Дети с синдромом Дауна с точки зрения биоэнергетики

Синдром Дауна представляет собой набор патологий, которые влияют на плод во время внутриутробной жизни и являются результатом врожденного хромосомного дефекта. Уже в первые дни жизни синдром Дауна проявляется с поразительными чертами лица. Глаза миндалевидные, немного меньше и косые. Корень носа также маленький и придает носу изогнутую форму. Наиболее очевидной особенностью этого расстройства является также умственная отсталость.

Для этого наследственного заболевания часто используются название «монголизм», благодаря характерному внешнему виду детей, пострадавших с небольшими, миндалевидными глазами, zešikmenýma к носу. Они выглядят так, люди монголоидных восточных рас. Термин синдрома Дауна обобщать множество аномалий, которые влияют на плод Возможно, наиболее серьезной особенностью этого расстройства является то, что у всех детей с синдромом Дауна психические расстройства различной степени.

Предлагаем вам ознакомится со статьей: ➟ Симптомы дислексии, Какие Причины заболевания и как лечить

Проявления синдрома

Нарушения развития могут не всегда проявляться сразу после рождения, но очень яркой и типичной чертой этих детей является их значительная уступчивость в раннем возрасте. Их конечности выглядят так, как будто у них даже нет костей. Уже в первые дни жизни они становятся заметными чертами лица. Глаза миндалевидные, немного меньше и косые. Корень носа также маленький и придает носу изогнутую форму. В результате дети-инвалиды часто пыхтят. Рот также меньше, но язык имеет нормальный размер и поэтому выступает изо рта. По мере роста ребенка начинают появляться аномалии рук и ног. Руки короткие и широкие, короткие, сильные пальцы сгибаются к большому пальцу. Разрыв между пальцами и остальными пальцами необычайно широк, а ступня напоминает квадратную форму. Внутренние пороки развития, которые требуют хирургического вмешательства, также присутствуют. Около 25% детей с синдромом Дауна также имеют врожденный порок сердца . Грыжи также распространены, и кишечные нарушения иногда приводят к тяжелым запорам. Несмотря на все эти проблемы, наиболее очевидной особенностью этого расстройства является умственная отсталость. Как правило, IQ этих детей варьируется от 30 до 70, но иногда он может достигать 70 (средний IQ незатронутых людей составляет 100). Однако при особой заботе и воспитании IQ может повыситься до 20 баллов. Независимо от всех этих проблем дети с синдромом Дауна обычно беззаботны, счастливы и дружелюбны, и как и другие люди, благодарны за заботу.

Тяжесть аборта

Медицинские фирмы в погоне за прибылями выступают настоящими хищниками, указывая недостоверную информацию о безвредности и даже полезности абортов. Но почему-то у них нет информации о том, что матери, которые сохранили ребенка не смотря ни на что, сказали аборту нет, в итоге становились счастливыми самодостаточными людьми, а те, которые делали прерывание беременности (убийство маленького невинного человека), страдают от мук совести всю жизнь без надежды на полное утешение. Ведь Бог простит, а ребенка не вернешь.

Не делайте ошибок, в этом случае их невозможно полностью исправить! А если сделали, нужно пойти к епископу, чтобы он помог в искуплении греха. Простой исповеди часто не достаточно, ведь мало кто знает, в христианстве аборт — это несравненно больший грех, чем убийство взрослого, даже ни в чем не повинного человека, и этими вопросами имеет право заниматься епископ, а не простой священник. А как обесценилось это детоубийство в обществе, ведь его часто кратко называют «чисткой».

Помните, пока вы живы, при покаянии искупление возможно от любого греха, не теряйте надежды! Нужно сказать аборту нет, также нет нужно говорить врачу, который склоняет к детоубийству.

Причины

Синдром Дауна вызван дефектом хромосом, частицами, передающими наследственные признаки от родителей к детям. Этот синдром встречается с частотой приблизительно 1 случай на 660 живорождений и является наиболее распространенным типом умственной отсталости. Обычно человек имеет 46 хромосом, которые группируются в 23 пары. Мы нумеруем их от самого большого (хромосома # 1) до самого маленького (хромосома # 23). При делении половых клеток пары расходятся — половые клетки содержат не весь набор из 46 хромосом, а только 23 — половину. Когда сперма и яйцеклетка объединены, получается полный набор из 46 хромосом в 23 парах, половина из которых поступает от отца, а половина — от матери. При синдроме Дауна хромосомам 47 вместо 46. Та же самая хромосома всегда поражена — 21. Мы знаем в общей сложности три различных типа ее расстройств, но у 92% пораженных детей это только один, трисомия — 21 хромосома — три вместо обычных двух. Доктора еще точно не знают, как возникает этот дефект, но согласно современным теориям это происходит во время деления сперматозоидов или яйцеклеток, то есть до оплодотворения или на более ранней стадии. Медицинские исследования пока не выявлены.

