Плексиформная нейрофиброма

Гиперпигментация встречается у каждого. У одних это родинки или невусы, у других – пигментные пятна, располагающиеся на самых разных участках тела. Такие “отметки” появляются у детей с рождением или в первый год жизни, имеют разную степень интенсивности, требуют как минимум консультации дерматолога. Любые кофейные пятна на коже ребенка – сигнал маме о необходимости наблюдать их, отслеживать деформацию и изменение окраски. Насколько опасна избыточная пигментация?

Причины появления на коже ребенка

Кофейная пигментация встречается у 20% жителей планеты. Образование доброкачественное, имеет выраженный однородный цвет и структуру, гладкую поверхность, границы не размытые, увеличивается в размерах в соответствии с ростом ребенка, с одинаковой частотой встречается у детей обоих полов. У темнокожего населения нарушения пигментного обмена диагностируются чаще, чем у людей со светлой кожей.

Гистологическое исследование материала показывает повышенное содержание в коже меланоцитов, которые вырабатывают больше меланина в сравнении с непигментированной кожей. Окрас пятен варьируется от бледно-коричневого до цвета загара. Чем темнее участок, тем больше в этом месте скопление клеток, ответственных за производство пигмента, окрашивающего кожу в привычный оттенок.

Пятна могут визуализироваться на всех частях тела, но на слизистых оболочках отсутствуют. Опасности образование не несет даже при повреждении кожных покровов, имеет низкий риск малигнизации, представляет собой исключительно косметический дефект. Склонность к образованию пигментных пятен передается генетически.

Классификация

Разделение новообразований в зависимости от наличия чётко ограниченной опухолевой границы делит патологию на:

• инкапсулированную нейрофиброму — характеризуется тем, что образуется в больших невральных стволах, а капсулой формирования служит оболочка нервного пучка. На фоне беспорядочного разрастания нейроволокон наблюдается трансформация нерва — он становится веретенообразным. Наиболее часто местом локализации служит средостение, забрюшинная полость и мягкие ткани. По внешнему виду представляет собой плотный узел, имеющий чёткие очертания, однородное строение и серовато-белый оттенок. По объёму такая опухоль может достигать 4 сантиметра;
• диффузную или плексиформную нейрофиброму — формирование осуществляется в небольших нервах в виде множества мелких узелков, не имеющих чёткой границы. Может локализоваться как подкожно, так и надкожно, крайне редко встречается в подмышечном пространстве.

По своему гистологическому строению нейрофиброма бывает:

• миксоидной — в состав опухоли входит большое количество муцина;
• тактильной — основывается на структурах, похожих на тактильные тельца;
• плексиформной — в основе лежит множество нервных пучков, состоящих из матрикса, волокон коллагена, базофилов и муцина;
• пигментной — выражается внешне и имеет вид дерматофибросаркомы.

Помимо этого, существует несколько вариантов протекания подобной патологии:

• 1 тип — имеет вид пигментных пятен. Может быть как врождённой, так и приобретённой. Зачастую они образуются в подмышечных впадинах и паховых складках. Как правило, носит множественный характер;
• 2 тип — отличается минимальными клиническими проявлениями. Нейрофибромы образуются лишь у 19% пациентов, в остальных случаях отмечается присутствие пигментных новообразований;
• 3 тип — выражается в присутствии опухолей в ЦНС и наиболее часто диагностируется в возрастной категории от 20 до 30 лет;
• 4 тип — характеризуется присутствием большого количества нейрофибром кожи;
• 5 тип — это сегментарное поражение кожного покрова или мягких тканей;
• 6 тип — наблюдается полное отсутствие опухолей, обнаруживаются лишь пигментные пятна;
• 7 тип — в таких случаях нейрофибромы проявляются в возрастной категории старше 20 лет.

Опасно ли появления

Пятна кофе с молоком у ребенка не причиняют новорожденному младенцу дискомфорта. Размеры пигментации от нескольких миллиметров до 20 сантиметров. Единичные не требуют проведения биопсии, лабораторная диагностика рекомендована, когда есть вероятность наличия системного наследственного заболевания.

Лечение кофейных пятен у ребенка проводится при необходимости устранить пигмент у малыша на видимых участках тела. Несколько новообразований округлой формы до 4 см в диаметре не являются патологией, относятся к факторам, требующим внимания врача. При первичном обращении в медицинское учреждение доктор собирает анамнез:

• возраста появления пигментации у ребенка;
• имеет ли место задержка физического и интеллектуального развития;
• имеется ли у ребенка фотосенсибилизация, принимал ли он лекарства, способствующие фотосенсибилизации;
• случались ли у пациента множественные переломы, опухоли;
• наличие нарушений в работе ЦНС;
• искривление позвоночника, костей голени;
• патологии глаз.

