Что это такое синдром Веста: причины, симптомы и лечение

Что такое синдром Веста?

Синдром Веста — это совокупность симптомов, характеризующихся эпилептическими/инфантильными спазмами, патологическими паттернами мозговых волн, называемыми гипсаритмией и умственными нарушениями.

Происходящие спазмы могут варьироваться от сильных непроизвольных сокращений головы, глаз, и туловища до разгибании ног и рук. Эти судороги обычно начинаются в первые месяцы после рождения ребенка и иногда разрешаются после лечения. Они также могут встречаться у пожилых пациентов; если это происходит, их называют «эпилептическими спазмами», а не детскими инфантильными спазмами.

Синдром Веста чаще всего начинается у детей в возрасте от 4 до 8 месяцев.

Мышечная спазматика

Носит серийный и симметричный характер, интервалы времени между ними довольно кратковременны и обычно составляют не более минуты. Спазмы наиболее интенсивны в начале приступа, а в конце идут на спад. Спазматические приступы не имеют предсказуемости, их частота может варьироваться от одного от нескольких десятков за день. Характерной особенностью их является довольно плотная физиологическая привязка ко времени пробуждения и времени засыпания, когда ребенок находится между стадией сна и бодрствования. Спровоцировать их может громкий звук, внезапное неожиданное движение и даже дотрагивание.

Признаки и симптомы

Симптомы, связанные с синдромом Веста, обычно начинаются в течение первого года жизни. Средний возраст возникновения эпилептических спазмов составляет 6 месяцев. Эпилептические спазмы характеризуются непроизвольными мышечными спазмами, возникающими вследствие эпизодов неконтролируемых электрических нарушений в мозге (судорогов).

Каждый непроизвольный спазм начинается внезапно и длится всего несколько секунд и обычно происходит в кластерах, которые могут длиться более 10-20 минут. Такие эпизоды, которые обычно возникают при пробуждении или после кормления, характеризуются внезапными непроизвольными сокращениями головы, шеи и туловища и/или неконтролируемым разгибанием ног и/или рук. Продолжительность, интенсивность и группы мышц, на которые влияют судороги, варьируются от младенца к младенцу.

Младенцы с синдромом Веста также имеют очень ненормальную электроэнцефалограмму (ЭЭГ) с высокой амплитудой, хаотическими волнообразными паттернами (гипсаритмию). У большинства детей наблюдается регресс навыков или задержки в приобретении навыков, требующих координации мышц и произвольных движений (психомоторная отсталость).

Приблизительно у треть детей с синдромом Веста с возрастом могут развиться рецидивирующие эпилептические припадки. Синдром часто перерастает в синдром Леннокса-Гасто со смешанными типами эпилепсии, которые трудно контролировать и которые связаны с умственной отсталостью. Примерно у треть детей с синдромом Веста эпилептические спазмы будут продолжаться в более зрелом возрасте. У последней треть-четверти пациентов судороги пройдут со временем, обычно это те пациенты, у которых нет четкой этиологии (причины).

Причины

Конкретная причина синдрома Веста может быть выявлена ​​примерно у 70-75% больных. Любое расстройство, приводящие к повреждению головного мозга, может быть основной причиной синдрома Веста, включая:

• травмы;
• пороки развития головного мозга, такие как гемимегалэнцефалия или дисплазия коры;
• инфекции;
• хромосомные аномалии, такие как синдром Дауна;
• нейрокожные расстройства, такие как комплекс туберозного склероза (КТС), болезнь Стерджа-Вебера;
• различные метаболические/генетические заболевания, такие как дефицит пиридоксина, некетотическая гипергликемия, болезнь «кленового сиропа», фенилкетонурия, митохондриальная энцефалопатия и дефицит биотинидазы, синдром Отахара, а также аномалия (мутация) в гене ARX или CDKL5, расположенном на Х-хромосоме.

Наиболее распространенным заболеванием, вызывающим синдром Веста, является комплекс туберозного склероза (КТС). КТС — аутосомно-доминантное генетическое расстройство, связанное с судорогами, опухолями глаз, сердца и почек, а также кожными заболеваниями. Доминантные генетические нарушения возникают, когда необходима только одна копия «дефектного» гена, чтобы вызвать конкретное заболевание. Дефектный ген может быть унаследован от любого из родителей или быть результатом мутации (изменения) гена у больного человека. Риск передачи дефектного гена от больного родителя потомству составляет 50% для каждой беременности. Риск одинаков для мужчин и женщин.

Диагностика

Первый шаг — определить характерные особенности активности мозга путем выполнения различных исследований. Среди них:

