Детские церебральные параличи с гиперкинезами (хорея, атетоз, торсионный спазм)

Торсионная дистония википедия

ТОРСИОННАЯ ДИСТОНЙЯ (лат. torsio, torsionis вращение, скручивание; греч. dys- tonos напряжение; син.: торсионный спазм, деформирующая мышечная дистония, прогрессирующий торсионный спазм, dysbasia lordotica progressiva) — хроническое прогрессирующее заболевание головного мозга, в основе к-рого лежит поражение экстрапирамидной системы.
Характерной его особенностью является меняющееся, неравномерное распределение мышечного тонуса по отдельным частям тела, сопровождающееся своеобразными гиперкинезами (см.), часто с вра-щате л ьн ыми д в ижен и я м и, 3 а б слева -ние встречается редко. Чаще болеют мужчины.

Впервые клин, картина Т. д. описана в 1907 г. Швальбе (М. W. Schwalbe). Он в течение многих лет наблюдал семью, в двух поколениях к-рой было 5 больных, страдавших, по его мнению, истерическим неврозом, а в действительности — торсионной дистонией. В 1911 г. Г.

Оппенгейм установил, что Т. д. яв ляете я орган нчес к им заболева н нем головного мозга, обусловленным поражением подкорковых узлов, доказал, что отнесение ее к истерии ошибочно. Вопрос о нозологической принадлежности Т. д.

долгое время оставался спорным. По мнению одних ученых, Т. д.— самостоятельное наследственно-обусловленное заболевание. Другие исследователи не только не придавали значения наследственности в этиологии Т. д.

, но и считали, что имеются только торсионно-дистонические синдромы при патологии экстрапирамидной системы разной этиологии — инфекционном и токсическом энцефалитах, черепно-мозговой травме, родовой травме, сосудистых заболеваниях головного мозга и др.

В настоящее время общепризнано, что Т. д.— самостоятельная нозологическая форма, в этиологии к-рой основное значение имеет наследственный фактор. Тип наследования различен. В одних семьях болезнь наследуется по аутосомно-доминант-ному типу, в других, что встречается чаще,— по аутосомно-рецессивно-му. Т. д.

, наследуемая по первому типу, прослеживалась на протяжении 2—3 поколений, а в отдельных семьях в 4—5 поколениях. При аутосомно-рецессивном наследовании отмечались случаи кровного родства родителей. Нередко встречаются спорадические случаи Т. д.

Патогенез не установлен. Первичный метаболический дефект не выявлен. Предполагают, что в патогенезе имеют значение нарушения содержания катехоламинов (см.), преимущественно допамина. Патофизиологической сущностью Т. д.

является нарушение подкорковой регуляции мышечного тонуса (см.). При патологоанатомическом исследовании обнаруживают негрубые дегенеративные изменения в коре головного мозга и более выраженные в базальных ядрах, красном ядре, льюисовом теле (nucleus subthalamicus), черном веществе (substantia nigra), зубчатом ядре мозжечка.

Клиническая картина. Как правило, первые признаки Т. д.появляются в возрасте 5—20 лет. Течение заболевания обычно медленно прогрессирующее, иногда стационарное. Т. д., наследуемая по аутосом-но-рецессивному типу, часто начинается раньше и протекает тяжелее, чем у больных с аутосомно-доми-нантпым типом наследования.

Первыми признаками болезни являются непроизвольные движения в одной, чаще нижней конечности. При этом больные испытывают чувство неловкости походки. Гиперкинезы постепенно распространяются, они возникают и усиливаются при попытках изменить положение тела, сделать любое движение, при стоянии, ходьбе, эмоциональном возбуждении.

В зависимости от локализации гииеркинезов выделяют локальную и генерализованную формы торсионной дистонии.

178 ТОРСИОННАЯ ДИСТОНИЯ

При локальной форме развиваются гиперкинезы мышц конечностей и шеи. В конечностях (в каждой в отдельности) могут возникать разнообразные, иногда вычурные непроизвольные движения — хореа-тические, атетоидные, гемибалличе-ские, тикообразные, миоклонические, тонические спазмы и дрожание.

Характерные вращательные движения отмечаются вдоль продольной оси конечности. В проксимальных отде-лах конечностей гиперкинезы выра* жены сильнее, чем в дистальных. В нек-рых случаях гиперкинез мышц правой руки может проявляться клин, картиной синдрома писчего спазма (см.).

