Дефект нервной трубки плода: причины, диагностика, как предотвратить

Что такое нервная трубка?

Нервной трубкой называют основу будущей нервной системы, формирующейся у плода, которая развивается из наружного клеточного слоя (зародышевого листка — эктодермы) наряду с кожей, в то время как из энтодермы формируется пищеварительная система.
Закладка нервной трубки плода начинается на третьей неделе его развития. Сначала появляется нервная пластинка, затем на ее краях формируются небольшие возвышения, называемые нервными валиками, по центру которых возникает желоб. Он в дальнейшем послужит полостью для органа. Примерно на 24 день пластинка начинает скручиваться и валики смыкаются, образуется форма трубки.

Спереди она расширяется, формируя мозговые пузыри, а остальная часть станет в дальнейшем спинным мозгом. От валиков постепенно отделяются частички ганглиозной пластинки, из которых потом сформируются узлы спинного мозга и ответвления вегетативной части нервной системы. Увидеть появление спинномозговых ганглий у зародыша можно уже через 1,5-2 месяца.

Клетки, образующиеся в ганглиозной пластинке, постепенно перемещаются к ганглиям в симпатическом стволе, мозговому слою надпочечников и стенкам будущего кишечника.

Окончательная сформированность трубки возникает на сроке в 5-8 недель, когда закладывается развитие всех органов плода. В этот момент у младенца формируются сердце, легкие, органы чувств, конечности и прочие системы. Усложняется и сама трубка.

Строение и слои

В процессе развития нервной системы в трубке возникает три слоя:

• эпендимный или внутренний;
• мантийный или промежуточный;
• краевая вуаль или наружный слой.

Первый слой служит основой для нейронов и глиоцитов нервной системы. Часть нейронов переходит в периферическую часть органа, образуя мантийный слой, а остальные формируют клетки глии.

Важнейшие из них – эпендимоциты выстилают внутреннюю часть трубки, которая затем разовьется в центральный спинномозговой канал и стенки желудочков головного мозга.

Во внутреннем слое выделяют отдельные функциональные зоны, которые со временем переходят одна в другую. Зона деления содержит клетки, среди которых находящиеся ближе к центру протягивают отростки к наружному краю и перемещают туда тело нейрона, содержащее ядро.

В нем в это время происходит синтез ДНК, после чего частицы возвращаются на свое место. Клетки же, «сидящие» на нижнем краю, делятся на две.

На участке миграции эти половинки взаимодействуют. Одна из них опять начинает делиться, а другая, используя ее, перемещается к промежуточному слою.

Промежуточный слой возникает благодаря нейробластам – клеткам мигрантам, не потерявшим способность к делению и крепящимся к внутренней части слоя.

Нейробласты постепенно образуют аксоны, которые направляют в наружный слой, формируя таким образом дендритное дерево и превращаясь в нейроны. Не закрепленные клетки преобразуются в спонгиобласты. Из промежуточного слоя формируется такая часть спинномозговой ткани, как серое вещество.

Слой снаружи состоит из отростков нейронов, содержащихся в мантийном слое, и кровеносных сосудов. Он выступает основой для развития белого вещества в мозге.

Лечение

Сразу после рождения ребенка врачи устраняют состояния, угрожающие жизни, – отсутствие самостоятельного дыхания, нарушение температурных показателей. Специалисты определяют группу крови и резус, наличие тяжелых нарушений в работе внутренних органов.

Раны в области грыжи обрабатывают антисептиками, накладывают стерильную повязку. Новорожденный должен лежать на животе с немного опущенной головой.

Устранение дефектов производят преимущественно хирургическими методами. После операции назначают антибактериальные препараты для предотвращения развития воспалительных процессов в легких, почках, мочевом пузыре, головном мозге. Раны постоянно обрабатывают, перевязывают, проводят терапию, направленную на снижение ликворного давления.

Восстановление нарушенных функций начинают после заживления раны, снятия швов, купирования воспалительных процессов.

