и стадии болезни Альцгеймера.

Наверх

Симптомы и этапы развития болезни.

Симптоматика заболевания — это расстройства в нервной, эмоциональной, коммуникативной и когнитивной сфере жизни. Существует несколько этапов развития болезни.

1. Начальная стадия, когда проявляются первые признаки болезни Альцгеймера. Однако, при явных признаках синильной деменции, даже на раннем этапе заболевание уже охватывает мозг. В этот период болезнь Альцгеймера проявляется как типичные изменения в характере личности. На этой стадии заболевания происходит нарушение памяти, невозможность концентрирования внимания, потеря во времени. Часто люди в этот период болезни замыкаются в себе, становятся грубыми, наблюдаются вспышки ревности и гнева. Такое поведение больного человека продолжается от пары месяцев до нескольких лет. Иногда родственники не связывают такое поведение с болезнью, не обращаются за помощью к врачу, а это приводит к упущению в лечении. Некоторые связывают поведение такого рода с обычными причудами стариков. Но со временем нарушения в поведении становятся более явными и ощутимыми. Личность дегенерирует, но время упущено. Ведь болезнь Альцгеймера лечить можно лишь на ранней стадии.
2. Следующая стадия заболевания характеризуется основным симптомом — инертностью. Проявляет себя полное безразличие к жизни, реакции становятся типичными и шаблонными. Иногда уже на этом этапе заболевания больные начинают путать и забывать имена близких, прекращает узнавать окружающих. Начинается проблема с речью и чтением, теряется понимание фраз, происходят сбои в построении разговора.
3. На этом этапе достигают самой высокой точки все нарушения прошлого периода. Люди, страдающие синильной деменцией на данном этапе развития болезни, перестают воспринимать человеческую речь, начинают произносить лишь отдельные звуки и выкрики, путаются в словах, перестают воспринимать себя и предметы в пространстве. Теряются навыки пользования окружающими предметами, бытовыми и прочими. При этом часто развивается прожорливость и гиперсексуальность. Апатия часто сменяется раздражительностью, припадками, галлюцинациями. Больной живёт в фантасмагории.
4. Последняя стадия болезни Альцгеймера – страшная и пугающая. Это полное слабоумие и потеря всех жизненных навыков. Остаются лишь рефлекторные жизненные функции, которые могут в любой момент пропасть. Отказ организма от базовых рефлексов приводит к смерти.

Потеря памяти и другие симптомы болезни Альцгеймера

Проблемы с памятью, и в частности трудности с запоминанием недавно заученной информации, часто являются первым признаком болезни Альцгеймера.

С возрастом в нашем головном мозге происходят изменения, и иногда бывает трудно запомнить некоторые детали. Однако болезнь Альцгеймера и другие деменции вызывают потерю памяти и другие серьезные симптомы, которые мешают нормальному выполнению ежедневных функций. Такие симптомы не являются естественными для обычных возрастных изменений.

Не все случаи потери памяти вызваны болезнью Альцгеймера. Если вы или знакомый вам человек испытывает проблемы с памятью, обратитесь к врачу. Если эти симптомы вызваны, например, дефицитом витаминов или являются побочным эффектом приема лекарств, они поправимы.

Кроме потери памяти, симптомы болезни Альцгеймера включают:

• Проблемы с выполнением заданий, которые раньше не вызывали затруднений.
• Сложности с решением задач.
• Изменения в настроении и характере, отдаление от родных и друзей.
• Проблемы с устным и письменным общением.
• Проблемы с узнаванием мест, людей, восстановлением последовательности событий.
• Изменения в зрительном восприятии, например, трудности с интерпретацией изображения.

Родные и друзья могут заметить симптомы болезни Альцгеймера и других прогрессирующих деменций раньше, чем сам человек, испытывающий такие изменения. Если вы или знакомый вам человек испытывает возможные симптомы деменции, важно провести медицинское обследование, чтобы установить их причину.

Посетите нашу страницу 10 ранних признаков и симптомов болезни Альцгеймера и узнайте больше об отличии обычных возрастных изменений памяти и умственных функций от симптомов болезни Альцгеймера.

Наверх

Описание заболевания.

Если название «сенильная деменция» ничего не говорит большинству населения Земли, то слова «Болезнь Альцгеймера» внушает страх и ужас. Многие страшатся не старости, а большинства заболеваний, проявляющих себя в этом возрасте, в том числе болезнь Альцгеймера – потеря памяти, симптом, сопровождающий это заболевание.

Заболевание такого характера — это расстройство психики и памяти, снижение интеллекта и прочих когнитивных функций, связанное с гибелью клеток головного мозга. Первые симптомы болезни Альцгеймера проявляются как серьёзные проблемы в сфере поведения человека, в его эмоциональных и личностных проявлениях отклонений. Старческое слабоумие начинает явно прогрессировать. Именно от этой дегенеративной болезни страдают 5% людей преклонного возраста на Земле. Болезнь синильной деменции входит в десятку основных причин смертности, занимая 6 место среди остальных заболеваний.