Связь деменции с другими заболеваниями

Деменция часто развивается на фоне такой патологии, как болезнь Пика, при которой поражаются лобные клетки мозга.

В качестве причины слабоумия это заболевание занимает второе место в мире. На третьем месте по частоте возникновения деменции находится болезнь Паркинсона.

Лобарный склероз

Болезнь Пика, или лобарный склероз, , заболевание редкое, в основном, встречается у женщин старше 60 лет, а проявляется в форме поражения лобно-височной доли мозговой коры.

Причиной могут послужить как наследственность, так и травмы головы, опухоль мозга, алкоголизм (наркомания), нехватка витаминов группы В.

На раннем этапе у больного ярко проявляется асоциальное поведение, значительные личностные изменения, расторможенность. Это и служит сигналом постепенного развития слабоумия.

Как связаны депрессия и деменция? При поражении левого полушария, симптомы наблюдаются на фоне глубокой депрессии, а патология правого, сопровождается эйфорией. Поражение лобной доли чревато эмоционально-психической неустойчивостью, апатией.

Второй шаг в развитии недуга имеет следующие симптомы:

• кратковременная или постоянная потеря памяти,
• ухудшение зрения и слуха,
• нарушение речи,
• утрата способности логически мыслить и действовать.

На последней стадии человек абсолютно не способен к самообслуживанию, не отвечает за свои действия. В этот период диагностируется тяжелая форма слабоумия, не поддающаяся лечению. Продолжительность жизни больного – не более 10 лет.

Идиопатический синдром паркинсонизма

На фоне этого недуга (особенно в тяжелой форме) также развивается слабоумие. Синдром Паркинсона (или идиопатический синдром паркинсонизма) – это патология, вызываемая гибелью нейронов, из-за которой нарушаются межклеточные связи. Отличается характерным дрожанием рук, изменением походки, сильным мышечным напряжением.

Нарушение мышления при этом не происходит, страдает только память и речь.

Деменция развивается в 20-25% случаев, очень медленно, и только на последней стадии. Сначала наблюдаются легкие эмоциональные расстройства, депрессия. Позже, начинаются проблемы с речью.

Олигофрения

Так называют врожденное слабоумие, проявляющееся как у детей до 3 лет, так и внутриутробно.

Ухудшения и прогрессирования патологии не наблюдается.

Человек с олигофренией перестает интеллектуально развиваться, у него изначально отсутствует самостоятельность и способность к обучению. Все это сопровождается недостатком психического и физического развития.

Гентингтона

Довольно редкое наследственное заболевание, поражающее молодых людей в возрасте 25-45 лет. Имеет длительный процесс развития, при котором отмечаются психические отклонения и непроизвольные мышечные подергивания.

Вызывается расстройством внутриклеточного белкового обмена, при котором происходит сбой в работе ЦНС. Вследствие чего происходит тотальная атрофия некоторых долей мозга.

На последней стадии недуга наблюдается полная потеря личности.

Гиперпаратериоз

Так называют эндокринную патологию, вызванную повышенной выработкой паратиреоидного гормона.

Распознать появление гиперпаратериоза непросто, и сделать это можно только при клиническом исследовании сыворотки крови. Анализ покажет высокое содержание кальция в крови и низкий уровень фосфатов.

Страдает не только нервная система, но и сердечно-сосудистая, почки, костная ткань.

Дауна

Есть ли у человека, страдающего болезнью Дауна, врожденное слабоумие?

Болезнь Дауна , это врожденный генетический синдром, вызывающий неизлечимую умственную отсталость.

Часто сопровождается лейкемией, пороком сердца, ожирением, потерей слуха и зрения, низким иммунитетом, небольшой продолжительностью жизни.

У детей, рожденных с этим недугом, с первых лет жизни отмечается отставание в развитии, сложности с обучением. Деменция может проявиться в зрелом возрасте, и сопровождаться эпилептическими припадками.

Узнайте о деменции больше:

• каковы причины развития деменции у детей и подростков,
• как проявляется патология в пожилом возрасте, есть ли разница в симптомах у женщин и мужчин,
• как выявить слабоумие, какие тесты можно пройти, как лечить недуг у пожилых людей,
• какова продолжительность жизни больного человека, можно ли оформить ему инвалидность,
• что делать родственникам дементора, как с ним общаться, как обеспечить ему грамотный уход.

