Синдром Мардена-Уокера. Симптомы, диагностика, лечение

Синдром Мардена-Уокера – редкое заболевание соединительной ткани, которое наследуется по аутосомно-рецессивному признаку. Пациенты с этим расстройством, как правило, имеют отчетливое выражение лица, заячью губу или высокое арочное небо, маленькую челюсть, суставы в фиксированном положении, задержку роста и ограниченный контроль в движениях мышц. Синдром Мардена-Уокера развивается у мужчин чаще, чем у женщин.

Синдром Мак—Даффи

Синдром Мак—Даффи (MacDaffie) — аллергический гипокомплементар-ный васкулит, встречающийся главным образом у молодых женщин. Считается, что в основе патогенеза заболевания лежит хронический некротизирую-щий васкулит, связанный с отложением в сосудистой стенке иммунных комплексов. Предполагается возможная связь патологии с носительством антигена HLA-B51. К типичным проявлениям заболевания относятся хроническая рецидивирующая крапивница, артралгия или артрит, лихорадка, абдоминальные боли. Возможны также транзиторные неврологические нарушения и изменения со стороны печени. Характерно острое начало заболевания. Вначале оно проявляется внезапно развившимся отеком лица (отек Квинке) или конечностей, реже артралгией или артритом. В крови снижен уровень комплемента, в частности его Сх -компонента. Однако криоглобулины и лабораторные признаки системной красной волчанки отсутствуют. При гистологическом исследовании кожи наблюдаются признаки некротизирующего лейкоци-токластического васкулита с инфильтрацией сосудистой стенки пикнотиче-ски измененными полинуклеарами и циркулирующими иммунными комплексами. При проведении дифференциального диагноза следует иметь в виду, что хроническая крапивница, сочетающаяся с артритом, может наблюдаться при системной красной волчанке, смешанной криоглобулинемии, лекарственной болезни, врожденных дефицитах С2- и С^-компонентов системы комплемента либо ингибитора Cj-эстеразы.

Синдром Мардена—Уокера

Синдром Мардена—Уокера — комплекс наследственных аномалий (ауто-сомно-рецессивный тип наследования), проявляющийся контрактурами суставов конечностей, арахнодактилией, кифосколиозом, «куриной грудью», блефароспазмом, микрогнатией, застывшим выражением лица, поликисто-зом почек. Синдром Мари—Лери — хронический полиартрит с тяжелыми нейротро-фическими поражениями костей и мягких тканей. Наблюдаются обширный симметричный распад в области лучезапястных и голеностопных суставов, искривление костей. В связи с массивным остеолизом запястных, плюсневых костей и фаланг пальцев конечности укорачиваются. При этом «добавочная» кожа образует складки над пальцами рук и ног. Кроме того, часты сколиоз, лишние и клинообразные позвонки, spina bifida, менингоцеле, арефлексия, катаракта, анизокория и другие аномалии. В анамнезе нередко выявляются псориаз, крапивница, экзема, ирит, а также рецидивирующие суставные поражения.

Синдром Мардена-Уокера. Симптомы и проявления

Пациенты с синдромом Мардена-Уокера имеют различные черты лица, включая аномалии в челюсти, висящие веки, плоскую переносицу, низкие уши и выражение лица в фиксированном положении. Другие проявления этого расстройства включают искривление позвоночника в результате чего развивается горб, контрактуры суставов, расселины или высокое арочное небо, задержку роста и медленное движение мышц. Другие симптомы синдрома Мардена-Уокера могут включать в себя небольшую окружность головы, аномалии сердца, аномалии в мочевыделительной системе, снижение костной массы, аномально маленькие глаза, короткую шею, маленький рот и/или низкую линию роста волос. У небольшого количества пациентов с этим состоянием также могут иметь дополнительные ткани вызывающие обструкцию тонкой кишки, сужение кольца, отделяющего желудок от первой части тонкой кишки, что вызывает закупорку потока частично переваренной пищи (стеноз привратника); и/или потерю аппетита, неспособность организма усваивать питательные вещества должным образом, боли в желудке и потерю веса.