Ужас этого заболевания в том, что первые признаки болезни Альцгеймера проявляются явно для окружающих спустя почти 20 лет после незаметного развития. Болезнь подкрадывается незаметно. При этом белковые отложения на нейронах мозга накапливаются постепенно, приводя к гибели нейроны и к разрыву связей нервных клеток. В такой ситуации мозг не в силах справиться со своими обязательными функциями. И вот тогда проявляют себя ранние признаки болезни Альцгеймера.

Что из себя представляет болезнь Альцгеймера

Старческий маразм — довольно точное определение этого заболевания. Чем вызвана

болезнь Альцгеймера, причины и скорость развития патологии — вопросы, на которые

современная медицина не знает ответа. Деменция влечет за собой ряд неприятных

симптомов, характерных для Альцгеймера:

• Нарушается память. Начинается все с кратковременных воспоминаний. Позже

искажается долговременная память. События помнятся в искаженном виде или

стираются вовсе.

• Реакция на окружающую обстановку и людей становится неадекватной. Возможны

всплески ярости и гнева, человек часто нервный, нередко проявляется апатия.

• Теряются языковые навыки и способность взаимодействовать с людьми.

Одновременно с этим пропадает желание контактировать с кем-либо.

• Сбивается самоидентификация. Сложно назвать собственное имя, род занятий,

другую личную информацию.

• Потеря ориентации во времени и пространстве. Даже в родном районе человек

может заблудиться и не вспомнить дорогу до дома.

Признаки и симптомы болезни Альцгеймера

Угнетение умственных способностей происходит постепенно. Проявление ранних симптомов не вызывает опасений и не рассматривается как угроза здоровью. Чаще всего эти признаки списывают на усталость. Но именно ранние симптомы и признаки помогут выявить проблему вовремя и заняться ее лечением:

1. Частые проявления забывчивости. Больной не помнит, где оставил различные предметы, забывает выключить свет или вовремя поесть.
2. Наплывы апатии. Нежелание общаться с другими людьми.
3. Случаи дезориентации в пространстве и времени. Неспособность вспомнить какой сегодня день и число.
4. Перепады настроения, связанные с нежеланием воспринимать новшества в собственной жизни.
5. Затруднения в попытке выразить собственные мысли. Становится сложно подбирать простые слова.
6. Неспособность принять решение. Продолжительные размышления, не приводящие к логическим выводам, трудности с планировкой задач.

Помните, что на развитие деменции указывают частые повторения таких симптомов. Единичные случаи могут указывать на воздействие стресса или усталость. Если через короткое время проявление признаков исчезает, вам не о чем волноваться.

Генетическая предрасположенность

Те, чьи родственники страдают от Альцгеймера, находятся в группе риска получить это же расстройство. К такому выводу пришли ученые, занимающиеся исследованием данной патологии. Дело в том, что мутации определенных генов провоцируют развитие слабоумия. И они нередко передаются по наследству. Выделяют три гена, патологии которых приводят к активному развитию заболевания:

• Мутация гена в 14 хромосоме. Она становится самой распространенной причиной старческого маразма. Передается эта особенность фактически из поколения в поколение, но проявляется не всегда.
• Центральный ген в 21 хромосоме отвечает за синтез амилоидного белка. Нарушение этой функции называют синдромом Дауна. Образование белковых бляшек в коре мозга препятствует нейронным связям и обмену информации. Отсюда возникает слабоумие. Люди с такой патологией склонны к проявлению Альцгеймера в раннем возрасте.
• Мутация гена в 1 хромосоме считается самой редкой аномалией. Она ведет к довольно быстрому прогрессированию патологии.

Если вы не знаете, страдали ли ваши родственники этим расстройством, стоит сделать ДНК-анализ. Он поможет выявить наличие патологий и отклонений от нормы. Вы узнаете собственную предрасположенность к болезни Альцгеймера (БА) и сможете вовремя определить первые симптомы и начать лечение.

Факторы риска

Нейродегенеративный процесс значительно усиливается под влиянием внешних факторов. Их делят на корригируемые и некорригируемые. Последние относятся к факторам, которые невозможно изменить или как-либо на них повлиять. Это возраст и пол. Люди старше 70 лет в большинстве случаев страдают деменцией. Также выявлено, что женщины значительно чаще подвержены Альцгеймеру, чем мужчины.

Корригируемые факторы вполне возможно устранить. К ним относятся:

• Нарушения кровообращения головного мозга,
• Черепно-мозговые травмы и опухоли в мозгу,
• Психологические травмы, клиническая депрессия,
• Низкая мозговая активность, отсутствие саморазвития,
• Малоподвижный образ жизни, наличие вредных привычек.

Провалы в памяти

Участившиеся случаи забывчивости и рассеянности указывают на начальные симптомы деменции. Вы не помните содержания разговора со знакомым, забываете важные даты и события. Часто не можете вспомнить знакомое лицо. Постоянная потребность в ежедневниках и стикерах с напоминаниями явно указывают на серьезные проблемы в работе памяти.