При этом в начале заболевания спазмы нередко возникают только при письме. В дальнейшем спазмы постепенно распространяются и на другие мышцы руки, не участвующие в акте письма (см. Спазм). Гиперкинезы мышц шеи вызывают резкие повороты головы назад, вперед, в стороны.

В начале заболевания тонические спазмы шейных мышц могут напоминать синдром спастической кривошеи (см.). В дальнейшем появляются и другие непроизвольные движения, не свойственные спастической кривошее.

Локальная форма встречается гораздо чаще, чем генерализованная, ее переход в генерализованную происходит постепенно в разные сроки от начала заболевания и выражается появлением гиперкинезов мышц туловища.

Постепенно они становятся все более распространенными и выраженными. В связи с гиперкинезом длинных мышц спины изменяется конфигурация позвоночника — появляются его искривления, перераз-гибание в поясничном и нижнем грудном отделах с резким лордозом (см.

) и кифосколиозом (см. Кифоз, Сколиоз). Временами возникают штопорообразные движения туловища. Ус иливаюТея гиперкинезы мышц конечностей, шеи, а иногда появляются спазмы лицевой мускулатуры. Могут наблюдаться нарушения речи. В паузах между гиперкинеза-ми мышечный тонус может быть повышен, понижен и иногда нормален.

Нередко наблюдается кратковременное застывание больного в аномальных позах. Походка становится вычурной, раскачивающейся («походка верблюда»). Самообслуживание больных затруднено, однако они приспосабливаются к двигательным нарушениям, им удается временно уменьшать или устранять возникающие гиперкинезы и выполнять сложные движения, наир, бегать, прыгать, танцевать.

В положении больного лежа, в покое и при отвлечении внимания гиперкинезы прекращаются или значительно уменьшаются, во время сна не возникают. У больных отсутствуют парезы, координаторные, чувствительные и тазовые расстройства.

Сухожильные рефлексы сохранены, патологические рефлексы не вызываются. Не наблюдается интеллектуаль-но-мнестических расстройств. Прп неблагоприятном течении в поздних стадиях болезни могут развиваться деформации суставов, мышечные контрактуры туловища и экстра-пирамидная ригидность мускулатуры туловища, конечностей, лица, языка, глотки, что сопровождается нарушениями жевания, глотания и дыхания.

Диагноз устанавливают на основании клин, данных. Обычно он не вызывает сомнений, если в семье имеются случаи заболевания Т. д. В спорадических случаях необходимо проведение дифференциальной диагностики с торсионно-дистони-ческими синдромами, особенно обусловленными хронической формой эпидемического энцефалита (см.

Эко-комо летаргический энцефалит) и ге-пато-церебральной дистрофией (см.). Дифференциально-диагностическое значение при эпидемическом энцефалите имеет острое развитие заболевания, нарушение сна, диплопия (см.

), недостаточность конвергенции, судороги взора (см. Взора паралич, судорога), вегетативные расстройства и в более поздних стадиях симптомы паркинсонизма. В отличие от Т. д. при гепато-церебральной дистрофии обнаруживается кольцо Кайзера-Флейшера (отложение по периферии роговицы глаз содержащего медь зеленовато-бурого пигмента), нарушение обмена меди с низким содержанием в крови церулоплазмина, цирроз печени.

Другие заболевания экстрапира-мидной системы, протекающие с тор-сионно-дистоническнми синдромами, отличаются от Т. д. тем. что не прогрессируют, подвергаются обратному развитию (в той или иной степени) с уменьшением частоты и выраженности гиперкинезов.

Лечение консервативное и оперативное. Назначают циклодол, артан, норакин, динезин, тропацин, малые дозы L-ДОФА в сочетании с транквилизаторами (элениумом, седуксеном и др.), витамины группы В; проводят курсы лечебной гимнастики (см.

Хореатический гиперкинез.