Синдром Марото—Лами

Синдром Марото—Лами — наследственное заболевание из группы мукопо-лисахаридозов, первые признаки которого появляются уже в 2—5 лет. Сначала отмечаются ограничение движений рук вверх и отставание в росте. Позднее возникают контрактуры других суставов. Типичный признак — карликовость, причем конечности и позвоночник развиваются пропорционально. Голова обычных размеров, но лицо одутловатое, глаза широко расставлены, губы толстые, нижняя челюсть недоразвита. Шея короткая, грудная клетка бочкообразной формы с выпяченной вперед грудиной и поднятыми надплечьями. Движения в позвоночнике не ограничены. Руки находятся в положении сгибания и не разгибаются полностью в локтевых суставах. Ограничены движения пальцев кистей в межфаланговых суставах (невозможно активное сжимание пальцев в кулак), супинация и движения в лучезапястных суставах, ротация и отведение в тазобедренных суставах, сгибание и разгибание в коленных суставах. Кисти увеличены в размерах и удлинены. Расширен промежуток между I и II пальцами стоп. Нередко выявляются пупочная и паховая грыжи, увеличение печени и селезенки, дистрофия роговицы, понижение слуха, дисплазия и гемангиома ушных раковин, расщепление неба. На рентгенограмме вертлуж-ные впадины мелкие, скошенные, головки бедер небольших размеров, деформмированы в виде треугольника, шейки бедер вальгусно выпрямлены, истончены. Эпифизы костей, образующих коленный сустав, уменьшены в размерах, уплощен эпифиз большеберцовой кости. Тела позвонков кубовидной формы. Характерно вдавление задней замыкающей пластинки поясничных позвонков. В моче повышено содержание хондроитинсульфата В.

Синдром Мардена-Уокера.Фото

Синдром Марфана

Синдром Марфана (Marfan) — комплекс наследственных аномалий (аутосомно-доминантный тип наследования), включающий следующие пороки развития.

1. Изменения опорно-двигательного аппарата — ненормально длинные верхние и нижние конечности, удлиненные и причудливо искривленные паль цы кистей (арахнодактилия, «паучьи пальцы»), «куриная» или воронкообраз ная грудь, незаращение дужек позвонков, плоскостопие, вальгусное отклоне ние I пальца стоп, неразвитость подбородка и большой нос («птичье лицо»), старческий вид лица у детей, недоразвитость и слабость скелетной мускулату ры и плохое развитие подкожно-жировой клетчатки, чрезмерная эластич ность капсульно-связочного аппарата суставов, способствующая переразгиба нию и подвывихам суставов. Генерализованная гипермобильность суставов проявляется следующими признаками:
   • пассивное переразгибание мизинцев более 90°;

   приведение больших пальцев через сторону и назад до соприкосновения с предплечьем (больной может прикоснуться большим пальцем кисти к предплечью при согнутом лучезапястном суставе);

2. переразгибание коленных и (или) локтевых суставов более чем на 10°;
3. возможность коснуться ладонями пола при наклоне вперед из положения стоя, не сгибая ноги в коленных суставах.

Характерна предрасположенность к развитию артралгии, синовита, повреждениям связок, сухожилий и менисков, а также переломам костей. Полагают, что гипермобильность суставов ведет к развитию раннего остеоартроза.

4. Изменения внутренних органов — пролапс митрального клапана, недостаточность аортального клапана, расширение корня аорты (иногда ее аневризма, в том числе расслаивающая), варикозное расширение вен нижних конечностей, грыжи, уменьшение сегментов и долей легких, гипоплазия или гиперплазия кишечника.
5. Изменения центральной нервной системы — несахарный диабет, вегетативные нарушения, гидроцефалия, нарушения психики.
6. Характерные изменения глаз — врожденная эктопия (дислокация) хрусталиков, подвижные хрусталики, голубые склеры, анизокория, ирит, глаукома, отсутствие ресниц, патология глазных мышц, отсутствие реакции на свет, нистагм.

Диагностика

Диагностика синдрома Денди-Уокера на современном этапе развития нейровизуализационных методик исследования не представляет большой трудности. Проводится МРТ или МСКТ-миелография с использованием контрастного вещества, которое вводится при помощи пунктирования ликворных пространств.

У детей скрининговым методом можно считать эхоэнцефалографию. В некоторых случаях необходимо дифференцировать диагноз с ретроцеребеллярными кистами и другими кистозными изменениями головного мозга, особенно в старшем возрасте.

