Порэнцефалия

Шизенцефалия — редкая врожденная патология головного мозга, при которой в полушариях головного мозга образуются аномальные щели или расщелины.

Признаки и симптомы этого заболевания могут включать задержку развития, судороги и проблемы со снабжением кровью спинного мозга. У людей, страдающих данной патологией, также может быть аномально маленькая головка (микроцефалия); гидроцефалия; интеллектуальная недоразвитость; частичный или полный паралич; и / или плохой мышечный тонус (гипотония).

Тяжесть симптомов зависит от многих факторов, включая степень расщепления и наличие или отсутствие других аномалий головного мозга. Хотя точная причина шизенцефалии неизвестна, она связана с различными генетическими и негенетическими факторами. Лечение обычно состоит из физической терапии и лекарственных средств для предотвращения судорог. В случаях, осложненных гидроцефалией, хирургическая имплантированная трубка, называемая шунтом, часто используется для отвода жидкости в другую область тела, где она может быть поглощена.

Признаки и симптомы шизенцефалии

К ним признакам аномалии относятся:

Отставание в развитии;
Приступы;
Аномально маленькая головка (микроцефалия);
Интеллектуальная недоразвитость;
Частичный или полный паралич;
Слабый мышечный тонус (гипотония);
Гидроцефалия

Тяжесть симптомов болезни зависит от многих факторов, включая степень расщепления и наличие других аномалий головного мозга. Например, небольшие расщелины в одном полушарии головного мозга могут приводить к параличу на одной стороне тела, но люди могут быть практически полностью умственно развитыми, в то время как расщелины в обоих полушариях могут приводить к квадриплегии (паралич обоих рук и ног) и тяжелой умственной неполноценности.

Методы терапии

Лечение шизэнцефалии головного мозга может быть только симптоматическим. Такой дефект не подлежит хирургической коррекции.

При эпилептических приступах назначают противосудорожные лекарства:

«Финлепсин».
«Депакин».
«Конвулекс».

В легких случаях прием противоэпилептических препаратов приводит к полному исчезновению судорог.

При более тяжелых формах патологии купировать судороги помогает введение препаратов на основе ботулотоксина. Они замедляют передачу сигнала от нервов к мышцам и снижают частоту приступов.

Если у пациента отмечаются когнитивные нарушения, то назначают сеансы электростимуляции головного мозга. Процедуры помогают повысить активность коры головного мозга.

При гидроцефалии показан прием диуретиков:

«Верошпирона».
«Диакарба».
«Фуросемида».

Однако мочегонные препараты помогают лишь временно снизить церебральное давление и облегчить состояние больного. Более радикальным и эффективным методом лечения является операция шунтирования. В мозг вставляют специальную трубочку. По ней ликвор оттекает в другую часть тела, где происходит его впитывание.

Обязательно назначают лечебную гимнастику для улучшения координации и повышения мышечного тонуса. Упражнения также помогают восстановить движения при параличах и парезах. Больным детям необходимы развивающие занятия с логопедом. Может потребоваться помощь трудотерапевта для обучения ребенка навыкам самообслуживания.

Причины

Точная причина шизенцефалии неизвестна. Было обнаружено, что небольшое количество людей с шизенцефалией имеет изменения (мутации) в одном из четырех генов: EMX2, SIX3, SHH и COL4A1. Редко, шизенцефалия может поражать более одного члена семьи. В некоторых случаях это имеет генетические причины.

Шизенцефалия также была связан с различными негенетическими факторами, включая молодой возраст матери и воздействие некоторых лекарственных препаратов, а также инфекции, которые могут вызывать сосудистые нарушения (нарушение кровообращения или кровоснабжения) у развивающегося ребенка.

Шизенцефалия не считается наследственным заболеванием в большинстве случаев и редко затрагивает более одного человека в семье. Несколько случаев семейной шизенцефалии были связаны с изменениями (мутациями) в гене EMX2.

Диагностика

В редких случаях у людей, страдающих шизенцефалией, обнаружены изменения (мутации) в одном из четырех генов: EMX2, SIX3, SHH и COL4A1.

Шизенцефалия обычно диагностируется с помощью компьютерной томографии (КТ) и / или магнитно-резонансной томографии (МРТ). КТ-сканирование представляет собой метод визуализации, который использует рентгеновские снимки для создания изображений поперечных сечений тела, в то время как МРТ-сканирование использует мощное магнитное поле и радиоволны для создания изображений мозга и окружающих нервных тканей. Оба этих метода визуализации могут использоваться для выявления нарушений мозга, таких как щели или расщелины, обнаруженные у людей с шизенцефалией.