Хореатический гиперкинез при диплегиях выражается в непроизвольных, неритмичных, быстрых, весьма разнообразных и постоянно повторяющихся некоординированных движениях. Движения наблюдаются в самых различных областях мускулатуры. Они не ограничиваются какой-либо мышечной группой, а появляются то в одном, то в другом отделе мускулатуры. Причем каждый раз сокращается какая-либо группа синергично работающих мышц и внешне движения имеют сходство с произвольными. Иногда может почти отсутствовать основной симптом диплегий — ригидность мускулатуры. Резко выраженные хореатические движения иногда препятствуют речи и фонации, затрудняют ходьбу и стояние. Хореатический гиперкинез усиливается при волнении, уменьшается при покое и прекращается во сне.

Хореатический гиперкинез при гемиплегиях бывает в виде гемихореи (односторонней), которая нередко является одним из симптомов детской церебральной гемиплегии.

Морфологические изменения при хорее обнаруживаются, главным образом, в малых клетках хвостатого ядра. Гемихорея может развиваться и на почве очаговых повреждений в области зрительного бугра, красного ядра, верхней мозжечковой ножки и других. В ряде случаев хореи находят морфологические изменения не только в базальных ганглиях, но и в коре больших полушарий (С. Н. Давиденков, 1958).

Торсионная дистония генерализованная форма (информация, виды лечения, опыт)

Генерализованная торсионная дистония – это болезнь, которая характеризуется нарушениями мышечного тонуса и связанными с этим двигательными расстройствами.

Болезнь получила название от слова torsion, что в переводе означает «скручивание».

Это связано с характерными спазмами мышц туловища, которые приводят к перекручиванию тела вокруг своей продольной оси. Такой спазм тоже носит название торсионного, или вращательного.

Термин «генерализованная» означает «общая», «охватывающая весь организм». Такое название болезнь получила за то, что спазм затрагивает не одну мышцу или часть тела, а всё туловище, оба пояса конечностей и шею.

Прогноз

Идиопатическая форма болезни развивается медленно. Исход удается определить временем ее манифестации. Раннее проявление признаков вызывает сложное развитие и генерализацию болезни с значительной степенью инвалидизации больного. Летальный исход пациентов обуславливается интеркуррентной инфекцией.

• Вращательные движения конечностей
• Вращательные движения туловища
• Нарушение сна
• Непроизвольное скручивание группы мышц
• Штопорообразное движение туловища

Торсионная дистония — неврологическое заболевание с высокой степенью прогрессирования, характерно наличие неконтролируемых тонических сокращений различных мышечных групп, что приводит к развитию патологических поз. Эта болезнь может провоцировать искривление позвоночника и контрактуры суставов. Проявляется в равной степени и у взрослых, и у детей, вне зависимости от половой принадлежности.

Диагностируется патология после врачебного осмотра и исключения других заболеваний. Для дифференциации используются инструментальные исследования: РЭГ, УЗДГ сосудов головы, ЭЭГ, ЭхоЭГ, КТ и МРТ головы.

Терапевтические мероприятия будут зависеть от причины возникновения заболевания и тяжести состояния пациента. Чаще используется консервативное лечение, в случае с инвалидизацией применимо хирургическое вмешательство.

Современная неврология использует методы для стабилизации состояния больного и возвращения способности к самообслуживанию. Терапевтический прогноз зависит от типа мышечного отклонения.

Причины заболевания

Этиология и патогенетический механизм, в результате которого возникает торсионная дистония, к настоящему времени не изучены. Известны идиопатические и симптоматические случаи данной патологии. С развитием молекулярно-генетических исследований стало понятно, что идиопатическая торсионная дистония имеет наследственный характер.

Получены данные о различных типах ее наследования: аутосомном-рецессивном и аутосомно-доминантном. Причем во втором случае заболевание манифестирует в более позднем возрасте и имеет более легкое течение.

В то же время в литературе описаны спорадические варианты. Симптоматическая торсионная дистония наблюдается при внутримозговых опухолях, хорее Гентингтона, эпидемическом энцефалите, болезни Вильсона, черепно-мозговой травме, детском церебральном параличе.

Предположительно, торсионная дистония связана с нарушением метаболизма допамина. При обследовании больных зачастую выявляется повышенный уровень допамин-гидроксилазы крови. Доминирующей патогенетической теорией является представление о том, что тонические нарушения при данном заболевании обусловлены расстройством подкорковой регуляции.

Этиология торсионной дистонии до сих пор недостаточно ясна. Основную роль отводят дисбалансу центральных нейротрансмиттеров, особенно дофамину, ацетилхолину, норадреналину, серотонину, ГАМК и др. в пределах нигростриарной и стрионигральной стволовых систем.