Частые случаи таких нарушений мешают нормальной жизни и указывают на острую потребность в консультации терапевта. Даже если других симптомов вы не замечаете, стоит обследоваться у специалиста.

Трудности с планированием и принятием решений

Планирование дня — вполне естественный процесс для каждого. Уже утром вы ясно представляете, чем будете заниматься. При этом даже непредвиденные обстоятельства не выбьют вас из колеи, вы способно мгновенно перестроить свои дела. Это поведение здорового человека, прекрасно умеющего рассчитать свои силы.

Начало болезни Альцгеймера приводит к тому, что вы не выполняете поставленную задачу. Вы начинаете теряться даже в знакомых ситуациях. Забытые счета, отклоненные приглашения на встречу. Случаются серьезные ошибки в расчетах, вы перестаете контролировать собственные доходы и расходы. Все эти задачи возложены на исполнительную систему мозга, страдающую в первую очередь при развитии деменции.

Трудно выполнять простые задачи

Дегенеративный процесс в нервной системе мешает заниматься привычными делами. Вы начинаете теряться, сталкиваясь с задачами, выполняемыми регулярно. Забытые пароли или правила игры, сложности в работе с хорошо знакомыми механизмами или программами. Прогрессирующее заболевание приводит к тому, что вы чувствуете себя растерянным в повседневных ситуациях. Если вы поймали себя на подобном состоянии, не откладывайте визит к специалисту.

Потеря ориентации во времени и пространстве

Задуматься во время ходьбы и очнутся в незнакомом месте способен каждый. Но повторение таких ситуаций указывает на развитие отклонений. При этом вы можете не узнавать район, где прожили много лет. Одновременно с этим вы плохо рассчитываете время, забываете, когда случилось то или иное событие.

Оценка времени и расстояния становится невыполнимой задачей. Вам трудно преодолевать ступеньки, переходить дорогу на светофоре, принимать ванну. Ведь каждое из этих действий требует движений и подсознательных просчетов, которые трудно даются при дементном состоянии. Поиск верного пути к нужному адресу также становится крайне сложным, вы не можете определить правильный маршрут и прикинуть время в пути.

Трудно писать и говорить

Необратимые изменения в коре головного мозга приводят к тому, что вы становитесь неспособны четко формулировать собственные мысли. Забываются многие слова и выражения, даже самые простые. Словарный запас становится скудным. При этом вы много разговариваете, поскольку не можете кратко что-то объяснить. Нередко случается, что в процессе длительного рассказа забывается изначальная тема разговора.

Мелкая моторика также страдает под влиянием заболевания. Таким образом вам становится трудно писать или печатать. Вместе с обедневшим запасом слов вы теряете способность выражаться достаточно понятно и кратко.

Желание перекладывать предметы

При деменции больной теряет способность мыслить логически. Из-за ухудшения памяти человек постоянно теряет вещи. Переложить предмет с привычного места и потом не найти его — обычная ситуация при развитии болезни Альцгеймера.

Эти обстоятельства вызывают раздражительность и ворчливость. При этом вы совершенно неспособны осознать собственные действия и вспомнить их. В результате вы все чаще теряете вещи и, находя их в самых необычных местах, уверены, что положил их туда кто-то другой.

Рассудительность

Прогрессирующий неизлечимый процесс нарушения синтеза белков приводит к потере приспособленности к жизни. Люди с деменцией становятся наивны, их легко обмануть и что-то внушить. БА не дает трезво оценивать обстановку и собственную внешность. Больной может разгуливать по морозу только в халате и тапках, забывает причесаться или сменить грязную одежду. Все эти факторы не имеют для них значения, поскольку мозг не реагирует адекватно на окружающую среду. Слабоумие приводит к поступкам и действиям, не поддающимся здравому смыслу и логике.

Потеря интересов к занятиям и общению

Развитие апатии приводит к тому, что вы перестаете стремиться ко встречам с друзьями. Социальные связи становятся для мозга бессмысленными, поскольку они требуют взвешенных действий. Нередко кардинально меняется характер, и душа компании может превратиться в угрюмого ворчуна.

Вместе с этим вы перестаете интересоваться практически всем, включая собственное хобби. Даже если вы занимались всю жизнь моделированием, развитие Альцгеймера отберет у вас эту радость. Вы начнете забывать порядок действий, а позже и вовсе перестанете испытывать хоть какие-то эмоции от любимого прежде занятия.

Может ли передаваться болезнь Альцгеймера от родителей к детям

Болезнь Альцгеймера получила печальную известность благодаря тому, что никто не может с уверенностью ответить, почему она возникает, как ее лечить и можно ли предупредить массовую гибель нейронов в старческом возрасте.

Несмотря на многочисленные научные исследования нейродегенеративное заболевание поражает каждого второго пожилого человека, перешагнувшего 85-летний рубеж. Подобная статистика и неутешительные стремительные темпы распространения сенильной деменции заставляют задуматься над тем, болезнь Альцгеймера передается по наследству или нет.