Синдром Моркио

Синдром Моркио — наследственное заболевание, относящееся к группе мукополисахаридозов и встречающееся преимущественно у мужчин. У больных отмечается непропорциональное отставание в росте: туловище короткое, в связи с чем конечности кажутся длинными. С возрастом уменьшение роста выражено наиболее ярко. Карликовость зависит прежде всего от уплощения тел позвонков. Голова большая, черты лица грубые, нос широкий, нижняя челюсть увеличена, рот приоткрыт, зубы большие, редкие. Шея короткая, поэтому кажется, что голова «сидит на плечах». Грудная клетка широкая, грудина выступает вперед, лопатки расположены высоко, выражен кифоз грудного и поясничного отделов позвоночника. Ограничены движения в плечевых и локтевых суставах. Кисти деформированы по типу косорукости. Имеет место вальгусная установка коленных суставов, плоскостопие. Кожа дряблая, снижен слух, зрение ухудшено вследствие помутнения роговицы. Психических расстройств нет. Повышено выделение с мочой кератансульфа-та. При рентгенологическом исследовании обнаруживается языкообразная деформация нижнегрудных и верхнепоясничных позвонков. В тазобедренных суставах вертлужные впадины широкие, плоские, вдавленные в малый таз, шейки бедер широкие, вальгусно искривлены, головки бедер резко уплощены. Наблюдается также фрагментация больших вертелов и головок бедер. Характерны изменения коленных суставов: эпифизы костей, образующих коленный сустав, фрагментированы, имеют прямоугольную форму, по наружной поверхности эпифизов бедренной и большеберцовой костей отмечается наиболее интенсивное уплощение. Кроме того, имеет место фрагментация надколенника. Постепенно нарастает вальгусная деформация коленного сустава вплоть до подвывиха голени кнутри. Фаланги пальцев кистей и пястные кости утолщены и укорочены, ядра окостенения выявляются с запозданием, имеют неправильную зубчатую форму. Эпифизы голени в дистальном отделе скошены, деформирован блок таранной кости. Стопы деформированы аналогично кистям.

Синдром денди уокера у собак

Данную аномалию в развитии ребенка можно увидеть с помощью ультразвукового исследования еще на первых месяцах беременности. В частности, все симптомы этой болезни видны уже на 20 недели. Главным доказательством развития патологии служат разнообразные признаки поражения головного мозга: отчетливо видны кисты в черепной ямке, плохо развитый мозжечок, четвертый желудочек слишком сильно расширен. При этом УЗИ-признаки становятся более отчетливыми по мере развития плода.

Со временем появляются расщелины на твердом небе и губе, аномальное развитие почек, а также синдактилия. Если по каким-либо причинам УЗИ во время беременности проведено не было, то симптомы заболевания становятся хорошо заметными сразу же после рождения ребенка. Из-за высокого давления внутри черепной коробки такие дети бывают очень беспокойными. У них развивается гидроцефалия с мышечными спазмами, нистагмы. В некоторых случаях признаков гидроцефалии может и не быть.

[12], [13]

Первые признаки

1. Атрезия отверстий Мажанди и Лушки (заращение или врожденное отсутствие).
2. Задняя часть черепной ямки увеличивается в размерах.
3. Атрофия полушарий мозжечка.
4. Появляются кистозные образования, в том числе и свищи.
5. Гидроцефалия разной степени.

Все эти первые признаки отлично заметны во время УЗИ плода. Именно поэтому так важно вовремя проходить все анализы и исследования беременным женщинам.

[14], [15], [16]

Синдром Денди-Уокера у детей

Априори синдром Денди-Уокера считается именно детским заболеванием. К счастью, он является довольно редким (всего лишь один случая на 25 000 новорожденных малышей). Его симптомы можно увидеть еще в утробе, но если, по каким-либо причинам этого сделано не было, то у детей с данной болезнью с возрастом развиваются достаточно сильные и тяжелые осложнения.

Со временем проявляются заметные мозжечковые симптомы. У старших малышей начинает нарушаться координация движений, поэтому им довольно трудно передвигаться и ходить (иногда даже невозможно). Главным симптомом является сильная умственная отсталость, которую практически нельзя вылечить. Появляются и сопутствующие проблемы: болезни почек, сердца, аномальное развитие пальцев, лица, рук, плохое зрение.

[17], [18], [19]

Синдром Денди-Уокера у взрослых

Синдром Денди-Уокера является анатомо-клиническим вариантом порочной гидроцефалии. Это заболевание характеризуется атрезией отверстий в головном мозге, а также расширением желудочков (третьего и четвертого).

Несмотря на то, что данная патология считается врожденной, в очень редких случаях первые ее признаки начинают проявляться в раннем детстве (четырехлетний возраст) или даже позже. Долгое время какие-либо симптомы данного врожденного порока отсутствуют. Декомпенсация иногда наступает лишь у детей школьного возраста или подростков. Исключительными являются случаи, когда первые симптомы синдрома Денди-Уокера проявляются у взрослых.