Важно подчеркнуть, что эти нарушения различны при разных формах болезни. При ригидных (дофа-зависимых) формах торсионной дистонии были выявлены выраженное снижение дофаминергической и повышение холинергической активности, а при гиперкинетической (дофанезависимой) форме установлены противоположные явления.

Изменения в дофаминергической системе подтверждаются результатами изучения содержания метаболита дофамина (гомованилиновой кислоты) в спинномозговой жидкости больных. Установлено низкое содержание гомованилиновой кислоты при ригидных формах и высокое при гиперкинетических.

Дистония возникает из-за поражения нейронов зубчатого ядра мозжечка и подкорковых образований переднего мозга. Соответствующие отделы мозга могут поражаться онкологическими заболеваниями или инфекциями.

Семейная торсионная дистония представляет собой группу наследственных заболеваний. Они наследуются аутосомно (не зависимо от пола), и могут выступать как доминантным, так и рецессивным признаком.

До сих не было получено четких ответов, почему возникает данное заболевание. Были изучены только виды и типы торсионной дистонии.

Аутосмно-доминантный тип чаще проявляется в более зрелом возрасте, при этом течение заболевания имеет легкую степень. К основным провоцирующим факторам возникновения торсионной дистонии относится:

• наследственность;
• заболевания нервной центральной системы воспалительной этиологии;
• лямблиоз, токсоплазмоз;
• нарушение работы сосудов головного мозга;
• церебральная дистрофия;
• интоксикации;
• опухоль;
• послеродовые травмы;
• ДЦП.

При нарушении метаболизма Допамина также может развиться дистония. При диагностировании больных, очень часто показатели допамина повышены.

Что представляет собой данная форма дистонии?

Итак, состояние торсионной дистонии представляет собой заболевание с хроническим, но неуклонно прогрессирующим течением. Патологию относят к заболеваниям нервной системы, которые проявляются самыми различными изменениями в мышечном тонусе.

Такие изменения тонуса мышц, в свою очередь, приводят к развитию непроизвольных, тонических мышечных сокращений различных отделов нашего тела (туловища, конечностей).

Медики привыкли выделять две различные формы торсионной дистонии, речь идет о:

Важно сказать, что торсионная дистония симптоматической формы может встречаться при таких заболеваниях как: гепатоцеребральная дистрофия, опухолевидные процессы головного мозга, эпидемический энцефалит, детский церебральный паралич и многих иных.

Согласно данным современной статистики, заболевание возникает с частотой от двух до четырех случаев на каждые сто тысяч человек населения.

Чаще всего заболевание проявляет себя в относительно молодом возрасте:

После появления первых признаков недуга, патологический процесс будет неуклонно прогрессировать, когда пациенты вынуждены сталкиваться с периодическими обострениями и короткими периодами ремиссии болезни.

Классификация торсионной дистонии

Фокальная форма характеризуется тоническими спазмами отдельных мышц. К фокальным формам относятся: идиопатический блефароспазм — смыкание век, вызванное тоническим спазмом круговой мышцы глаза; оромандибулярная дистония — сокращение мышц жевательной группы, языка, щек и рта;

спастическая дисфагия — затруднение или невозможность глотания; спастическая дисфония — расстройство голосообразования из-за тонического сокращения голосовых мышц; писчий спазм — непроизвольное сокращение мышц кисти, обуславливающее расстройство письма; спазм мышц шеи; спазм стопы.

Мультифокальная форма — представляет собой различные комбинации фокальных форм.

Сегментарная форма — непроизвольное сокращение нескольких рядом расположенных мышечных групп.

Гемидистония — непроизвольное тоническое сокращение охватывает мышцы половины туловища.

Генерализованная форма — неконтролируемые тонические сокращения, охватывающие практически все мышцы тела.

Разновидности нарушения

Торсионная дистония характеризуется неравномерным мышечным тонусом частей тела, при этом зачастую возникают вращательные движения. Заболевание чаще всего проявляется в виде спазмов отдельных групп мышц – фокальная форма.

При такой форме происходит непроизвольное смыкание век по причине напряжения круговой мышцы глаза. Также происходит сокращение мышц, щек, рта и языка, глотание затрудненное, в некоторых случаях при спастической дистонии больной не может разговаривать.

