Синдром Ретта у детей: клинические критерии диагностики С.Я. Волгина

Несмотря на то, что синдром Ретта — врождённое заболевание, первые полгода родители могут даже не подозревать о имеющихся отклонениях у ребёнка. Сложность состоит ещё и в том, что признаки этой патологии во многом схожи с другими болезнями. Данное расстройство впервые обнаружил и описал в своих научных исследованиях австрийский врач Андреас Ретт в середине 20 века. Что из себя представляет синдром Ретта и почему возникает у детей? Какими симптомами характеризуется заболевание и какие существуют методы лечения? Как правильно ухаживать за таким ребёнком и возможно ли предотвратить патологию?

Синдром Ретта у детей — что это такое?

Синдром Ретта — это генетическое дегенеративное заболевание, характеризующееся нарушением развития нервной системы и проявляется прогрессирующей умственной отсталостью у девочек и в более редких случаях у мальчиков. Болезнь поражает серое вещество головного мозга и потому сопровождается разного рода неврологическими нарушениями, аутичным поведением и пр. У таких детей наблюдается сколиоз (искривление позвоночника), эпилептические припадки, расстройства ЖКТ и ряд других сопутствующих признаков.

Первые симптомы болезни можно обнаружить в возрасте 4-6 месяцев.

История[ | ]

Несмотря на распространённую версию о том, что впервые синдром был описан в 1966 году, обнаружен он был в 1954 году, а всемирное признание как отдельное заболевание получил в 1983 году.

В 1954 году Андреас Ретт обследовал двух девочек и отметил у них, кроме регресса психического развития, особые стереотипные движения в виде «сжимания рук» или напоминающие «мытьё рук». В своих записях он отыскал несколько подобных случаев, что натолкнуло его на мысль об уникальности заболевания. Отсняв на видеоплёнку своих пациенток, доктор Ретт отправился по всей Европе в поисках детей с похожими симптомами. В 1966 в Австрии он опубликовал свои исследования в паре немецких журналов, но они не получили всемирной огласки, даже после публикации на английском языке в 1977 году. Лишь в 1983 году, после публикации шведского исследователя Dr. Bengt Hagberg и его коллег[2], заболевание было выделено в отдельную нозологическую единицу и названо в честь своего первооткрывателя «синдромом Ретта».

Причины заболевания

Несмотря на очевидную наследственную предрасположенность причины болезни до конца не изучены. Так, специалисты выделяют ряд гипотез, объясняющих механизм развития данной патологии:

1. Генетическая мутация, вызванная имеющимися кровными связями (и чем их больше, тем выше вероятность рождения больного ребёнка). Заболевание формируется ещё в период внутриутробного развития и оказывает влияние на всю последующую жизнь.
2. Хромосомные нарушения. Учёные предполагают, что повреждённый ген располагается в Х-хромосоме, один из участков которой и отвечает за данное отклонение.
3. Метаболические аномалии. Некоторые медики полагают, что изменения в составе крови могут быть одной из причин развития синдрома Ретта. В частности, у больных детей было обнаружено нетипичное содержание лимфоцитов и миоцитов.

Но, вероятно, на формирование болезни оказывают влияние все три вышеперечисленных фактора. Вполне возможно, что в будущем учёным удастся детальнее разобраться в этой проблеме и выяснить другие причины расстройства.

На 10-15 тысяч детей рождается один ребёнок с такой генетической аномалией.

«Сильно беспокоит»: как новый детский синдром связан с COVID-19

В последние две недели на фоне пандемии в некоторых странах Европы и в США выявили около ста случаев необычного воспалительного синдрома у детей. Врачи предполагают, что он является смертельно опасным и может быть связан с коронавирусом.

Как подчеркнула французский медик Изабель Кон-По в разговоре с газетой La Figaro, чаще всего этим синдромом страдают дети от двух до десяти лет. При этом обычно никаких сопутствующих и хронических заболеваний у них не выявляют.

The New York Times отмечает, что пока ни один ребенок от нового синдрома не погиб, хотя некоторые из пациентов были помещены в реанимацию и подключены к аппаратам искусственной вентиляции легких (ИВЛ).

Так, например, 23 апреля в Ричмонд-Хилле нью-йоркского района Куинс США восьмилетний Джейден Хардовар почувствовал недомогание – у него началась легкая лихорадка. Несколько дней ребенок провел в постели, а 29 апреля во время просмотра мультиков внезапно перестал дышать. Его 15-летний брат, будучи бойскаутом, начал оказывать мальчику первую помощь — именно благодаря этому его удалось спасти до приезда скорой помощи. Три дня ребенок находился под ИВЛ и только потом пошел на поправку.

Специалисты уже назвали этот синдром «детским мультисистемным воспалительным» — это рассказал The New York Times завотделением детской критической медицины в Колумбийском университете Стивен Керни. При этом, однако, симптомы очень похожи синдром Кавасаки — а он уже известен врачам.

«Этот синдром знаком медицине давно. Впервые был описан в Японии, и является достаточно редким. За свою практику я один единственный раз видел ребенка с Кавасаки», — рассказал врач-иммунолог Владимир Болибок радио «КП».