Вопрос особенно актуален для членов тех семей, где проблема старческого слабоумия у близких родственников стала тяжелой реальностью.

Гены, влияющие на состояние и функционирование головного мозга

Генетический фактор лежит в основе многих патологий, передающихся по наследству, и деменция не является исключением. Сделать предположение, наследственная ли болезнь Альцгеймера, позволяет одна из научных гипотез о возможной природе ее происхождения. На сегодняшний день основополагающей является амилоидная теория.

Согласно проведенным исследованиям, удалось установить, что отмирание нервных клеток происходит по причине избыточного накопления в них плотных бета-амилоидных бляшек. Непосредственное участие в образовании нерастворимых белковых отложений принимает ген АРР, передающийся по наследству и расположенный в 21 хромосоме.

Мутация этого гена приводит к усиленному продуцированию в тканях мозга сенильных бляшек, препятствующих нормальной передаче нервных импульсов.

Присутствие изоформы гена АРР и АРОЕ4 в 19 хромосоме не означает, что болезнь Альцгеймера по наследству обязательно перейдет от родителей к детям. Такие генетические мутации в организме повышают риск развития недуга в сложном сочетании с другими вероятными провокаторами необратимых дегенеративных изменений в мозге. К наиболее распространенным относятся:

• старческий возраст после 65 лет;
• черепно-мозговые травмы головы;
• хронические заболевания сердечно-сосудистой системы;
• сбои в гормональном фоне;
• низкий уровень образования, занятия низкоинтеллектуальными видами профессиональной деятельности;
• продолжительное влияние токсических веществ, радиации, электромагнитного излучения;
• злоупотребление алкогольными напитками, курение.

Предрасположенность к болезни Альцгеймера по наследству наблюдается также у людей с мутациями в генах 1 и 14 хромосом, но причинно-следственную связь между этими фактами ученые назвать пока затрудняются. В настоящее время установлен лишь факт, что болезнь Альцгеймера и наследственность прослеживается в 10% от всех зарегистрированных клинических случаев заболевания.

Альцгеймер у людей с болезнью Дауна

Передачу по наследству сенильной деменции подтверждает такая врожденная геномная патология, как синдром Дауна. В норме каждому человеку достается от родителей набор из 46 хромосом, 23 от отца и 23 от матери. Когда 21-ая хромосома вместо одной пары получает по наследству третью копию, диагностируется данный нейродегенеративный синдром.

Утверждение, что болезнь Альцгеймера – это наследственная патология, основано на том, что именно мутации в 21 хромосоме запускают процесс активного продуцирования аномальных амилоидных бляшек в клетках мозга.

Таким образом, дополнительная хромосома, полученная по наследству, становится еще одним источником белкового вещества, неуклонно уничтожающего здоровые нейроны.

Большинство больных с синдромом Дауна сталкиваются с деменцией в возрасте до 40 лет при средней продолжительности жизни – 50 лет. Наследственная предрасположенность болезни Альцгеймера у лиц с подобными хромосомными отклонениями выступает в качестве непосредственной поддержки амилоидной гипотезы.

Моногенный и полигенный способы наследования болезни Альцгеймера

В 80% всех зарегистрированных случаев виновником моногенного варианта заболевания выступает 14 хромосома (РSEN-1), реже 21 (АРР) или 1(РSEN-2). Передается по наследству болезнь Альцгеймера через единственный мутированный ген, который достается ребенку от родителей.

Семейная форма недуга, передающегося по наследству, как правило, развивается и начинает подавать заметные внешние симптомы в довольно раннем возрасте – после 45, а иногда и уже после 30 лет.

Опытным путем удалось установить, что более уязвимым к негативному влиянию наследственных мутаций в хромосоме АРОЕ оказывается женский организм в период гормональных колебаний, тогда как мужской мозг практически не реагирует на генетический дефект.

Важно. Передача по наследству не всегда свидетельствует о генных мутациях в перечисленных хромосомах. Происхождение самой распространенной формы слабоумия остается не до конца изученным, а проявления неизлечимого недуга могут побеспокоить даже через несколько поколений.

Решающую роль в том, какой в конечном итоге окажется болезнь Альцгеймера наследственная или приобретенная, играет сложная комбинация сразу нескольких факторов. При полигенном способе наследования повышенную вероятность запуска разрушительных процессов в мозгу задают:

• старческий возраст;
• плохое состояние здоровья;
• неправильный образ жизни;
• генетическая предрасположенность.

Взаимодействие генов между собой и влияние перечисленных факторов увеличивают риск возникновения патологии. В тоже время физическая активность, сбалансированное питание и регулярная тренировка мыслительной деятельности могут успешно нивелировать неблагоприятное влияние генетики.

Альцгеймер – наследственное заболевание, позднее начало которого после 65 лет, провоцирует преимущественно ген аполипопротеин Е (АРОЕ). Структурные вариации этого гена определяют показатели заболеваемости.

Структурные вариации аполипопротеина Е (АРОЕ)Вариант АРОЕВозраст человека(в среднем)Процент от общегочисла больных

Справка. Если сенильная деменция была диагностирована у обоих родителей, риск передачи недуга по наследству детям по достижению ими 70 лет будет составлять около 40%.