Торсионная дистония в зависимости от проявлений делится на 2 вида:

1. Симптоматическая этиология – является следствием заболеваний или повреждений головного мозга (опухоли мозга, ДЦП, энцефалит, при черепно-мозговых травмах).
2. Наследственная этиология – передается наследственным путем. Передача может осуществляться по-разному. У одних людей заболевание передается по доминантному типу (заболевание прослеживается у 2-3 поколений), у других по рецессивному типу (прослеживается болезнь у 4-5 поколений, при этом есть случаи, когда родители имели родство).

Симптомы торсионной дистонии

Патогномоничным является изменение интенсивности спастических поз и непроизвольных двигательных актов в соответствии с функциональной активностью и положением тела, а также эмоциональным состоянием пациента.

Штопорообразные движения туловища отмечаются преимущественно во время ходьбы, гиперкинезы конечностей — при попытках совершить целенаправленное действие. Во время сна наблюдается исчезновение всех тонических патологических проявлений и гиперкинезов.

Отмечается способность пациентов адаптироваться к возникшим двигательным расстройствам, временно снижать выраженность гиперкинезов, сохранять самообслуживание и производить сложные двигательные акты (например, танцевать).

Частые сокращения мышц могут вызывать развитие их гипертрофии, длительный спазм — соединительнотканное замещение мышечной ткани с формированием укорочения мышцы и стойкого уменьшения ее способности к растяжению.

В ряде случаев торсионная дистония начинается с локальных форм, которые постепенно трансформируются в генерализованный вариант. Последний характеризуется вычурной походкой с раскачиванием, периодическим принятием анормальной позы и застыванием в ней.

У части пациентов заболевание имеет стабильное течение с сохранением изолированных локальных проявлений и без генерализации дистонического процесса. Подобное течение отмечается преимущественно в случаях позднего дебюта (в период от 20 до 40 лет).

В неврологическом статусе обращает на себя внимание ригидность отдельных мышечных групп при сохранности сухожильных рефлексов, отсутствии снижения мышечной силы и чувствительных расстройств; интеллектуально-мнестическая сохранность пациентов.

Основной диагностической задачей для невролога становится дифференцировка идиопатической торсионной дистонии от вторичных торсионно-дистонических синдромов. Последние обычно сопровождаются сопутствующими дистонии симптомами поражения нервной системы, вегетативными расстройствами, нарушениями сна и т. п.

От гепатоцеребральной дистрофии торсионная дистония отличается отсутствием пигментных отложений в роговице (кольцо Кайзера-Флейшера), поражения печени, снижения церулоплазмина крови. От эпидемического энцефалита — отсутствием острого периода и таких проявлений энцефалита, как нарушение конвергенции и диплопия, расстройство сна, вегетативная дисфункция и пр.

Торсионная дистония характеризуется выраженным фенотипическим полиморфизмом, касающимся возраста больного при появлении первых признаков болезни, клинических проявлений, течения болезни, реакции на фармакологические препараты.

Манифестация первых симптомов болезни, как правило, относится к детскому и юношескому возрасту (от 5 до 20 лет), хотя описываются колебания от 1 года до 70 лет. Болезнь обычно на¬чинается исподволь, с вовлечения какой-либо группы мышц ног, рук, шеи или туловища.

Классическое описание заболевания дано С.Н. Давиденковым (1925): «Начинаясь в детском возрасте и безостановочно прогрессируя в дальнейшем, болезнь эта выражается главным образом в появлении весьма своеобразных вращательных объемистых судорог в мышцах конечностей, туловища и шеи, что приводит к развитию чрезвычайно причудливых и пестро меняющихся судорожных установок. ».

Чаще всего (41 %) у здорового до этого ребенка из-за гиперкинезов, нарушения тонуса и периодического изменения позы ноги (косолапость, pes equinovarus) появляются затруднения при ходьбе. Сначала эти симптомы непостоянны, но затем становятся более длительными и распространяются на другие части тела — другую ногу, руки, а часто и на мышцы шеи и туловища.