Возникновение синдрома

Заболевание тесно связано с возрастом матери, но некоторые данные также указывают на определенную минимальную связь с возрастом отца. Вероятность дефекта у 20-летней матери составляет 1: 2300. С возрастом вероятность дефекта увеличивается до 1: 290 в 30 лет и до 1:46 в 45 лет. Если у женщины уже был ребенок с синдромом Дауна, вероятность рождения другого больного ребенка удваивается. Если женщина с синдромом Дауна (довольно редко) забеременеет, вероятность поражения потомства составляет 1: 2. Мужчины с синдромом Дауна не могут иметь детей, поскольку их яички недоразвиты и не работают. Причина, по которой пожилые женщины чаще рожают такого ребенка, чем молодые, возможно, связана с возрастом яиц. Начиная с возраста первой менструации, все яйца готовы и готовы к выпуску в яичники. Затем они выпускаются постепенно из расчета одно яйцо в месяц. Таким образом, яйца стареют вместе с женщиной, и конечно, у пожилой женщины тоже есть яйца. У мужчин это совсем другое, сперма образуется непрерывно на протяжении всей жизни. Чем дольше живет яйцо, тем больше вероятность его генетического повреждения в результате таких событий, как вирусные инфекции. Но ученые не совсем уверены в этом, потому что исследование женских яиц в яичнике чрезвычайно сложно. Возможно, со временем возникнет новая теория вокруг этой проблемы.

Вред пренатальной диагностики

Мама может знать, какими заболеваниями болен малыш еще в животике. Ведь есть практика, когда ребенку нужно сделать операцию, когда он еще не родился. Но пренатальная диагностика в большинстве своих случаях приносит непоправимый вред как ребенку, так и матери.

Но нужно учитывать, что УЗИ и другие диагностические методы часто дают ошибочные результаты, которые могут свидетельствовать о несуществующих болезнях и наталкивать мать на прерывание беременности. Были случаи ошибочных диагнозов, которые не подтверждались при альтернативной диагностике. Особенно вредит тест на синдром Дауна. Ведь если мама узнает, что ребенок болен, это крайне негативно сказывается на течении беременности, не говоря уже о том, что в мире часто делаются аборты при таком диагнозе.

Аборт имеет необратимые последствия не только для женщины и ребенка, но также и для всех родных и близких, которые всю жизнь будут страдать от изменения психики мамы. Но в то же время, если мама вынашивает и родит даже больного ребенка, ее забота и жертвенность делает семью и окружающий мир лучше, радостней и добрее. Ведь материнство и отцовство — это самое лучшее, что есть на Земле, а хорошие родители не будут жертвовать жизнью ребенка из-за своего мнимого комфорта.

Тем более, что ребенок даже с синдромом Дауна может вполне нормально развиваться, чувствовать себя в обществе и даже быть независимым. Главное — помочь ему в этом не просто с рождения, а даже во время беременности, показав свою любовь, заботу и готовность бороться за его благополучие. Дайте добро ближнему и мир станет лучшим в первую очередь для вас. Счастье — не получать что-либо, а кому-то дарить радость, чтобы быть более счастливым, нужно дарить радость тем, кто в этом нуждается. Попробуйте — и вы будете приятно удивлены. Как бы не было человеку трудно, всегда найдется тот, кому еще труднее.

Статистика отношения матерей к больному ребенку просто ужасна — 9 из 10 женщин, вследствие пренатальной диагностики и выявления синдрома, делают аборт, больше 90% женщин, родивших ребенка отказываются от них в родильных домах, только один ребенок из 20 имеет шанс на любовь и заботу в семье, но и его часто не воспринимают в обществе.

Относительно пренатальной диагностики — она часто дает ложные результаты, и ребенок, которому внутриутробно поставили диагноз синдрома Дауна, часто на самом деле абсолютно здоров. Это касается также и применения инвазивных средств диагностики, которые часто бывают ошибочными. Опасность в том, что такая диагностика подталкивает матерей к абортам, а если убийство не состоялось, то ухудшает эмоциональное состояние матери, а значит и здоровье ребенка под угрозой.

Не будем забывать, что синдром — не приговор, дети с болезнью часто бывают больше одаренными, развитыми и успешными, чем здоровые, как не парадоксально это звучит. Скажем абортам нет, а заботе и любви — да.

Передается ли синдром по наследству — нет, но сами больные должны воздерживаться от половой жизни, так как они в зоне риска в плане рождения детей с отклонениями.