Формирование спинного мозга

Процесс образования зачатков нервной ткани называется нейруляцией. Основу спинного мозга составляет большая половина трубки, которая не была задействована в образовании головного мозга. Постоянное разделение клеток, находящихся на противоположных концах приводит к образованию формы, напоминающей песочные часы, состоящие из крыловидной (это верхнее утолщение) и базальной пластинки (или нижнее утолщение).

Из первой постепенно образуются задние ответвления спинного мозга, а из второй – передние. Начинается процесс дифференциации. Происходит он благодаря перемещению нейробластов за пределы краевой вуали.

В спинном мозге, в отличие от отделов головного, клетки не «уходят» за краевую зону, что обеспечивает сохранность разделения слоев у человека в дальнейшем: на центральный канал, серое и белое вещество.

Образование нервной трубки в онтогенезе человека происходит за счет «включения» определенных групп генов. Так, для формирования крыловидной пластинки должен активироваться ген Pax, а для базальной он подавляется.

Диагностика

Основной метод диагностики – генетический скрининг, отклонения в строении можно увидеть только на УЗИ. Если патология выявлена, необходимо пройти обследование у нескольких специалистов, чтобы исключить ошибку в диагнозе.

Признаки патологии при ультразвуковом исследовании:

• утолщение позвонков в пояснично-крестцовой области;
• деформация нижних конечностей;
• гидроцефалия;
• синдром Арнольда-Кари.

Другие методы исследований – амниоцентез, 3D УЗИ. При подозрении на патологии развития женщине назначают биохимический анализ крови на содержание альфа-фетопротеина и ацетилхолинэстеразы.

Подтверждения дефектов развития обычно является основанием для прерывания беременности. Но, поскольку даже самые современные методы пренатальной диагностики выявляют только факт наличия патологии, но не определяют степень тяжести, решение о сохранении ребенка принимают родители.

Причины и последствия неправильного развития нервной трубки у плода

Формирование трубки у плода представляет собой сложный и многогранный процесс, сбой хотя бы в одном элементе приводит к тяжелым дефектам развития органа. Они поражают мозг ребенка и его позвоночник, ведь связь нервной трубки и хорды очень плотная.

Образуются дефекты в ситуациях, когда закладка нервной трубки происходит не полностью либо она не закрывается. При этом может возникать:

1. Расщепление позвоночника. Оно формируется у основания столба, там образуется отверстие, через которое спинной мозг будет выходить наружу.
2. Анэнцефалия образуется в верхнем отделе нервной трубки и приводит к несформированности некоторых элементов головного мозга и развития черепа зародыша.
3. Мальформация Киари проявляется «протеканием» мозговой ткани в канал позвоночника.
4. Энцефалоцеле проявляется в частичном выходе мозга и мембран сквозь черепные кости.

Причины образования подобных дефектов пока точно не установлены. В какой-то момент онтогенез дает сбой, что в дальнейшем приводит к нарушению всей системы. Поскольку закладывается трубка в поздней гаструле и завершается этот этап на 25 день, механизм его толком не изучен.

Известно, что на вероятность появления дефектов влияют наследственные факторы и заболевания, затрагивающие нервную систему.

Влияет на формирование проблемы и условия окружающей обстановки, а также состояния матери. К негативным моментам, повышающим риск возникновения дефектов нервной трубки можно отнести:

• радиационное облучение;
• отравление мышьяком или свинцом;
• длительная лихорадка у женщины на начальных стадиях беременности;
• недостаток питания;
• вирусные инфекции;
• гипервитаминоз витамина А;
• лишний вес или диабет у матери;
• недостаток фолиевой кислоты у беременной женщины;
• прием женщиной некоторых препаратов.

Состояние матери – первый фактор, который влияет на закладку у плода трубки. Если женщина находится в экологически неблагоприятном районе, где в воздух и воду могут поступать вредные вещества (пестициды, выхлопные газы, нефтепродукты и прочее), она вдыхает их, а вместе с кровью эти продукты попадают в организм младенца.