В зависимости от локализации дистонических явлений различают генерализованные и локальные формы торсионной дистонии. В соответствии с современной классификацией локальные формы торсионной дистонии делятся на фокальные, сегментарные (вовлечение двух смежных областей), мультифокальные (двух несмежных областей) и гемидистонин, причем выявлена зависимость возраста больного при начале болезни и степени генерализации.

Фокальные формы при поражении мышц лица, или шеи, или гортани проявляются в виде блефароспазма, тризма, оромандибулярной дистонии, лицевого параспазма (синдром Мейджа — Брейгеля), «спастической кривошеи», спастической дисфонии;

нередко развиваются «писчий спазм», «дистоническая нога». Установлена определенная зависимость возраста больного при начале болезни и степени прогрессирования, а также тяжести болезни. Чем раньше появляются симптомы заболевания, тем быстрее оно прогрессирует с развитием тяжелых генерализованных форм.

Локальные формы нередко являются лишь стадией генерализованных форм. У части больных, однако, локальные формы остаются изолированными и стабильными. Как правило, локальные дистонические формы наблюдаются у больных с более поздним началом болезни — после 25 — 35 лет.

Течение торсионной дистонии, как правило, прогрессирующее, но степень прогрессирования болезни разная и зависит, как было указано, от возраста больного при начале болезни чем раньше манифестирует заболевание, тем быстрее оно прогрессирует.

В зависимости от особенностей течения, клинических симптомов и их локализации предлагались различные классификации торсионной дистонии Рациональным является выделение отдельных форм в зависимости от характеристики самого клинического синдрома.

Целесообразно выделение двух форм торсионной дистонии — ригидной и дистонически-гиперкинетической. Первая характеризуется повышенным мышечным тонусом (ригидность) и развитием фиксированных патологических поз, чаще в ногах, но иногда также в руках, шее, туловище.

При второй форме наблюдаются дистонические гиперкинезы, локальные или генерализованные Прогрессирование болезни при ригидных формах, как правило, более мягкое Постепенно к патологическим позам могут присоединяться легкие паркинсоноподобные симптомы некоторая замедленность движений, своеобразный статический (дистонический) тремор.

Отмечается преобладание поражения лиц женского пола В российской популяции выявлен большой удельный вес ригидных форм торсионных дистоний — 43 %, тогда как в других популяциях — 10 —12 %. Характерные нарушения метаболизма и высокая эффективность применения малых доз дофасодержащих препаратов при ригидных формах позволили сблизить их с описанными в литературе дофазависимыми формами.

Обычно, заболевание проявляется в молодом возрасте, прогрессирование медленное. Аутосомно-рецессивная форма дистонии начинает проявляться раньше и сильнее чем при аутосомно-доминантной форме.

Самые первые признаки выражаются в произвольных движениях верхних или нижних конечностей – это придает походке неловкость. Непроизвольные движения усиливаются при попытках сменить положения, выразить эмоцию, ходьбе или любых других движениях.

К основным симптомам торсионной дистонии относится:

• непроизвольные движения руками и ногами;
• при непроизвольных движениях появляются резкие движения шеи;
• с дальнейшим развитием походка становится покачивающейся;
• непроизвольные спазмы и повышенный тонус мышц шеи, рук и ног, головы, таза;
• разгибание тела, судороги;
• дрожание;
• писчий спазм – сокращения мышц рук во время письма;
• тонические спазмы;
• круговые движения туловищем вокруг оси;
• фиксированные непроизвольные позы тела;
• гиперкинез.

По характеру распространения гиперкинеза различают генерализованную и локальную форму. Самая часто встречающаяся форма – локальная. Проявляется в виде непроизвольных сокращений мышц шеи, верхних и нижних конечностей, при этом в каждой из них могут возникать сокращения по отдельности, что придает движениям больного вычурность.

Нередко когда локальная форма может перейти в генерализованную. Развивается гиперкинез туловища, которые со временем только усугубляется, проявляясь более выражено.

Симптомы и диагностика

Несмотря на то, что в отдельных случаях патология может протекать остро, быстро прогрессируя и осложняясь, чаще всего заболевание все же имеет хроническое течение.

У пациентов детского возраста первые признаки патологии могут заключаться:

• в изменении походки;
• в фиксировании состояния спастической кривошеи;
• в периодическом возникновении судорожных состояний.

Если же патология развивается во взрослом возрасте, симптомы недуга могут возникать внезапно, а болезнь протекать в острой форме.