Категорически утверждать, что болезнь Альцгеймера наследственная, нельзя. Помимо генетического фактора, существуют и другие причины, способные вызвать необратимые органические изменения в центральной нервной системе.

Врачи советуют людям, чьи близкие родственники по прямой линии пострадали от старческого маразма, не пренебрегать профилактическими мероприятиями и при первых признаках когнитивных нарушений обращаться за профессиональной медицинской помощью.

013

Источник: https://demenciya.ru/altsgejmer/peredaetsya-li-bolezn-altsgejmera-po-nasledstvu/

Стадии болезни

Как и любая патология, деменция не начинается стремительно. Разрушительные процессы проходят медленно и практически незаметно для вас самих. Чтобы не допустить необратимости дегенерации нейронов, важно понимать характерные изменения для каждой стадии болезни. Это даст возможность вовремя подобрать правильный уход и лечение.

Клиническая картина

Возникновение деменции в первую очередь сопровождается нарушением краткосрочной памяти, трудностью усвоения новой информации. Также к доклиническим проявлениям относятся нарушения логического и абстрактного мышления. На развитие проблемы указывает апатия и депрессивные проявления. Они вызваны чаще всего тем, что заболевший уже осознает наличие проблем, но не справляется с ними.

Ранняя стадия болезни

Основной прогресс симптоматики приходится на ранний этап появления БА.

1. Нарушение работы памяти. Человек забывает имена, даты, важную информацию, отдельные слова. Для этого симптома характерны избегания сложных речевых оборотов.
2. Потеря концентрации и сосредоточенности. Сложности с восприятием новой информации. Это значительно сказывается на продуктивности в работе или домашних делах.
3. Сложности с ориентацией в знакомых местах. Привычная и давно знакомая дорога может казаться слишком сложной, забываются нужные повороты и переходы.
4. Развитие депрессии и психозов на фоне всех перечисленных выше признаков.

Стадия клинических проявлений

• Развитие проблем памяти, характерных для деменции. Больной помнит события своей молодости, но при этом не может сказать, что было вчера и не помнит имена младших родственников.
• Серьезное нарушение восприятия времени. Даты путаются, но при этом человек с Альцгеймером уверен, что называет день или месяц произошедшего правильно.
• Замещение провалов в памяти вымышленными историями. Для мозга, пораженного нейронной дегенерацией, такие истории становятся вполне реальными. Грань между реальной историей и придуманной стирается.
• Невозможность самообслуживания. Пациент не способен самостоятельно кушать, чистить зубы, одеваться. Душ или поход в туалет также становятся невыполнимой задачей.
• Нарушение функций тазового пояса. Непроизвольное опорожнение кишечника и мочеиспускание. Потеря координации движений.
• Серьезные изменения личности, агрессия, появление бредовых идей и склонность к бродяжничеству.

Тяжелая стадия

Финальная стадия развития болезни проявляется следующими симптомами:

• Практически полное отсутствие речи. Бормотание и ворчание становится невнятным.
• Абсолютная потеря интереса ко всему, что окружает человека.
• Исчезновение всех навыков самообслуживания.
• Потеря контроля над естественными процессами опорожнения.

В это время организм страдает от разнообразных инфекций, вызванных неподвижностью. Пролежни и язвы развиваются достаточно быстро. Возможно развитие пневмонии. Эти факторы чаще всего приводят к летальному исходу.

Диагностика болезни Альцгеймера

Описанные в этой статье симптомы могут быть признаками различных болезней. Не существует единого и точного набора внешних отклонений, которые характеризовали бы именно БА. Для выявления этой проблемы необходимо пройти обследование у терапевта. Проводят нейропсихологические тесты, опросы пациента и его родственников. Обязательно проводят энцефалографию и томографию, делают биохимический анализ крови и исследуют спинномозговую жидкость для выявления маркеров заболевания. Такая диагностика выявляет индивидуальные особенности организма.

Поддерживающая терапия

Во время лечения специалисты назначают препараты, помогающие справляться с симптомами ранних стадий заболевания. Они направлены на концентрацию внимания, улучшения кровообращения и выработке необходимых гормонов, снятие психотического состояния.

Также важно обеспечить психосоциальную терапию. Вы можете заниматься с больным родственником самостоятельно или определить его в специальную группу. Как правило, такие занятия направлены на работу с памятью и выполнение интеллектуальных задач. Например, поиск нужной картинки или фото, собирание пазлов или рисование.

Факторы риска болезни Альцгеймера

Хотя мы до сих пор не знаем всех причин, почему у некоторых людей возникает болезнь Альцгеймера, а у других нет, исследования позволили лучше понять, какие факторы делают человека более уязвимым для болезни.