• Электроэнцефалография (ЭЭГ): это безболезненный и неинвазивный способ регистрации электрической активности мозга. На кожу головы прикрепляются электроды, подхватывающие и записывающие электрические колебания во время периодов активности и, если повезет, во время периодов сна. Если отмечается паттерн (характерная особенность), называемый гипсаритмией, особенно во время сна, это может помочь предположить, что у пациента эпилептические спазмы. Однако бывают случаи, когда у пациента могут быть эпилептические спазмы, но нет паттерна гипсаритмии из-за задержки между клиническими симптомами и картины ЭЭГ. Кроме того, существует несколько заболеваний, имитирующих эпилептические спазмы, и длительное видео-ЭЭГ мониторинг может подтвердить диагноз эпилептических спазмов. Поэтому в случае эпилептических спазмов предпочтительнее проводить длительный видео-ЭЭГ мониторинг в течение ночи, чем обычное 20-минутное ЭЭГ исследование.
• Сканирование мозга, например: Компьютерная томография (КТ). При КТ в результате использования рентгеновских лучей на компьютере создаются снимки сечений мозга, из которых можно узнать детали развития процесса. КТ также очень хорошо показывает области кальцификации, которые в некоторых случаях могут иметь важное значение для диагностики. Тем не менее, КТ не дает столь детализированную картину, как МРТ.
• Магнитно-резонансная томография (МРТ). Этот радиологический метод исследования создает детальные изображения поперечных сечений или срезов головного мозга с использованием магнитных свойств определенных атомов, обнаруженных в мозге. Изображения более детальные, чем при КТ, и могут предоставить информацию о любых пороках развития структур мозга или других типах поражений, обычно наблюдаемых при эпилептических спазмах.

Описание недуга

Заболевание обычно проявляет себя в младенчестве, основанная часть проявлений приходится на возраст до года.

Диагностические методы основаны на анализе клинической симптоматики, которая в дальнейшем подтверждается результатами компьютерной томографии, магниторезонансной томографии, а также результатами ЭЭГ (электроэнцефалографии). Лечение проводится при помощи противоэпилептических препаратов, лекарственных средств стероидной группы. Также может потребоваться хирургическое вмешательство для удаления участка головного мозга, в котором имеется очаг эпиактивности.

Схожие по симптомам расстройства

Симптомы следующих расстройств могут быть похожи на симптомы синдрома Веста. Сравнения могут быть полезны для дифференциальной диагностики:

Эпилепсия — группа неврологических расстройств, характеризующихся аномальными электрическими разрядами в мозге. Для него характерны потеря сознания, судороги, спутанность сознания и нарушения вегетативной нервной системы. Приступам часто предшествует аура, чувство беспокойства или сенсорного дискомфорта; аура отмечает начало судорог в мозге. Существует много различных типов эпилепсии, и точная причина, как правило, неизвестна. Синдром Веста является типом эпилепсии.

Синдром Леннокса-Гасто (СЛГ) — редкий тип эпилептического расстройства, возникающий в младенчестве или раннем детстве. Нарушение характеризуется приступами и, во многих случаях, ненормальными задержками в приобретении навыков, которые требуют координации умственной и мышечной деятельности (психомоторные задержки). Люди с расстройством могут испытывать несколько различных типов судорог. Синдром Леннокса-Гасто может быть вызван рядом различных расстройств или состояний.

Миоклонические приступы (припадки) — наблюдаются при многочисленных типах эпилепсии, начиная от миоклонической эпилепсии в младенческом возрасте до синдрома Драве или миоклонической астатической эпилепсии, и их часто путают с детскими инфантильными спазмами. Припадки проявляются быстрыми подергиваниями рук и ног, быстрее, чем при детских инфантильных спазмах, и иногда возникают по отдельности, а не как при синдроме Веста, которые, как правило, возникают в кластерах.

Поскольку эпилептические спазмы представляют собой очень тонкие припадки с небольшими короткими движениями туловища или рук, его легко спутать с гастроэзофагеальным рефлюксом и другими типами не неврологических заболеваний.

Миоклония — неврологическое нарушение движения, при котором возникают внезапные непроизвольные сокращения мышц. Существует много различных типов миоклонии, в том числе наследственных. Другими причинами являются недостаток кислорода, вирусы, злокачественные новообразования и поражения центральной нервной системы, а также лекарственные препараты и нарушения обмена веществ.

Симптоматика

Первым и наиболее характерным признаком такого развития патологии является постоянный плач ребенка.

Дальнейшая клиническая картина этого заболевания характеризуется следующим образом:

• у ребенка отсутствует хватательный рефлекс, он не переворачивается, плохо сидит, присутствует задержка психомоторного развития;
• малыш не фиксирует зрение на конкретных предметах;
• плаксивость и капризность;
• в некоторых случаях отставание в физическом развитии;
• приступы спазмов.

Чаще всего заболевание начинается с миоклонических спастических приступов, а несколько позже они трансформируются в тонические.

Кроме специфической клинической картины, синдром Веста признаки имеет и общего характера, которые присущи первопричинному фактору:

• нарушение дыхания;
• нистагм;
• цианоз носогубного треугольника;
• плохой аппетит, недобор массы;
• плохой сон;
• отсутствие сосательного рефлекса;
• нарушение координации движений.

В целом симптомы данного заболевания могут быть признаком эпилепсии и другой этиологической природы, поэтому для точной постановки диагноза необходимо проводить тщательную диагностику. Родителям надо внимательно относиться к здоровью своего ребенка, а при первых же симптомах следует незамедлительно обращаться к врачу.

Лечение синдрома Веста

Лечение может потребовать скоординированных усилий группы специалистов. Педиатры, неврологи, хирурги и/или другие медицинские специалисты могут нуждаться в систематическом и комплексном планировании лечения больного ребенка.

В некоторых случаях лечение противосудорожными препаратами может помочь уменьшить или контролировать различные виды судорожной активности, связанные с синдромом Веста. Наиболее распространенные препараты, используемые для лечения эпилептических спазмов, включают:

• Адренокортикотропный гормон (АКТГ);
• Преднизон;
• Вигабатрин и Пиридоксин.