Амниоцентез и другие обследования

Амниоцентез Амниоцентез в настоящее время регулярно проводится у беременных женщин старше 34 лет, и женщины старше 30 лет могут пройти это обследование, если они того пожелают. Это просто, быстро и безболезненно. Требуется небольшое количество околоплодных вод, в которых плавают клетки плода. Затем они изучаются под микроскопом, чтобы определить количество и форму их хромосом. При обнаружении дефекта хромосомы женщине рекомендуется прервать беременность. Тогда решение принимается за нее и ее партнера. Вместо амниоцентеза плацентарные частицы собираются в некоторых учреждениях в течение третьего месяца беременности. Гинеколог удаляет небольшую частицу плаценты с помощью зонда, вставленного через влагалище в матку. Эта плацентарная ткань содержит точно такие же хромосомы, что и сам плод, так что его клетки можно исследовать так же, как и клетки, полученные амниоцентезом. Этот метод можно использовать для получения информации о плоде раньше и для своевременного принятия решения о течении или прерывании беременности. Анализы крови также могут быть выполнены на ранних стадиях беременности, чтобы определить, в какой степени пара подвержена риску иметь ребенка-инвалида. На основании результатов этих исследований можно рекомендовать амниоцентез.

Способы лечения

Хотя вылечить синдром Дауна невозможно, однако при помощи различной терапии и особого подхода в воспитании, можно обучить ребенка самообслуживанию: он может научиться самостоятельно есть, одеваться, выполнять гигиенические процедуры, одеваться. Также можно научить его в определенной степени общаться с окружающими.

Вот какие методы подразумевает лечение и реабилитация детей с синдромом Дауна:

• Массаж. Мышцы у новорожденных и младенцев с таким заболеванием часто недостаточно развиты, из-за чего он начинает держать голову, сидеть и ходить куда позже остальных детей. Массаж в сочетании с гимнастикой поспособствует скорейшему восстановлению тонуса мышц.
• Посещение диетолога. Часто у людей с синдромом Дауна есть проблемы с лишним весом. Вследствие ожирения могут возникнуть очень неприятные симптомы, свидетельствующие о нарушениях, в том числе и по части сердечно-сосудистой системы, потому важно следить за рационом ребенка. Особенно важно придерживаться подобных норм питания тем, у кого наблюдаются проблемы с сердцем или пищеварительным трактом.
• Консультации логопеда. Как уже было сказано, синдрому часто сопутствуют нарушения в развитии речи. Логопед поможет ребенку выражать свои мысли более четко, членораздельно. Улучшится произношение слов и обогатится словарный запас.
• Водные процедуры, лечение при помощи гидромассажа. Часто водная гимнастика, да и просто плаванье развивает моторику ребенка, делает его более ловким, укрепляет мышцы. В последнее время все большую популярность приобретает дельфинотерапия: во время нее малыш плавает рядом с дельфинами, общается с ними. Какой-либо статистики, описывающей такое лечение, в нынешнее время нет, однако общение с животными и плаванье в любом случае пойдут на пользу.
• Занятия с педагогами по специальным программам. То, что дети с синдромом Дауна развиваются медленнее своих сверстников, не значит, что они не обучаемы вовсе. Базовым навыкам, знаниям и умениям их вполне можно научить, вопрос здесь лишь в квалификации педагога.

Важно отметить, что чаще всего больше проблем вызывают не проявления самого синдрома, а заболевания, ему сопутствующие. А болезни эти могут вполне серьезными: порок сердца, нарушения зрения и слуха. Их лечение может потребовать, в том числе, и оперативного вмешательства.

Что делать с синдромом Дауна

Чрезвычайно важно, чтобы родители узнали о каких-либо патологиях плода как можно скорее, чтобы у них было время занять четкую позицию по этой проблеме и решить, как действовать дальше. Если они чувствуют, что им будет трудно иметь ребенка с умственными и физическими недостатками, они могут сделать аборт, С другой стороны, если они решат продолжить беременность и почувствуют, что нуждаются в поддержке и помощи, они могут связаться с различными учреждениями, которые помогают родителям детей-инвалидов. Эти организации могут предоставить им помощь и ценные советы по уходу, воспитанию ребенка-инвалида и т. Д. Они также предоставляют психологическую поддержку самим родителям. Родители детей-инвалидов часто страдают от чувства вины, которое может длиться месяцами. Психологическое консультирование и поддержка, которую родители в той же ситуации могут оказать родителям, могут помочь преодолеть эти чувства и начальные трудности.

Предлагаем вам ознакомится со статьей: ➟ Симптомы Эклампсии и преэклампсии: Каковы Признаки Заболевания. Все о заболевании

Лечение

Болезнь Дауна неизлечима. Применяются только укрепляющие организм и стимулирующие нервную систему лекарства.

Родители, воспитывающие такого ребенка, обычно окружают его большой любовью и вниманием. Они должны максимально использовать его ограниченные умственные и физические возможности. Только, благодаря большой заботе и золотому терпению, иногда удается вырастить не только способного обслужить себя, но и обладающего элементарными навыками труда человека.