По его словам, данный синдром выражается в воспалении крупных сосудов и начинается постепенно – обычно его причиной становится перенесенная ОРВИ.

«Несколько дней или даже недель держится температура, потом появляется сыпь и одышка»,

— описал медик симптомы Кавасаки.

По словам Стивена Керни, клиническая картина нового синдрома очень схожа с проявлениями коронавируса нового типа, поэтому есть вероятность, что подобные симптомы в нынешних участившихся случаях вызывает именно COVID-19. «Вполне может быть, что данный синдром — одно из проявлений COVID-19. Ведь почему сейчас это началось? Возможно, вирус приобрел очередную мутацию», — предположил и Болибок.

Действительно, случаи нового синдрома начали появляться через месяц после всплеска COVID-19 — по мнению завотделением педиатрии в Уинтропской больнице Нью-Йорка Леонарда Крылова, этого времени достаточно, чтобы коронавирус вызвал у детей иммунный ответ. Значит, мультисистемный воспалительный синдром и может являться той самой реакцией иммунитета, считает медик. Кроме того, у некоторых пациентов, госпитализированных с подобными симптомами, действительно находили антитела к коронавирусу – это означает, что ранее они уже переболели COVID-19 бессимптомно.

Медики Франции и Великобритании уже сообщили, что некоторые дети, поступающие к ним в больницу с тяжелым воспалительным синдромом, имеют положительный результат теста на коронавирус. Тем не менее британский министр здравоохранения Мэтт Хэнкок заявил, что никаких явных доказательств связи между данным синдромом и COVID-19 нет.

«Да, он может быть вызван коронавирусной инфекцией. Но мы не уверены на 100%, потому что у некоторых детей, у которых этот синдром проявился, не было положительного теста на коронавирус. Так что в настоящее время мы проводим много исследований. Это нас сильно беспокоит»,

— добавил чиновник.

Помимо данного синдрома, у детей в последнее время начали выявлять и синдром токсического шока (СТШ), сообщил профессор Университетской клинки Дрездена Раинхард Бернер.

СТШ обычно вызывается такими бактериями, как стафилококк и стрептококк, которые серьезно повреждают жизненно важные внутренние органы – печень, почки, костный мозг и легкие. Иногда этот синдром может становиться причиной миокардита — тяжелой форы воспаления сердца. Также СТШ сопровождается высокой температурой, лихорадкой и диареей. По словам Бернера, пока неясно, связана ли вспышка СТШ среди детей с коронавирусной инфекцией. Тем не менее это может быть «вполне допустимо», считает медик.

Симптомы синдрома Ретта

Как уже было ранее сказано, детки с синдромом Ретта в первые 6 месяцев жизни выглядят вполне нормальными. Единственными симптомами, указывающими на возможные отклонения, являются следующие признаки:

• Вялость мышц.
• Повышенная потливость ладоней.
• Бледность кожных покровов.
• Пониженная температура тела.

Ярко выраженные симптомы болезни появляются примерно к 6 месяцам, а у некоторых детей гораздо позже — к 1,5-2 годам.

К другим симптомам патологии относят такие проявления, как:

• Задержка психического развития.
• Нарушение речи или полное отсутствие речевых навыков.
• Замедление (или полная остановка) роста тела и конечностей.
• Усиленное выпадение волос.
• Уменьшенный размер головы.
• Пониженный или наоборот повышенный тонус мышц.
• Нарушение координации движений.
• Судорожные приступы.
• Спазмы лица и рук.
• Дыхательные нарушения.
• Бруксизм (скрежет зубами во сне).
• Нарушения в работе сердечно-сосудистой системы (тахикардия, аритмия и др.).

Но самый главный отличительный признак — странные движения руками (будто ребёнок моет их или вытирает, а также кусает сжатые кулаки и перебирает пальцы).

Лечение

На сегодняшний день синдром Ретта является неизлечимым заболеванием. Но с помощью специально подобранных медикаментов и лечебной диеты можно добиться значимых улучшений и предупредить различные деформации тела.

Медикаментозное лечение

Для облегчения симптоматики ребёнку прописывают следующие препараты:

• Противоэпилептические средства. Препараты данной группы помогают снизить количество приступов (Ламотриджин, Карбамазепин и др.).
• Ноотропные препараты. Данные лекарственные средства необходимы для улучшения работы мозга (Церебролизин, Кортексин, Ноотропил и др.).
• Успокоительные средства, предусматривающие коррекцию поведения (Глицин, Фенибут и пр.).
• Противопаркинсонические препараты (Парлодел, Бромокриптин и др.).

Для регулирования суточного режима больным назначают Мелатонин, а также препараты для поддержания работы внутренних органов (для сердца, печени и органов ЖКТ).

Препараты для лечения отпускаются только по рецепту врача. Кроме того, их не рекомендуется принимать, не посоветовавшись с доктором.