В некоторых случаях шизенцефалию можно также диагностировать пренатально (до рождения) на УЗИ после 20-недельной беременности. Если на ультразвуке видна расщелина, то для подтверждения диагноза может быть рекомендовано МРТ-сканирование развивающегося ребенка.

Особенности шизэнцефалии, порэнцефалии, голопрозэнцефалии

Билатеральная расщелина церебральных полушарий формируется на этапе эмбриогенеза. Морфологическая структура образования бывает разомкнутой или сомкнутой.

Односторонняя локализация патологии на МРТ снимках может напоминать кисту. Вдоль расщелины расположены патологические участки церебральной паренхимы – микрогирия, зоны повышенной повторной активности, спастические параличи.

Порэнцефалия характеризуется образованием кистозных полостей внутри церебральной паренхимы. Причины возникновения патологии – кровоизлияние внутрь головного мозга, инфаркты, инсульты. Типичная локализация кисты – сильвиева борозда.

В редких случаях порэнцефалия характеризуется образованием аномальных ходов между кистозной полостью и желудочковыми пространствами. Нозология нередко характеризуется другими стигмами дисэмбриогенеза:

Микроцефалия;
Энцефалоцеле;
Агирия.

У ребенка с пороком развития возникают неврологические расстройства:

Олигофрения (умственная отсталость);
Приступы эпилепсии;
Атрофические изменения дисков зрительного нерва;
Тетрапарез.

Осложняют клиническую картину сопутствующие изменения:

Артериальные и венозные кровоизлияния;
Внутричерепная гипертензия (при нарушении циркуляции ликвора);
Церебральные инфаркты;
Гемипарезы;
Очаговые эпилептические очаги.

Псевдопорэнцефалические кисты нередко имеют унилатеральное (одностороннее) расположение. Нередко сочетаются с пороками центральной нервной системы, дефектами клеточной миграции.

Шизэнцефалия на МРТ

Заболевание возникает по причине патологического разделения химического вещества прозэнцефалона.

Классификация нозологии по степени тяжести:

Лобарная;
Полулобарная;
Алобарная.

Самая тяжелая – последняя форма. При ней наблюдается ряд врожденных аномалий:

Недоразвитие межчелюстной кости;
Синофтальм;
Цебоцефалия.

На фоне множественных аномалий части лица трудно различимы. Сопутствующие пороки нейрональной миграции:

Синостоз (сращение нервных ганглиев);
Наличие одного церебрального желудочка.

Этиологические механизмы наследственных дефектов не установлены. Голопрозэнцефалия в большинстве случаев завершается смертельным исходом, но неполная форма может приводить к инвалидности.

Сглаживание извилин коры головного мозга (агирия) формируется внутриутробно. Патогенетическим механизмом развития нозологии является нарушение эмбриогенеза, обусловленного патологией распространения из первичной нервной трубки нейробластов. Сглаживание поверхности сопровождается снижением умственной, интеллектуальной активности.

Сопутствующие неврологические расстройства постепенно нарастают. Заболевание приводит к летальному исходу еще в грудном возрасте.

Отсутствие мозговых извилин – исключает оптимальное функционирование второй сигнальной системы, которая существует только у человека. Складчатость повышает функциональную поверхность мозга.

Даже раннее выявление с помощью МРТ не позволяет спасти жизнь ребенку с лиссэнцефалией первого или второго типа.

На протяжении беременности врожденные пороки развития церебральных структур определяются ультразвуковым обследованием (УЗИ). Достоверность процедуры – 60%, поэтому иногда после МРТ выявляются врожденные пороки развития мозга, хотя внутриутробный мониторинг патологии не определяет патологических состояний.

Пример заключения магнитно-резонансной томографии:

Билатеральная вентрикуломегалия;
Увеличение ликворных пространств;
Сглаженность церебральных извилин;
Неполное отсутствие складок теменных и лобно-височных областей;
Расширение боковых желудочков.

ПОДРОБНЕЕ: Ангиома головного мозга : симптомы и лечение ангиомы головного мозга

Нозология нередко сочетается со стигмами церебрального дисэмбриогенеза – макроцефалией, агирией, микроцефалией.

Медицинские источники утверждают, что патологию может обнаружить УЗИ после двадцать шестой недели беременности.

МРТ: норма и лиссэнцефалия

Лиссенцефалия 2 типа имеет альтернативное название «синдром Норман-Робертс». Канадские ученые, открывшие заболевание, считают основной причиной формирования заболевания мутацию гена «RELN».

Участок ДНК, отвечающий за нозологию, кодирует образование протеина «рилина». Синдром характеризуется множеством клинических изменений:

Лимфедема (лимфатический отек);
Эпилептические приступы;
Покатость лба;
Утолщение церебральной коры;
Агирия (сглаженность мозговых борозд);
Макроцефалия;
Микроцефалия.