• Возраст. Пожилой возраст — главный фактор риска развития болезни Альцгеймера. Большинство людей с болезнью Альцгеймера не моложе 65 лет. Хотя и гораздо реже, но болезнь Альцгеймера (известная также как болезнь Альцгеймера с ранним началом) может начаться и раньше 65 лет. По оценкам, количество таких больных составляет до 5 %. Зачастую проявления болезни Альцгеймера в более молодом возрасте диагностируются неправильно.
• Родственники с болезнью Альцгеймера. Если кто-то из ваших родителей или братьев и сестер страдает от болезни Альцгеймера, то у вас больше вероятность заболеть, чем у тех, кто не имеет таких ближайших родственников. Ученые не понимают до конца причин семейных случаев болезни Альцгеймера, но, возможно, что свою роль играют генетический и экологический факторы и стиль жизни.
• Генетический фактор. Ученые выявили несколько генов, мутации которых увеличивают риск развития болезни Альцгеймера. Аллель e4 гена APOE — наиболее распространенный ген риска болезни Альцгеймера; по имеющимся оценкам, он сыграл свою роль в развитии болезни примерно в четверти случаев. В отличие от гена риска, детерминирующий ген гарантирует развитие болезни. Известен только один случай, когда болезнь Альцгеймера возникла в результате наследования детерминирующего гена. Развитие болезни Альцгеймера вследствие наличия детерминирующего гена происходит редко, менее чем в 1 % случаев. Болезнь Альцгеймера, вызванная наличием детерминирующего гена, называется «аутосомно-доминантная болезнь Альцгеймера (АДБА)».
• Умеренные когнитивные нарушения. Симптомы умеренных когнитивных нарушений включают изменения в мыслительных процессах, но они не мешают выполнению повседневных функций и не такие серьезные, как при болезни Альцгеймера или других прогрессирующих деменциях. Наличие умеренных когнитивных нарушений, особенно связанных с проблемами с памятью, увеличивает риск развития болезни Альцгеймера и других деменций. Однако умеренные когнитивные нарушения не всегда прогрессируют. В некоторых случаях они обратимы или сохраняются на том же уровне.
• Сердечно-сосудистые заболевания. Исследования говорят о том, что здоровье мозга непосредственно связано со здоровьем сердечно-сосудистой системы. Через кровь мозг получает кислород и питательные вещества, необходимые для нормальной работы, а сердце отвечает за приток крови к головному мозгу. Следовательно, причины, которые приводят к сердечно-сосудистым заболеваниям, могут иметь отношение и к увеличению риска болезни Альцгеймера и других деменций. Среди них курение, избыточный вес, диабет, повышенные холестерин и кровяное давление в среднем возрасте.
• Уровень образования и болезнь Альцгеймера. Исследованиями установлена связь между меньшим количеством лет формального образования и повышенным риском болезни Альцгеймера и других деменций. Хотя очевидной причины для такой зависимости нет, некоторые ученые полагают, что большее количество лет формального образования, возможно, помогает укрепить связь между нейронами, позволяя тем самым головному мозгу использовать альтернативные пути передачи сигналов от нейрона к нейрону при изменениях, вызванных болезнью Альцгеймера и другими деменциями.
• Черепно-мозговые травмы. Риск болезни Альцгеймера и других деменций возрастает в результате черепно-мозговых травм средней и тяжелой степени, таких как удары по голове или другие повреждения черепа, которые приводят к потере памяти или сознания более чем на 30 минут. 50 % всех черепно-мозговых травм вызваны дорожно-транспортными происшествиями. Те, кто постоянно получает удары по голове и другие черепно-мозговые повреждения, например, спортсмены или участники боевых конфликтов, также находятся в группе повышенного риска развития деменции и нарушений когнитивных функций.

Наверх

Может ли болезнь передаваться по наследству?

Пока теория о том, что болезнь Альцгеймера передаётся по наследству, является основной версией причины появления этого синдрома у тех или иных людей.

При заболевании наследственность может провоцировать как гиперфосфорелирование тау-белка, так и просто короткую жизнь нейронов.

Количество нейронов, как стволовых клеток и яйцеклеток у девочек закладывается в период внутриутробного развития и обусловлено также наследственной информацией, полученной с ДНК от родителей. Каждая клетка, в том числе нейроны, живёт только определённый промежуток времени: какие-то долго, а какие-то обновляются едва ли не еженедельно. Если примерные минимальные и максимальные значения жизнедеятельности клеток являются общими для человеческого вида, то срок жизни клеток у каждого конкретного человека в этом промежутке сугубо индивидуален и заложен в ДНК, полученной от предков.

Нейроны теряют способность делиться примерно с годовалого, а у некоторых с трёхлетнего возраста. Частичное обновление возможно при участии стволовых клеток, но этот процесс настолько малозначителен, что просто не учитывается. Восстановление функций тканей происходит путём образования новых клеточных связей оставшимися нейронами с разделением обязанностей погибших собратьев между собой. С возрастом способность образования новых нейронных связей постепенно утрачивается, а как следствие, деградация мозга усиливается.

Учёные считают, что скорость образования новых связей обуславливает интеллект человека в прямой пропорции, который является генетически заложенной особенностью. Возможно поэтому, более умные люди меньше подвержены Альцгеймеру, так как их нейроны лучше наращивают новые контакты и дольше живут.