Основным способом лечения родимых кофейных пятен является лазеротерапия, лечение грудничков лазером не является целесообразным при отсутствии жалоб со стороны пациента. В отдельных случаях допускается криодеструкция (жидкой азот) или хирургическое вмешательство, такие способы травматичны и могут оставлять рубцы. Перед воздействием лазера пациенту проводят пробу на ограниченном участке туловища, чтобы проверить эффективность воздействия и не допустить гиперпигментации. Несмотря на достижения современной медицины кофейные пятна после удаления лазером могут давать рецидивы, на лечение отвечают дефекты у половины пациентов.

Рецидивы наблюдаются спустя 6-12 месяцев после лазеротерапии, в определенных случаях незначительное осветление пятна является максимально достижимым терапевтическим результатом. Местное лечение осветляющими кремами не дает желаемого эффекта, несмотря на то, что явление поверхностное. Лазер противопоказан темнокожим и загорелым пациентам.

О каких заболеваниях может свидетельствовать

Пятна цвета кофе с молоком на теле ребенка, если их более 6, требуют консультации с дерматологом и генетиком. Наличие родимых кофейных пятен может быть признаком нейрофиброматоза – генетического заболевания, характеризующегося возникновением на теле множественных шарообразных телесного цвета опухолей – нейрофибром, выпирающих над уровнем кожи, имеющих диаметр до 1 см. Заболевание встречается в одном случае на 3300, тип наследования аутосомно-доминантный.

Существует несколько разновидностей болезни, объединенных под общим названием – нейрофибраматоз, дающих реакцию со стороны нервной системы и кожи. Часто встречающийся у детей вид – нейрофибраматоз I типа, другое название которого – болезнь Реклингхаузена, описанная в 1882 году.

При подозрении на нейрофиброматоз ребенку назначают генетический анализ на выявление мутаций гена NF1 в 17q – хромосоме, ответственной за развитие заболевания. При подтверждении диагноза пациенту требуется постоянное наблюдение. Появление первых узелков происходит в возрасте до 10 лет, если до этого возраста заболевание не проявилось, значит опасаться нейрофибром в дальнейшем не следует. Течение болезни для каждого индивидуально и может сопровождаться:

1. Отставанием в росте.
2. Макроцефалией, судорогами.
3. Сложностью в освоении новой информации, задержкой речевого развития.
4. Проблемами по неврологии: поведенческими отклонениями, гиперактивностью.
5. Веснушками в области подмышек и гениталий.
6. Узелками Лиша на радужной оболочке.
7. Опухолями зрительного нерва, спинного, головного мозга.

Для постановки диагноза требуется наличие нескольких признаков, поскольку каждый из них в отдельности не сигнализирует о заболевании. Наличие кофейных пятен на теле у ребенка не означает нейрофибраматоз, так же как их отсутствие не говорит о невозможности данного диагноза. Лечение симптоматическое, направлено на купирование болевых ощущений на поздних стадиях заболевания при образовании множественных опухолевых узелков до удаления новообразований аппаратными методиками или хирургическим путем. Ранняя постановка диагноза и назначенная терапия дают гарантии, что болезнь не дойдет до стадии образования опухолей кожи – нейрофибром. Риск перерождения образований в злокачественное образование – низкий, составляет не более 5% прецедентов. Связь между количеством, размером пятен и тяжестью течения заболевания отсутствует. Болезнь обостряется во время беременности и увеличивает риск развития артериальной гипертензии, самопроизвольного аборта.

Множественные кофейные пятна на коже могут быть проявлениями других системных генетических отклонений:

• туберозный (бугорчатый) склероз;
• синдром Блума;
• синдром Мак-Кьюна-Олбрайта;
• синдром Рассела-Сильвера;
• синдром Уотсона;
• синдром Вестерхофа.

Дифференцируют заболевание визуально по типу новообразований и сопутствующей симптоматике.

Лечение

На фоне того, что зачастую нейрофиброма обладает доброкачественным течением, лечение основывается на купировании симптоматики при помощи соответствующих медикаментов, назначаемых в индивидуальном порядке для каждого пациента.