Средняя продолжительность жизни больных синдромом Дауна меньше средней продолжительности жизни. Обычно они умирают совсем юными, до начала полового созревания, одна из наиболее частых причин смерти — порок сердца. Также замечено, что больные синдромом Дауна чаще других страдают лейкозом — заболеванием кроветворной системы. Однако немало больных детей, воспитывающихся в семьях, вырастают и живут приблизительно до 50 лет. В этом огромная заслуга быстро развивающейся кардиологии.

Развитие детей с синдромом Дауна

В любом случае, дети с синдромом Дауна растут счастливыми и счастливыми людьми. Если им уделяется достаточно внимания и заботы, они могут иногда учиться достаточно, чтобы управлять собственной жизнью. Те, кто находят работу, становятся надежными, жизнерадостными работниками, которые редко пропускают работу из-за болезни. Важным фактором дальнейшего развития детей, страдающих синдромом Дауна, является то, что они положительно стимулируются с раннего возраста. С самого начала крайне необходимо проявить к ним любовь и привязанность. Кроме того, родители должны также стараться тренировать свои чувства — двигать конечностями, воспроизводить различные звуки для тренировки слуха, давать ребенку контакт с различными средами, чтобы поддерживать и практиковать свое визуальное внимание. Неадекватная помощь, дети с синдромом Дауна не показывают значительного прогресса, и их состояние довольно ухудшается. Из-за низкого IQ немногие дети-инвалиды учатся хорошо читать и писать. Однако некоторые эксперты считают, что дети с синдромом Дауна могут добиться больших успехов при правильном педагогическом подходе. Обычно нет проблем с личной гигиеной, одеждой и едой. Дети с более высоким IQ могут выполнять более простые задачи, такие как покупки по списку и т. Д. Однако им может быть сложно считать деньги. Подростковый период труден как для родителей, так и для самих детей. Часто можно отправить ребенка в отпуск вдали от дома в компании других аналогично затронутых сверстников. Различные детские организации или ассоциации родителей детей-инвалидов организуют летние лагеря для этих детей.

Синдром Дауна: причины возникновения

Итак, дело ясно – болезнь появляется вследствие лишней хромосомы. Но это – лишь основная причина синдрома Дауна. А сама-то эта лишняя хромосома – она откуда берется? Почему у кого-то их сорок шесть, а кого-то – на одну больше?

Из школьного курса биологии мы помним, что мейоз – это деление клетки, когда число хромосом уменьшается ровно наполовину. Но иногда во время мейоза хромосомы не расходятся, из-за чего и образуется гамета, где хромосом двадцать четыре. Прибавляем к ней нормальную гамету (имеется в виду, со стандартным количеством хромосом) – вот и получаем сорок семь хромосом в сумме.

Как уже упоминалось выше, прямая связь между заболеванием и возрастом матери имеет место быть. Чем старше женщина, тем больше и больше вероятность родить малыша с отклонениями в развитии. Для сравнения: если возраст будущей мамы не превышает двадцать четыре–двадцать пять лет, шанс, что у нее родится больной ребеночек – один к полутора тысячам. Если женщине за тридцать, но меньше сорока, риск развития у крохи заболевания – один к двумстам. Ну а если молодая мама старше сорока пяти, вероятность появления синдрома Дауна – один шанс из двадцати. Полагают, что причиной тому является возраст яйцеклетки женщины.

Не последнюю роль в причинах появления синдрома Дауна играет и возраст папы. Возможность родить здорового малыша существенно снижается, если будущий отец перешагнул рубеж в сорок два года.

Также среди причин возникновения синдрома Дауна при беременности можно назвать случайное формирование необходимых половых клеток никак не зависящее от образа жизни и поведения будущих родителей. Еще одна причина – сбой в материнской яйцеклетке. Отчего он случается, сказать невозможно, так же, как и предугадать, когда это произойдет, а когда нет.

Причиной болезни синдрома Дауна является и особенность мужских сперматозоидов. В этом винить некого – так случается. А вот когда могут быть виноваты родители, так это в случае инцеста. Брак между кровными родственниками занимает далеко не последнее место среди причин синдрома Дауна у детей. Поэтому любовь любовью, но выходя замуж за какого-нибудь троюродного брата, женщина должна быть готова к тому, что сама увеличила риск появления в своей семье больного (или, как говорят, особенного) малыша.

К причинам синдрома Дауна при беременности относятся, разумеется, и вредные привычки родителей. Курение, злоупотребление алкоголем и тем более наркотики: все это может самым прямым образом отразиться на здоровье будущего малыша. Стоит крепко подумать, прежде чем заводить ребенка, если расстаться с вредными привычками трудно или невозможно. Ведь ни в чем не повинный малыш не должен страдать из-за разгильдяйства родителей.