Среди основных симптомов заболевания у взрослых можно выделить:

1. Размеры головы постепенно увеличиваются.
2. Кости затылка начинают выступать: они как будто выпячиваются.
3. Координация движений сильно нарушается, появляются нечеткие и размашистые движения.
4. Развивается нистагм, который проявляется в колебательных движениях глаз из стороны в сторону.
5. Частые припадки с судорогами.
6. Мышечный тонус сильно повышается (иногда до спастичности). Мышцы находятся в постоянном напряжении.
7. Развитие умственной неполноценности, которая проявляется в том, что человек не узнает родственников, тяжело читает и различает буквы, не может писать.

[20], [21], [22], [23], [24], [25]

Источник: ilive.com.ua

Среди живорожденных детей частота синдрома Денди-Уокера невелика — от 1 : 5000 до 1 : 25 000; чаще страдают мальчики. Между тем среди детей с врожденной гидроцефалией частота встречаемости синдрома колеблется от 3,5 до 12%. Если синдром не связан с генетической патологией, то риск повторяемости при повторной беременности — 1 — 5%, при наследовании по аутосомно-рецессивному типу — 25%.

► Синдром Денди-Уокера — это порок развития головного мозга, для которого характерна триада признаков:

■ гипоплазия червя (и полушарий) мозжечка; ■ расширение III желудочка до формирования кисты задней черепной ямки из-за ее увеличения, связанного со смещением вверх латеральных синусов и мозжечкового намета); ■ внутренняя гидроцефалия.

Специалисты пренатальной функциональной диагностики выделяют полную и неполную, а также закрытую и открытую формы синдрома Денди-Уокера. Полная форма характеризуется агенезией червя мозжечка и наличием явной коммуникации между IV желудочком и кистой в области большой цистерны. Неполная форма — это частичная агенезия нижней части червя мозжечка, в связи с чем коммуникация IV желудочка с кистой большой цистерны прослеживается не на всем протяжении червя. Открытая и закрытая формы различаются наличием или отсутствием окклюзии отверстий Люшке и Мажанди и сообщением желудочка с подпаутинным пространством.

[
анатомическая схема синдрома Денди-Уокера
] В 1989 г. A.J. Barkovich и соавт. предложили классификацию ликворных скоплений в задней черепной ямке, основанную на данных магнитно-резонансной томографии (МРТ). Согласно этой классификации, они описывают понятие «комплекс Денди-Уокера», которое включает четыре разновидности аномалии:

АДУ (классическая) — характеризуется увеличением задней черепной ямки с кистозной дилатацией IV желудочка; для нее типично высокое расположение намета.

омент рождения;

вариант Денди-Уокера — характерны менее грубые структурные изменения: гипоплазия нижней части червя мозжечка и сообщение IV желудочка с большой затылочной цистерной через перфорированную мембрану, закрывающую выход из IV желудочка; расположение намета мозжечка и размер задней черепной ямки не изменены; ствол головного мозга не сдавлен, гидроцефалия встречается редко;

киста кармана Блейка — отличительные признаки кисты кармана Блейка: тетравентрикулярная гидроцефалия, инфра- или ретроцеребеллярная локализация кисты, сравнительно хорошо развитый червь мозжечка, кистозное расширение IV желудочка без сообщения его с большой затылочной цистерной; в эмбриогенезе карман Блейка представляет собой переходный пальцеобразный выступ заднего мембранного пространства крыши IV желудочка;

mega cisterna magna (фокальное увеличение субарахноидального пространства в нижних и задних отделах задней черепной ямки) — наблюдается увеличение размера большой затылочной цистерны; при этом цистерна свободно сообщается с IV желудочком и со смежными отделами субарахноидального пространства; увеличенная цистерна доходит до прямого синуса сверху и до уровня СI-СII снизу.

Церебральные аномалии, связанные с синдромом Денди-Уокера, могут включать явления дисплазии (нейрональная гетеротопия, шизэнцефалия, дисгенезия мозолистого тела, голопрозэнцефалия и стеноз сильвиева водопровода; иногда может полностью отсутствовать червь мозжечка). Теперь эти находки принято расценивать как вариант синдрома Денди-Уокера.

Согласно современным представлениям, этиология синдрома Денди-Уокера чрезвычайно гетерогенна, так как в его возникновении принимают участие разные факторы: наследственные (хромосомные и генные) и экзогенные – тератогены (предполагается, что определенную роль играют и такие факторы как вирусная инфекция [ЦМВ, краснуха], алкоголь, диабет беременной). В 1/3 – 1/2 случаев синдром Денди-Уокера сочетается с различными врожденными синдромами (см. таблицу).

Среди основных гипотез возникновения синдрома Денди-Уокера можно выделить следующие: остановка эмбрионального развития в процессе формирования ромбовидного мозга, атрезия выходного отверстия из IV желудочка при отсроченном открытии отверстия Мажанди, возникновение сосудистого сплетения IV желудочка в середине тонкой крыши ромбовидного мозга.