Тем не менее в некоторых ситуациях опухоль может трансформироваться в злокачественную, на что указывают такие признаки:

• прогрессирование расстройств со стороны нервной системы;
• присоединение сильного болевого синдрома;
• сливание расположенных рядом образований или пигментных пятен;
• гигантские размеры нейрофибромы.

Показанием к операции также может выступать косметический дискомфорт.

Хирургическое лечение направлено на:

• проведение открытой операции, т. е. иссечение крупных новообразований;
• использование малоинвазивных методик, а именно энуклеация, диатерморегуляция, криодеструкция или вылущивание единичных нейрофибром.

Для закрепления положительного эффекта от врачебного вмешательства необходим курс химиотерапии.

Мнение Комаровского об удалении кофейных пятен с кожи ребенка

Всемирная организация здравоохранения не считает кофейную пигментацию на коже основанием для постановки какого-либо диагноза. Международная классификация болезней МКБ-10 присвоила данному виду пятен код L81.3 Наличие родинок, бородавок или кофейных пятен на коже ребенка, по мнению доктора Комаровского и других педиатров, не требует удаления, если дефекты не доставляют маленькому пациенту дискомфорта. Если они располагаются на лице, руках и других открытых участках тела, становятся причиной комплексов, постоянно подвергаются солнечному облучению, их стоит удалить. С самого детства ребенка должен наблюдать дерматолог, офтальмолог, невролог, чтобы вовремя заметить развитие патологии и назначить необходимое обследование. Консультация генетика при наличии более 6 пятен на теле диаметром от 1.5 см обязательна. Главная рекомендация докторов при наличии пигментации на теле – защита кожи от ультрафиолета.

Другие виды пигментация

• мастоцитоз;
• пойкилодермия;
• черный акантоз.

Мастоцитоз (пигментная крапивница) в основном встречается у детей и выглядит как красно-розовые участки на теле. Со временем эти образования переходят в пузыри с прозрачной жидкостью или примесью крови внутри. Когда они вскрываются, на поверхности кожи остаются буро-коричневые следы. Пигментная крапивница у взрослых протекает в более тяжелой форме и может осложняться системным мастоцитозом.

Пойкилодермия сопровождается появлением темных пятен и атрофией кожных покровов. Она бывает врожденной или приобретенной и возникает на верхних и нижних конечностях, в области лица или шеи. Болезнь вызывает повышенную чувствительность к ультрафиолетовым лучам и протекает с покраснением и отечностью тканей.

Причиной такой патологии служит:

• эндокринное нарушение;
• облучение кожи;
• болезни мышечной ткани;
• онкологические опухоли.

Черный акантоз приводит к формированию черных или коричневых пятен на поверхности эпидермиса и протекает в злокачественной или доброкачественной форме. Пигментация обычно встречается в складках кожи или области локтевых сгибов. Способствуют развитию акантоза гормональные препараты, наследственный фактор, эндокринные нарушения.

Черный акантоз у подростков или молодых людей обычно встречается на фоне эндокринной патологии, а для людей старшего возраста такая болезнь может стать признаком образования злокачественного процесса.

Когда стоит обратиться к врачу

Поскольку кофейные пятна на теле заметны уже с рождения, внимание педиатра обращено на них уже при первом осмотре. На плановых осмотрах у невролога, офтальмолога маме необходимо обратить внимание специалистов на избыточную окраску кожных покровов. Для дополнительной консультации стоит обращаться к дерматологу и провести обследование у генетика. При подозрении на нейрофиброматоз диагностические мероприятия включают в себя исследования:

1. Кровеносных сосудов на предмет стеноза почечной или головной артерии.
2. Опорно-двигательного аппарата на предмет искривления костей голени или сколиоза.
3. Эндокринной системы на предмет гормональных сбоев из-за давления опухоли на зрительный нерв.
4. Компьютерная томография или МРТ головного мозга для дальнейшего наблюдения.

Пятна цвета кофе на теле не несут опасности для здоровья, являются доброкачественными образованиями и не причиняют боли пациенту. Но за кожей необходимо внимательно следить. Специалисты рекомендуют регулярно замерять размеры пигментации, фотографировать ее, записывать динамику их развития. При нахождении на солнце не рекомендуется заклеивать пигментацию пластырями, чтобы не увеличивать температуру тела под ним. Достаточно носить легкую свободную одежду из натуральных тканей.

Если родимое пятно начинает пигментировать, на нем появляются вкрапления другого цвета, границы его становятся расплывчатыми, зубчатыми, наблюдается стремительная динамика в его увеличении, такое образование требует консультации онкодерматолога.