Пожалуй, последняя и самая существенная в списке причин синдрома Дауна – наследственность. Если кто-то в семье (даже необязательно мать или отец) уже сражался с этим недугом, велик шанс его повторения. Вообще нужно акцентировать внимание: больной ребенок может родиться даже у самых здоровых в мире родителей, и причины синдрома Дауна у плода в данном случае станут загадкой для всех – в том числе и врачей. Так случается – это все, что пока еще может сказать наука.

Ожидаемая продолжительность жизни

Люди с синдромом Дауна умирают раньше других. В детстве они подвержены большему риску пневмонии, и ранняя смерть также может быть вызвана врожденным пороком сердца. Однако, если у ребенка нет нарушений сердечной деятельности, и он без проблем доживает до первых лет жизни, нет никаких оснований не жить по крайней мере в среднем возрасте. Очень важно помнить, что дети с синдромом Дауна, как и любой другой, чрезвычайно отличаются по своим личным характеристикам. К каждому из них следует относиться так, чтобы он соответствовал его эмоциональному и интеллектуальному уровню, как и любой другой ребенок.

Внимание! Информация, размещенная на этой странице, предоставлена исключительно в ознакомительных целях и не является руководством для самолечения

Предлагаем вам ознакомится со статьей: ➟ Лечение флебита: Причины и Профилактика. Все о заболевании ➟ Лечение фобий: Причины и Профилактика. Все о заболевании ➟ Симптомы гастроэнтерита, Какие Причины заболевания и как лечить ➟ Признаки гепатита, Какие Причины заболевания и как лечить ➟ Симптомы Травмы головы, Какие Причины заболевания и как лечить

Ребенок даун — что это значит? Признаки и симптомы синдрома Дауна

Генетическое нарушение, которое является причиной особенностей развития ребенка, называется Синдромом Дауна и возникает вследствие дополнительной 47-й хромосомы. Узнать о наличии данного заболевания можно во время беременности – для этого существует множество исследований. В случае, если родители решились на ребенка с патологией, следует понимать, что уход за такими детьми должен быть особенным. Только повышенное внимание семьи поможет частично решить проблему с отсутствием образования и интеллектуального развития.

Трисомия по 21 хромосоме или синдром Дауна – врожденное генетическое заболевание, которое появляется из-за процесса расхождения хромосом при образовании яйцеклеток и сперматозоидов. Это обуславливает получение третьей 21 хромосомы вместо двух привычных в 95% случаев и ее фрагментов в 5%. В результате исследований Всемирной организации здоровья было обнаружено, что вероятность рождения больного ребенка – 1 к 600-800 младенцам.

Кариотип (набор хромосом) у здорового человека состоит из 23 пар, а у пациента с даунизмом 21-я хромосома не удвоенная, а утроенная, поэтому вместо 46 их 47 на каждую клетку организма. Различают 3 типа:

• Простая полная трисомия – дополнительная копия 21 хромосомы есть в каждой клетки. Тип синдрома случается в 95%.
• Мозаичная форма – 21 хромосома расположена не во всех клетках, а лишь в 10%. Такой тип даунизма слабо выражен, но влияние на развитие ребенка имеет. В большинстве случаев, пациенты с мозаичной формой синдрома могут добиться тех же успехов, что и здоровые. Бывает в 1-2% случаев.
• Робертсоновская Транслокация – в 21 паре находится одна целая хромосома, и одна, состоящая из двух слипшихся. Данная форма синдрома развивается в 4% случаев.

Возникновение заболевания не связано с национальностью, здоровьем, образом жизни и наличием вредных привычек родителей у ребенка с даунизмом. На развитие пациента с синдромом влияют возраст матери и отца, половые связи между родственниками и наследственность. Самым значимым является возраст матери, зависимость риска рождения больного даунизмом следующая:

• до 25 лет – 1 к 1400;
• до 30 – 1 к 1000;
• в 35 – 1 к 350;
• в 42 – 1 к 60;
• в 49 – 1 к 12.

Причины возникновения при беременности

Только лишняя хромосома у человека вызывает даунизм, других причин нет. Она появляется в результате нарушения созревания половых клеток, когда 23-й паре не удается разойтись правильно. В некоторых случаях, употребление психотропных веществ и алкоголя, курение в период беременности могут нарушить генетический материал, вызвав аномалии, что приведет к заболеванию у пациента.