Это могут быть:

• первичные генерализованные спазмы – ларингоспазм, бронхоспазм и пр.;

• 

  Читайте также:  Лечение защемления нерва в шейном отделе позвоночника
• непроизвольные движения обычно имеют ротационный характер – проявляются разворотом конечности, шеи туловища;
• может быть заметно, как пациент принимает вынужденные (часто крайне неудобные и даже болезненные) позы.

Кроме того, важно отметить, что гиперкинезы дистонии могут заметно усиливаться при стрессах, волнении пациента, при физической нагрузке, а во время сна самостоятельно исчезать.

Как лечить торсионную дистонию?

Для лечения торсионной дистонии применяют различные методы, от лечебной гимнастики до хирургического вмешательства в структуры головного мозга.

• Лечебная гимнастика. При торсионной дистонии важно научить больного расслаблять мышцы и останавливать гиперкинезы (патологические непроизвольные движения), а так же нормализовать дыхание и улучшить опороспособность, чтобы избежать несчастных случаев, связанных с падением больного. Для этого применяются разные формы массажа, направленная на расслабление аутогенная тренировка и упражнения с отягощениями.
• Медикаментозное лечение. Применяются лекарственные вещества, влияющие на работу нервной системы: нейролептики, холинолитики, глюкокортикоиды, противосудорожные препараты и витамины группы В.
• Электростимуляция подкорковых образований. Эта методика является самой современной и прогрессивной. В поражённые участки мозга вживляются электроды, которые воздействуют слабыми импульсами электрического тока на те центры, которые ответственны за патологическую импульсацию. Активность поражённой зоны подавляется благодаря этим импульсам. Недостатком таких операций является их сложность, а так же проистекающие из неё малодоступность и дороговизна. Самое сложное – обнаружить поражённые участки, на которые предстоит воздействовать.
• Хирургическое вмешательство. Производятся операции, направленные на разрушение структур, ответственных за патологические импульсации. Как и в случае с электростимуляцией, медику нужно точно определить местонахождение патологической зоны. Для этого приходится использовать стереотаксическое наведение.

Постановка диагноза

При обращении за помощью к врачу, первым, на что он обращает внимание: ригидность мышечных групп при котором может соблюдаться рефлекторность, снижение чувствительности и мышечной силы, снижение интеллекта.

Постановка диагноза основывается на клинической картине и если в семье имелись люди с таким же заболевания – сомнений не возникает. К основным методам диагностирования торсионной дистонии относится:

• электромиография – выявляет нарушения активность мышц;
• МРТ – позволяет обнаружить поврежденные участки;
• рентгеновское обследование;
• электронейромиография – выявляет нарушения в активности мышц и нервов;
• электроэнцефалограмма – выявляет нарушение активности головного мозга.

Своевременное диагностирования позволит быстрее поставить правильный диагноз и начать адекватное лечение.

Торсионная дистония генерализованная форма (информация, виды лечения, опыт)

В консервативной терапии применяют препараты для лечения паркинсонизма: комбинированный ингибитор декарбоксилазы леводопа карбидопа, холинолитики тригексифенидил и диэтазин, трипериден, селегилин, бромкриптин;

спазмолитики центрального действия (дифенилтропин); а-ДОФА в малых дозах; транквилизаторы (диазепам); витамины В1 и В6. При выраженности гиперкинезов используют баклофен, карбамазепин, тиаприд. Показана лечебная физкультура, водолечение. Лечение вторичной дистонии основано на терапии причинного заболевания.

Хирургическое лечение проводится нейрохирургом и показано при прогрессировании дистонии и инвалидизации. Производится стереотаксическая комбинированная деструкция базальных подкорковых структур — субталамической зоны и вентролатерального таламического ядра.

При локальных вариантах дистонии деструкцию осуществляют контрлатерально мышечным нарушениям. При генерализованном варианте, как правило, хирургическое лечение проводят в 2 этапа: вначале противоположно наиболее выраженным симптомам, а через 6-8 мес.

— на второй стороне. Если ригидность выражена симметрично, то вначале оперируют доминирующее полушарие. В 80% после операции наблюдается существенное улучшение состояния пациентов, которое в 66% случаев сохраняется в течение многих лет.