Питание

У детей с синдромом Ретта часто наблюдается недостаточная масса тела, поэтому их рацион питания должен быть насыщен жирами. Так, в рационе обязательно должны присутствовать витамины и клетчатка (мясные продукты, рыба, отварные или тушёные овощи, каши и др.). Питаться необходимо часто (желательно каждые 3 часа), но небольшими порциями. Блюда должны подаваться в измельчённом или перетёртом виде. Такой режим питания позволит избежать резкой потери веса и укрепит состояние больного.

Примечания[ | ]

1. Л. З. Казанцева, Ю. Улас, Синдром Ретта у детей / Лечащий врач #06/1998
2. Hagberg B., Aicardi J., Dias K., Ramos O.
   A progressive syndrome of autism, dementia, ataxia, and loss of purposeful hand use in girls: Rett’s syndrome: report of 35 cases. (англ.) // Annals of neurology. — 1983. — Vol. 14, no. 4. — P. 471—479. — doi:10.1002/ana.410140412. — PMID 6638958.
3. https://www.mediasphera.ru/neurol/2002/10/r11-02ref.htm#5 (недоступная ссылка) (недоступная ссылка с 06-04-2018 [881 день])
4. Ученые вылечили мышей от синдрома Ретта — Наука и техника — Биотехнологии и медицина Архивная копия от 3 апреля 2007 на Wayback Machine (недоступная ссылка с 06-04-2018 [881 день]) // Компьюлента 9 февраля 2007 по материалам Guy J., Gan J., Selfridge J., Cobb S., Bird A.
   Reversal of Neurological Defects in a Mouse Model of Rett Syndrome (англ.) // Science. — 2007. — 23 February (vol. 315, no. 5815). — P. 1143—1147. — ISSN 0036-8075. — doi:10.1126/science.1138389. []

Особенности ухода при синдроме Ретта

Дети с таким заболеванием требуют особого ухода, любви и заботы. Вот несколько рекомендаций родителям, имеющим ребёнка с синдромом Ретта:

• Соблюдать периодичность кормления. Если малыш не может есть самостоятельно, его можно кормить с помощью зонда.
• Баловать ребёнка яркими игрушками из качественных мягких материалов.
• Несколько раз в неделю прогуливаться с ним на свежем воздухе. Для удобства рекомендуется использовать инвалидное кресло-коляску.
• Ежедневно пытаться разговаривать с ребёнком (на уровне 3-4-летнего возраста). Это необходимо для умственного и психического развития.
• Ни в коем случае не повышать на него голос.
• Укладывать спать ребёнка приблизительно в одно и то же время (чтобы не сбивался режим дня и ночи).
• Пару раз в неделю устраивать творческие занятия (рисование, арт-терапия).
• Не оставлять малыша без присмотра (с ним всегда кто-то должен находиться рядом). Если есть такая возможность, рекомендуется нанять специально обученную сиделку или няню.

Также раз в 1-2 дня необходимо купать ребёнка в ванне.

Стадии синдрома Ретта

Специалисты выделяют 4 стадии развития заболевания:

• Первая стадия — наступает с 4-6 месяцев и длится до 2 лет. Для этой стадии характерны замедление роста тела и конечностей, а также отсутствие познавательной деятельности (ребёнок остаётся ко всему безучастен, даже к играм).
• Вторая — длится от 2 до 3 лет и характеризуется утратой двигательных и речевых навыков, периодическими судорогами, нарушениями сна, беспокойством и громкими выкриками.
• Третья — продолжается от 3 до 10 лет и выражается умственной отсталостью и частыми судорожными припадками.
• Четвёртая — наступает после 10 лет и длится до конца жизни. Ребёнок при этом не может передвигаться самостоятельно и сидеть, значительно теряет в весе и нуждается в постоянной опеке и заботе.

Также могут наблюдаться периоды обострения болезни, когда случаются расстройства поведения и частые эпилептические припадки.

Диагностика

Основные методы диагностики синдрома Туретта — внешний осмотр и опрос, которые проводит невролог. Диагноз может быть поставлен, если выполняются следующие условия:

• наличие у ребенка как двигательных, так и вокальных тиков;
• регулярное появление тиков в течение длительного времени;
• патология впервые проявилась в детском возрасте;
• ребенок не принимал лекарственных средств, которые могут вызвать сходные с проявлениями синдрома Туретта расстройства;
• тики не могут быть следствием других заболеваний нервной системы.

Чтобы составить полный анамнез, врач обязательно спросит о наличии родственников с подобной патологией.

Нервные тики характерны не только для синдрома Туретта, но и для других патологий. Чтобы исключить такой вариант, необходимо пройти дополнительные обследования — анализы крови и исследование внутренних органов, к примеру, электроэнцефалографию, КТ, МРТ.

Знаете ли вы, что синдром Туретта необязательно сопровождается бранными ругательствами? Разберем подробно симптомы синдрома Туретта и выясним, в чем причина данного отклонения.

По каким начальным признакам можно подозревать у человека болезнь Альцгеймера, вы узнаете тут.

Синдром Аспергера — заболевание нервной системы, симптомы которого не очевидны. Для диагностики применяются специальные тесты. По ссылке вы можете подробно ознакомиться с клинической картиной данного недуга.