Для детей, страдающих синдромом, характерна задержка развития в умственном и физическом плане. Кроме того, болезнь Дауна способствует нарушению в работе органов, что обеспечивает большое количество сопутствующих заболеваний. К ним относятся:

• проблемы с сердечно-сосудистой системой – врожденный порок сердца;
• злокачественные опухоли – лейкемия, рак печени;
• заболевания щитовидной железы – гипотиреоз;
• заболевания ЖКТ (желудочно-кишечного тракта) – болезнь Гиршпрунга;
• бесплодие у мужчин;
• заболевания нервной системы – эпилепсия, болезнь Альцгеймера;
• аномалии опорно-двигательной системы – дисплазия тазобедренных суставов, искривление пальцев;
• простудные заболевания.

Внешние признаки тоже выделяют пациента с даунизмом среди остальных. Так, факторы заболевания следующие:

• короткая, толстая шея;
• маленький рост;
• увеличенные глаза;
• раскосые глаза;
• короткие конечности;
• маленькая голова;
• плоское лицо;
• кривые пальцы;
• широкий приоткрытый рот из-за слабости мышц лица.

Если говорить об умственном развитии людей с синдромом Дауна, можно выделить следующие признаки даунизма:

• низкую концентрацию внимания;
• скудный словарный запас;
• отсутствие абстрактного мышления;
• развитие, которое задерживается на уровне ребенка семилетнего возраста.

У новорожденного

С рождения опытные акушеры при осмотре больного могут определить наличие заболевания. У большинства детей с даунизмом отмечаются следующие признаки:

• плоское, приплющенное лицо;
• короткая шея;
• складка кожи на шее;
• раскосые глаза с приподнятыми уголками;
• приплюснутый затылок;
• маленький приоткрытый рот;
• крупный высунутый изо рта язык;
• недостаточный тонус мышц;
• плоская, широкая ладонь;
• низкий рост;
• маленький вес;
• гиперподвижные суставы.

У плода

Уже на 14 неделе беременности во время проведения УЗИ можно определить нарушения строения больного малыша. К признакам патологии у плода относят:

• расширенную воротниковую зону;
• порок сердца;
• расширенные почечные лоханки;
• кисту сосудистого сплетения головного мозга;
• отсутствие носовой кости;
• складки на шее;
• круглую форму головы;
• короткую шею.

На 5 месяце беременности УЗИ показывает большинство внешних признаков больного даунизмом:

У взрослого

С годами большинство врожденных внешних признаков заболевания становятся более выраженными. Кроме того, у взрослых с даунизмом появляются новые симптомы. Так, средний рост у пациента с синдромом ниже, чем у нормальных людей, на 20 см. О заболевании свидетельствуют и низкий глухой голос, неуклюжая походка, опущенные плечи, сгорбленная спина, неловкие движения, детское выражение лица. После достижения 35 лет появляются ранние морщины и другие факторы старения, ведь большинство больных даунизмом не доживает до 55.

Умственная отсталость при даунизме имеет 3 степени тяжести, которые зависят от врожденных факторов и воспитания:

• Дебильность. Характеризуется небольшой недоразвитостью психики, отсутствием способности широко мыслить, примитивным мышлением. Тип синдрома встречается в 5% случаев.
• Имбецильность. Выражается в неспособности абстрактно и обобщено мыслить, среднем уровне недоразвитости. Форма даунизма отмечается в 75% случаев.
• Идиотия. Форма синдрома, при которой пациент с даунизмом не может самостоятельно себя обслуживать. Уровень умственной отсталости не позволяет научить этому больного даунизмом. Встречается в 20% случаев.

Вероятность рождения ребенка с даунизмом повышается в 35-50 раз, если один из родителей страдает синдромом. В основном, это женщины, потому что практически все мужчины бесплодны. В случае, когда даунизм у далеких родственников, риск родить больного с врожденным дефектом такой же, как у здоровых родителей. В семьях, где есть дети с синдромом, вероятность родить второго ребенка с заболеванием очень высока.

При рождении проводится ряд исследований для выявления врожденных заболеваний, после чего врач назначает комплекс лекарств и программу лечения для уменьшения влияния синдрома на здоровье пациента с синдромом. Процесс общего развития больного даунизмом происходит гораздо медленнее, чем у здоровых детей. Ускорить его помогут специальные программы для коррекции: гимнастика для моторики, массаж для укрепления здоровья, прививание навыков самостоятельности, занятия для полноценного общения со сверстниками.

Отклонения физического развития при даунизме очень распространены. Неправильная работа сердечного клапана приводит к образованию отверстия, через которое проходит кровь, что приводит к пороку сердца. Заболевания легких отмечаются лишь в редких случаях. То же касается печени, почек, селезенки. Брюшные мышцы ослаблены, из-за чего развивается пупочная грыжа, выпирает живот. С возрастом она затягивается самостоятельно. У некоторых детей с синдромом перечисленных нарушений может не быть.