Идиопатическая торсионная дистония имеет медленно прогрессирующее течение. Исход определяется временем ее манифестации. Более ранний дебют приводит к более тяжелому течению и ранней генерализации дистонии с развитием глубокой инвалидизации. Гибель пациентов обусловлена интеркуррентными инфекциями.

Хирургическое лечение существенно улучшает прогноз. В большинстве случаев после операции наблюдается регресс или полное исчезновение гиперкинезов и ригидности, длительный период пациенты сохраняют способность к самообслуживанию, имеют возможность ходить и производить другие сложные двигательные акты.

На основании особенностей клинического синдрома и выявленных нарушений метаболизма нейротрансмиттеров лечение при ригидных формах торсионной дистонии дофасодержащими препаратами (наком, синемет, мадопар) оказалось высокоэффективным («драматический» эффект), способствуя быстрому (в течение нескольких дней) снижению мышечного тонуса, исчезновению патологических поз, вплоть до «нормокопирования» (85 %).

Результативность лечения при ригидных формах торсионной дистонии значительно выше, чем при паркинсонизме: больные нуждаются в низких дозах L-дофа и накома при отсутствии (или появлении нерезких) побочных симптомов.

Наблюдался положительный эффект непрерывного лечения малыми дозами L-дофа больных с ригидными формами торсионной дистонии в течение 20 — 25 лет. Таким образом, применение L-дофа при ригидных (дофазависимых) формах торсионной дистонии является средством выбора, что находит подтверждение и у других авторов.

У некоторых больных целесообразно комбинировать леводопу с бромокриптином (агонистом допамина, селективно повышающим чувствительность D2-peцепторов) и юмексом (ингибитором моноаминоксидазы типа В). Эта комплексная схема лечения позволяла избежать тех нерезких осложнений, которые возникали у отдельных больных (дискинезии).

Лечение

Консервативное лечение включает применение различных лекарственных препаратов, физиотерапевтических процедур и ортопедических мероприятий. Применяют атропиноподобные препараты холинолитичеокого действия — циклодол (ромпаркин, паркопан, артан), ридинол, норакин. Некоторые из этих препаратов (циклодол, ридинол) оказывают большее влияние на тонус и применяются при преобладании у больных экстрапирамидной ригидности.

При преобладании в клинической картине гиперкинезов лучше действуют норакин и препараты фенотиазинового ряда — трифтазин, динезин (депаркин). Эффект нарастает при одновременном применении фенотиазиновых препаратов и хлордиазепоксида (элениум, напотон). Целесообразно применение L-ДОРА в строго индивидуально подобранных дозах. Именно внедрение этого препарата в практику лечения торсионной дистонии впервые позволило наблюдать кардинальное улучшение состояния больных от медикаментозной терапии.

Парафиновые аппликации, ванны, местные новокаиновые блокады, воздействуя на проприорецепторы, могут способствовать уменьшению мышечной гипертонии. При наличии фиксирования патологических поз и деформации в суставах показано ортопедическое лечение — вмешательства на сухожилиях и мышцах, коррекция неправильных поз с помощью ортопедических аппаратов и обуви. В последние годы применяется хирургическое лечение торсионной дистонии стереотаксическим методом. Цель операции — деструкция вентро-латерального ядра таламуса, что может привести к полному исчезновению или уменьшению торсионно-дистонических гиперкинезов на противоположной половине тела. Благоприятное действие операции обусловливается разрушением связей зрительного бугра с экстрапирамидными ядрами. При генерализованной форме торсионной дистонии может производиться двусторонняя операция. Стойкое улучшение наблюдается примерно у половины оперированных больных. Оперативное вмешательство следует рекомендовать лишь в тяжелых случаях при отсутствии эффекта от длительно проводимой консервативной терапии.

Прогрессирующее неврологическое заболевание, основным синдромом которого выступают неконтролируемые тонические сокращения различных мышечных групп, приводящие к развитию патологических поз. Сопровождается различными вариантами гиперкинезов, может приводить к искривлению позвоночника и контрактурам суставов. Диагностика основана на исключении другой патологии и торсионной дистонии вторичного характера. Лечение осуществляется противопаркинсоническими средствами, антиконвульсантами, спазмолитиками, витаминами группы В. Возможно хирургическое лечение — стереотаксическая деструкция подкорковых структур.