Для взрослого человека риск меньше, поскольку его организм уже сформирован и способен переработать большинство опасных веществ. В организме зародыша механизмы защиты еще не работают и любое вредное воздействие способно нарушить течение процессов и привести к развитию патологии, в том числе изменению состояния трубки.

Неправильное питание также сказывается отрицательно. Недостаток питательных веществ приводит к нарушению процессов формирования органов, так же как и переизбыток биологически активных компонентов вроде витаминов.

Диагностика

Обнаружение таких дефектов проводится ещё в пренатальном периоде. Используются биохимические методики и различные способы интраскопии плода. Всех беременных разделяют на несколько групп риска возникновения дефектов нервной трубки плода. Что это означает? Диагностические мероприятия в каждой из групп различаются.

1. Для женщин с низким риском — раз в месяц проводятся осмотры акушерами-гинекологами. После 15 недели беременности исследуется содержание в крови женщины и в околоплодных водах фетопротеина. Если его уровень значительно снижен, проводится повторное исследование и УЗИ плода. В третьем триместре проводится ещё одно УЗИ.
2. В группах высокого риска также обязателен осмотр акушером-гинекологом — уже несколько раз в месяц. После 15 недели многократно исследуется уровень фетопротеина. Также регулярно проводится сонографическое обследование плода. Если имеются трудности в диагностике, показаны томографические методы.

Симптомы дефектов

При наличии дефектов нервной трубки малыш может погибнуть еще не родившись, или в первые часы после рождения. Подобное наблюдается при энцефалоцеле.

Если ребенок появился на свет жизнеспособным, у него могут появляться следующие симптомы:

• физиологическая деформация (появление спинномозговой ткани в районе поясницы);
• нарушение функции тазовых органов;
• паралич и судороги;
• боль при движении;
• снижение чувствительности органов;
• нарушение развития.

Обнаружить проблемы можно и в период внутриутробного развития. Сделать это может врач на УЗИ диагностике, которая происходит на стадии 20-22 недель.

Симптомы последствий аномалии в развитии:

1. Скрытое несращение позвоночника, расположенное в области поясницы и крестца. Оно не имеет клинических симптомов, обнаруживается обычно случайно на рентгеновском обследовании. При этом не проявляются изменения на коже, за исключением редких пигментных пятен или жировичков. Последствиями подобного дефекта являются нарушения осанки, слабость мышц ног, деформация стоп, боль в пояснице, недержание мочи.
2. Открытое расщепление проявляется в виде появления кисты — твердой мозговой оболочки, в ней содержится спинномозговая жидкость. Последствия ее зависят от числа пораженных позвонков. Если задето 3-5 штук, то у больного проявляются нарушения мочевыделительной системы, слабость мышц. При поражении 6-8 позвонков просвечивает выпячивание, у пациента может произойти разрыв мешка кисты и протекание жидкости.
3. Несращение позвоночника и окружающих его мягких тканей приводит к неполному развитию спинного мозга и часто не совместимо с жизнью.

Чаще всего такие отклонения затрагивают поясничный отдел, и крайне редко грудной или шейный. Это связано с вероятностью выживания плода. Поражение шейного отдела часто несовместимо с жизнью, поэтому заканчивается выкидышем.

Причины

Дефекты нервной трубки – аномалии в строении, вызванные несвоевременным или неполным закрытием. Формируются в эмбриональном периоде.

Почему развивается патология:

• наследственный фактор;
• синдром Патау, Тернера, Эдвардса;
• радиоактивное излучение, отравление мышьяком, свинцом, пестицидами;
• прием препаратов против эпилепсии незадолго до зачатия или сразу после него;
• несбалансированное питание, гипервитаминоз витамина A;
• повышение спинномозгового давления у плода;
• вирусные болезни у беременных, особенно опасна краснуха;
• значительное и длительное повышение температуры на ранних сроках;
• ожирение, вызванное диабетом.

Но основной причиной считается дефицит фолиевой кислоты во время беременности.