Умственное развитие, в основном, присутствует в средней или легкой форме. Так, в сравнении со здоровым трехмесячным ребенком, который улыбается на голос родителей, поворачивает голову при знакомых звуках, малыш с даунизмом не проявляет никаких эмоций. Специалисты утверждают, что на развитие больше влияет воспитание личности, коррекция поведения, чем умственные способности. При должной заботе и любви родителей, даже больные синдромом могут добиться успехов в жизни.

47 хромосом у человека диагностируется на всех этапах, начиная с беременности. Уже в 1 и 2 триместре можно определить признаки отклонения – для этого существует множество анализов, которые для большей достоверности рекомендуется проводить в комплексе. Кроме того, установить диагноз даунизма у рожденного ребенка можно на основе внешнего осмотра или исследований генетического материала.

Как определить у новорожденных

Диагноз можно сделать с помощью осмотра на характерные внешние признаки, не прибегая к генетическому исследованию. Кроме того, больного синдромом проверяют на наличие сопутствующих заболеваний, которые могут быть типичны для детей с даунизмом. Для более точного результата проводят детальное изучение хромосомного набора, которое заключается в окрашивании хромосом и определении лишних фрагментов.

Как определяют синдром Дауна при беременности

Для диагностики возможного даунизма ребенка во время беременности проводят множество исследований, которые покажут риск рождения больного. Вам останется лишь принять решение, делать прерывание или рожать ребенка с заболеванием. К таким исследованиям относятся:

• Скрининг на генетические аномалии – сочетание биохимического анализа крови и УЗИ.
• УЗИ. Проводится на 11-13 недели, выявляет толщину воротникового пространства и контуры лица, которые у детей-даунов отличаются от здоровых.
• Биохимический анализ крови помогает выявить содержание особых веществ в организме ребенка.
• Амниоцентез – пункция амниотической оболочки для получения образца околоплодных вод.
• Кордоцентез – получение кордового плода для дальнейшего исследования.
• Биопсия ворсин хориона – тест на отклонения развития плода.

Основное лечение направлено не на синдром, а на сопутствующие заболевания. Для пациентов с даунизмом разрабатываются программы для развития и укрепления здоровья. В процессе лекарственной терапии синдрома используются препараты для улучшения интегративной функции мозга. В их число входят нейростимуляторы, витамины, гормоны. Получить информацию о средствах можно ниже:

• Пирацетам используется для лечения моторных нарушения, улучшения памяти, мыслительных функций детей с даунизмом. Препарат относится к ноотропным средствам и показан к применению при головокружениях психогенного характера, психоорганическом синдроме, дислексии. Для начала используется 10 мг вещества внутривенно, но необходимую дозировку может назначить только врач. К основным преимуществам относится малый список противопоказаний.
• Аминалон помогает в развитии и воспитании ребенка с даунизмом, стимулируя нервную систему. Детям рекомендуется употребление препарата от 1 до 3 г за сутки, взрослым до 4 г. Показан при нарушениях памяти, речи, внимания, умственной отсталости, черепно-мозговых травмах. Плюсом препарата является эффективное повышение продуктивности мозга.
• Церебролизин обеспечивает метаболическую регуляцию мозга, улучшает концентрацию внимания, память, познавательные функции. Показан к применению при болезни Альцгеймера, умственной отсталости, дефиците внимания. Дозировку может назначить исключительно врач, опираясь на характер и тяжесть заболевания. Основное преимущество препарата – быстрое воздействие на мозг.

Продолжительность жизни людей с заболеванием зависит от окружающей обстановки, состояния здоровья, уровня медицинского обслуживания, правильного ухода за больными. Кроме того, влияние оказывает социализация в обществе, любовь в семье, полноценное питание и здоровый образ жизни, в которых очень нуждаются люди с заболеванием. При положительных факторах больные даунизмом могут прожить до 50-60 лет.

Больные даунизмом могут завести полноценную семью, но мужчины, за редким исключением, бесплодны, из-за малой подвижности сперматозоидов. При этом женщины с синдромом могут легко забеременеть, но их дети будут иметь либо большое количество заболеваний, либо даунизм. В этой ситуации, подготовка больных родителей должна соответствовать здоровым людям, чтобы правильно воспитать ребенка, дав ему все необходимое.

Во избежание рождения больного даунизмом, следует уже при планировании беременности обратиться к специалистам, пройдя все требующиеся исследования. Во время беременности также проходите диагностические процедуры. В профилактических целях избегайте факторов риска:

• курения;
• злоупотребления алкоголем;
• браков между родственниками;
• инфекционных заболеваний;
• поздних родов.

Материалы: https://sovets.net/13242-sindrom-dauna.html