При помощи статистических исследований было выявлено, что наличие больных сенильной деменцией характерно определённым семьям или родовым группам, однако, точно сказать передается ли болезнь Альцгеймера по наследству по-прежнему нельзя, так как конкретного гена склонности к нему нет. Развитие заболевания провоцирует не один наследственный признак, а целый комплекс генов, определяющих некоторые процессы и особенности, которые в совокупности ведут к данному результату.

При обнаружении этих болезней у родителей, стоит внимательно следить за симптомами у себя.

Наследственность играет важнейшую роль в здоровье нашего организма. Многие болезни, с которыми сталкивались наши родители, угрожают появиться и у нас. Портал «Медицинская информационная сеть» назвал список заболеваний, к которым стоит проявить повышенные меры профилактики, если они присутствовали у ваших родителей.

Заболевания сердца и сосудов. Ученые подсчитали, что если у вашего родителя был сердечный приступ, то риск того, что это произойдет с вами, увеличивается на 20%. Это может произойти из-за унаследованного заболевания, которое поражает коронарные артерии или сосуды в мозге.

Рак молочной железы. За вероятность возникновения рака груди отвечают два гена и мутация в любом из них увеличивает риски. Поэтому, если у ваших родственников был рак груди, необходимо регулярно проходить маммографию.

Болезнь Альцгеймера. Исследования показали, что это заболевания очень часто передается по наследству. Если ваш родитель страдал от этого недуга, ваш риск столкнуться с ним возрастает на 30-50%. Чтобы защитить себя, поддерживайте физическую активность, следите за кровяным давлением и уровнем холестерина.

Мигрень. При существовании сильных регулярных мигреней риск того, что это передастся по наследству, составляет 70-80%. Чтобы сократить частоту приступов, стоит отказаться от употребления шоколада, сыра, кофе, красного вина и цитрусов. Эти продукты способны провоцировать появление мигрени.

Всегда ли наследственность является приговором

Обнаружение болезни Альцгеймера у предков или ближайших родственников – это не повод для паники, а прямое показание для обращения к врачу. Даже в тех ситуациях, когда вероятность развития патологии приближается к 100%, своевременное начало профилактики может отсрочить время появления клинических признаков. В случае с полигенным типом синдрома шансы на полноценную и долгую жизнь очень высоки. Такой вариант развития событий наиболее вероятен. Хоть он и приравнивается к наследственному, сценарий влияет только на показатели потенциальных рисков, а не выступает провокатором дегенеративных изменений в тканях головного мозга.

Самым распространенным и хорошо изученным геном, повышающим риск развития болезни Альцгеймера, является аполипопротеин, а конкретнее, одна из его форм – АПОЕ е4. Структурная единица считается относительно «молодой» и присутствует в ДНК 25% населения планеты. Носительство такого вещества приводит к раннему старению кровеносных сосудов, что на 40% увеличивает риски развития сердечно-сосудистых болезней. Также оно повышает вероятность запуска дегенеративных процессов в нервных тканях с их последующей атрофией. Исследования показали, что у человека с АПОЕ е4 в 10 раз выше шансов заболеть Альцгеймером, чем у того, кто не является его носителем. При одновременном получении человеком гена от обоих родителей риски повышаются, но все равно не составляют 100%.

Определенную степень опасности представляют и другие формы аполипопротеина. Один из них в двойном объеме присутствует в организме 60% населения планеты. Только половина его обладателей заболевает синдромом – это происходит уже после того, как носителю исполнится 80 лет. Патология может проявиться раньше при абсолютном игнорировании правил профилактики.

У небольшого числа людей присутствует еще одна форма аполипопротеина, которая наоборот защищает головной мозг от дегенеративных процессов. Такие группы лиц считаются самыми защищенными, но и им показано соблюдение правил предупреждения недуга.

Диагностика болезни Альцгеймера

Не существует простого теста, который мог бы определить болезнь Альцгеймера. Установление диагноза требует комплексного медицинского обследования, которое может включать:

Существует ли тест на болезнь Альцгеймера?Не существует простого способа, чтобы обнаружить болезнь Альцгеймера. Диагноз требует полного медицинского обследования. Чтобы выявить причины имеющихся симптомов, могут понадобиться анализы крови, тесты на мыслительную деятельность, визуализация головного мозга.

• Семейную медицинскую историю
• Неврологическое обследование
• Когнитивные тесты на оценку памяти и мышления
• Анализы крови (чтобы исключить другие возможные причины)
• Нейровизуализацию

Хотя врач обычно может установить наличие деменции, бывает сложно определить ее тип. Неправильно поставленный диагноз особенно характерен для болезни Альцгеймера с ранним началом.