Перинатальное УЗИ обнаруживает большую часть случаев болезни.

Лечение

Лучшие варианты лечения людей с шизенцефалией зависят от многих факторов, в том числе от тяжести состояния и присутствующих признаков и симптомов. Например, людям с задержкой развития или частичным параличом может назначаться физическая терапии и / или профессиональная терапия. Лекарственные препараты как правило назначают для предотвращения приступов. В случаях, осложненных гидроцефалией, хирургическая имплантированная трубка, называемая шунтом, часто используется для отвода жидкости в другую область тела, где она будет поглощаться.

Определение
История
Морфология
Дифференциальный диагноз
Клиническая картина

Определение

Порэнцефалия (porencephalia, греческий: poros — проход, отверстие, пора + enliephalos — головной мозг) — патологическое кистозное расширение полости желудочка головного мозга разной величины, сообщающееся с субарахноидальным пространством. В действительности граница между порэнцефалией и шизэнцефалией смазана.

История

Термин «порэнцефалия» введён в 1859 год Гешлем (R. L. Heschl), описавшим врождённый дефект больших полушарий головного мозга, простиравшийся от коры головного мозга до стенки бокового желудочка.

В 1969 год Матсон (D. D. Matson) предложил употреблять этот термин только по отношению к кистозным полостям головного мозга врождённого происхождения. В нейрохирургической практике этим термином иногда обозначают искусственно создаваемое сообщение между подпаутинным пространством (cavitas subarachnoidalis) и боковым желудочком головного мозга.

Морфология

Порэнцефалия — это ликворосодержащая полость, связанная с субарахноидальным пространством или желудочками мозга. Порэнцефалия может быть истинной и ложной, которые отличаются наличием или отсутствием серого вещества по краю расщелины.

Истинная порэнцефалия (шизэнцефалия) всегда носит врожденный характер и предполагает существование расщелин в веществе мозга, которые соединяют желудочек и субарахноидальное пространство.

Вторичная порэнцефалия является последствием травмы, воспалительных процессов (менингита, энцефалита, вентрикулита), цереброваскулярных поражений (внутримозгового кровоизлияния), оперативного вмешательства (в том числе после пункции желудочка, а также возникает вследствие плохого функционирования шунта).

На KT и МРТ изображениях — зона ликворной плотности (интенсивности сигнала), связанная с желудочком и (или) субарахноидальным пространством. Асимметричное расширение желудочков со смешением за среднюю линию или без него, что обусловлено наличием градиента давлений между полушариями. После введения контрастного вещества усиление сигнала от стенок полости отсутствует. Применение цистернографии позволяет выявить сообщение полости с желудочком или субарахноидальным пространством.

Рис.1

Рис.2

Дифференциальный диагноз

Шизэнцефалия обычно сочетается с гетеротопией серого вещества, агенезией мозолистого тела и т. д. Причиной является на- рушение нейронной миграции и организации коры вследствие ишемических, токсических поражений головного мозга плода.

МРТ позволяет достаточно легко дифференцировать шизэнцефалию и вторичную порэннефалию. Если при шизэнцефалии края полости представляют собой диспластичное, утолщенное серое вещество, то при вторичной порэнцефалии — белое вещество. Возможность выполнения МР-цистернографии делает МРТ методом выбора при обследовании больных с порэнцефалией.

Признаком, отличающим порэнцефалию от абсцессов и кистозных опухолей, является отсутствие усиления интенсивности сигнала от стенок полости после внутривенного контрастирования.

Читайте также: Фобический невроз

Клиническая картина

Клинические проявления зависят от локализации и размеров повреждения головного мозга. У детей обычно определяется задержка психомоторного развития различной степени выраженности, гемипарез, фокальные моторные припадки и т. д. Симптомы обычно односторонние.

Автор: врач-рентгенолог, к.м.н. Власов Евгений Александрович

Полная или частичная перепечатка данной статьи, разрешается при установке активной гиперссылки на первоисточник

Прогноз

Долгосрочные перспективы жизнедеятельности для людей с шизенцефалией различны в зависимости от размера и местоположения расщелины и степени умственных недостатков. Например, дети с небольшой расщелиной в одном полушарии могут иметь паралич на одной стороне тела и почти не иметь никакой интеллектуальной инвалидности, в то время как расщелины в обоих полушариях могут приводить к квадриплегии (паралич обоих рук и ног) и тяжелой умственной неполноценности.

ЛАБОРАТОРНЫЕ МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ ДЕТЕЙ ПЕРВЫХ 3 ЛЕТ ЖИЗНИ В НЕВРОЛОГИЧЕСКОЙ КЛИНИКЕ

ЕЩЕ: НА ГЛАВНУЮ СТРАНИЦУ