Важно установить точный диагноз как можно раньше, так как это дает:

• Более высокую вероятность получения благоприятного эффекта от имеющихся методов лечения, улучшающих качество жизни
• Возможность получить помощь со стороны служб поддержки
• Шанс участвовать в клинических испытаниях и исследованиях
• Возможность выразить свои пожелания относительного будущего ухода и проживания
• Время, чтобы решить финансовые и юридические вопросы

Наверх

Лечение

Вылечить болезнь Альцгеймера, как и все остальные наследственные патологии невозможно. Врачи работают над методами лечения, способными предотвращать развитие заболевания. Сегодня лечение, замедляющее развитие недуга, осуществляется при помощи препаратов, которые стимулируют мозговую деятельность, улучшают питание нейронов, усиливают нервные сигналы. Осуществляется развивающая терапия при помощи умственных занятий, которая стимулирует какое-то восстановление утрачиваемых функций мозга, а также памяти путём образования новых нейронных связей на основе вновь приобретённых знаний.

Предупредить Альцгеймера путем профилактики довольно сложно, единственное, что можно делать – это всю жизнь максимально развивать свой мозг, заниматься умственным трудом, а также стимулировать образование как можно большего количества связей между нейронами в головном мозге, чтобы заболевание началось как можно позже, протекало медленнее, не успев достигнуть своего апогея до того момента, когда человек сам умрёт от старости.

Лечение болезни Альцгеймера и поддержка

Хотя в настоящий момент не существует лечения, которое могло бы замедлить или остановить воздействие болезни Альцгеймера на головной мозг, есть лекарства, которые способны временно смягчить симптомы деменции у некоторых пациентов. Действие таких лекарств основано на увеличении количества нейромедиаторов в головном мозгу.

Вас беспокоят симптомы? Посетите страницу Помощь пациентам с болезнью Альцгеймера и их семьям» в России, чтобы познакомиться со списком диагностических центров в России.

Исследователи продолжают искать способы, чтобы улучшить методы лечения болезни Альцгеймера и других прогрессирующих деменций. В настоящее время в стадии разработки находятся десятки методов терапии и фармакологических исследований, направленных на предотвращение разрушения клеток головного мозга под воздействием болезни Альцгеймера.

Помимо этого, наличие служб поддержки и использование нефармакологических методов поведенческого вмешательства может улучшить качество жизни как людей, страдающих от деменции, так и их родственников и тех, кто ухаживает за больными. Сюда входят:

• Лечение сопутствующих заболеваний
• Координация ухода за больным между разными специалистами
• Участие в видах деятельности, которые способствуют улучшению настроения
• Поведенческое вмешательство (чтобы помочь справиться с наиболее распространенными поведенческими изменениями, такими как агрессия, нарушения сна, беспокойство)
• Повышение уровня знаний о болезни
• Создание команды для поддержки больных

Наверх

Причины заболевания

Как развивается заболевание и почему мозг больных начинает ни с того ни с сего деградировать, к сожалению, непонятно. Известно только то, что у больных Альцгеймером после вскрытия в головном мозге обнаруживается большое количество нейрофибриллярных клубков – скоплений гиперфосфорелированного тау-белка в нейронах мозга, но это явление также характерно для других патологий, именуемых таупатиями – дегенеративными заболеваниями головного мозга, сходными с болезнью Альцгеймера.

Тау-белок – строительный белок нейронов головного мозга, а фосфолиование – присоединение остатка фосфорной кислоты для изменения его структуры, способности к проводимости и формирования новых связей. Если фосфорелирование белка является нормальным процессом, то гиперфосфорелирование – не есть хорошо. И такой белок просто скапливается в нейронах лишним грузом в виде бляшек.

Накопление этого вещества происходит постепенно, а потому заболевание приходит с возрастом, в основной группе риска люди старше 60 лет, хотя молодые люди и даже дети тоже иногда заболевают, при этом, примечательно, что чем больше при жизни человек занимался умственным трудом, тем меньше шанса развития синдрома Альцгеймера. Чем умнее человек, тем меньше его мозг склонен к деградации.

Помимо накопления лишнего белка, в мозге больных происходит непосредственное отмирание нейронов, из-за чего нарушаются мозговые связи, а с ними и память, а также пропадают функции организма, за которые они отвечали. Болезнь Альцгеймера – это смертельно опасное заболевание, во время которого буквально по клеточке умирает самый важный орган, который делает человека человеком – его головной мозг. Однако из-за его медленной прогрессии больные могут страдать им очень долго, многие годы.

Уход

Осуществление ухода за человеком, страдающим от болезни Альцгеймера или другой деменции, может быть благодарным, но требующим больших усилий заданием. На ранних стадиях деменции больной может оставаться самостоятельным и требующим небольшого ухода. Однако по мере развития болезни необходимость в уходе будет возрастать, и в конце концов потребуется круглосуточная помощь.

Мы часто слышим от родственников и тех, кто ухаживает за больными, что наиболее неприятный аспект болезни Альцгеймера — это поведенческие изменения, которые она вызывает. Есть много ресурсов, которые помогут тем, кто ухаживает за больными узнать, что ожидать и как адаптироваться к изменениям на ранней, умеренной и поздней стадии болезни.

Узнайте больше об уходе за больным с болезнью Альцгеймера.

Наверх