Синдром Денди-Уокера характеризуется выраженным клиническим полиморфизмом: от практически нормального постнатального развития (имеются данные о том, что нормальное когнитивное развитие зарегистрировано у 50 % детей с синдромом Денди-Уокера; описаны случаи выявления синдрома Денди-Уокера у взрослых при плановом обследовании) до тяжелой инвалидности и даже гибели ребенка (как правило, постнатальное развитие детей имеет более серьезное отклонение в неврологическом статусе). Перинатальные исходы во многом зависят от глубины поражения ЦНС (нарастающая гидроцефалия), а также от наличия сочетанной патологии, которая в 60 — 75% случаев сопровождает данный синдром. По данным литературы, показатели постнатальной заболеваемости и смертности выше в тех ситуациях, когда синдром диагностирован в пренатальном периоде.

В случае серьезных отклонений в неврологическом статусе при наличии у ребенка Денди-Уокера в клинической картине на первый план выступают симптомы гидроцефалии в виде увеличения окружности головы, выбухания большого родничка. У новорожденного отмечается повышенная возбудимость (в т.ч. гиперрефлексия), выражена глазная симптоматика (спонтанный нистагм, косоглазие), эпизоды апноэ, парез лицевого нерва.

нако в этот ранний период жизни выявить мозжечковые симптомы не удается. Неврологические дисфункции у обычно обусловлены компрессией мозговых структур. Череп новорожденных увеличивается в размерах быстрее в окципитальной, чем во фронтальной области. Также для детей с синдромом Денди-Уокера характерен быстрый рост окружности головы в течение первых 2 месяцев жизни и расхождение черепных швов больше сзади или спереди (в такой же последовательности происходит истончение костей черепа).

Несмотря на грубый дефицит ткани червя и полушарий мозжечка, выраженные признаки атаксии совсем не являются облигатными для аномалии Денди-Уокера (наблюдаются лишь в трети случаев). Чаще выявляется недостаточность высших психических функций, к которым, в частности, относятся не только известные когнитивные нарушения, но и выявляемая у больных общая двигательная неловкость. Наибольший интерес привлекает сочетание гипоплазии червя мозжечка с различными аутистическими проявлениями, которые наблюдаются примерно в 25% случаев аномалии Денди-Уокера. В литературе последних 15 — 20 лет делаются попытки связать детский аутизм напрямую с патологией самого мозжечка и его связей с ассоциативными зонами коры большого мозга.

Изменения, характерные для синдрома Денди-Уокера можно выявить при нейросонографии (УЗИ головного мозга) в рамках пренатального скрининга. Несмотря на совершенствование пренатальной УЗ-диагностики, которая позволяет выявлять синдром Денди-Уокера уже с 15-16 недель гестации (согласно данным некоторых авторов, наиболее ранняя пренатальная диагностика аномалии Денди-Уокера была осуществлена при трансвагинальной эхографии в 12 — 14 недель беременности), в ряде случаев авторы отмечают объективные сложности визуализации тонких структур головного мозга в ранние сроки беременности.

частности, размер IV желудочка до 22 недель беременности не превышает 1 мм (!) и лишь к сроку доношенной беременности увеличивается до 3 — 4 мм.

Для своевременного установления диагноза «синдром (аномалия) Денди-Уокера» рекомендуется следующий план обследования ребенка:

■ проведение магнитно-резонансной томографии головного мозга с сагиттальным и аксиллярным обзором IV желудочка; ■ поиск других аномалий развития головного мозга; ■ офтальмологическое обследование; ■ эхокардиография; ■ кариотипирование при наличии других пороков развития; ■ консультация нейрохирурга.

Лечение. В случае отсутствия гидроцефалии и признаков внутричерепной гипертензии — наблюдение педиатра и невролога (! при необходимости — нейрохирурга). При наличии симптомов внутричерепной гипертензии — шунтирующие операции. С 1983 г. проводятся попытки внутриутробного шунтирования (постановка вентрикуло-амниотического шунта).

Источник: laesus-de-liro.livejournal.com

Синдром Денди — Уокера — это комплекс гетерогенных пороков развития, характеризующийся: 1) кистозной дилатацией четвертого мозгового желудочка; 2) гипоплазией червя мозжечка; 3) гидроцефалией; 4) большой задней черепной ямкой; 5) атрезией отверстия Люшка и Маженди.[1,3,5] Мальформацией Денди — Уокера считается нарушение сращения дорсальных срединных структур примитивной нервной трубки. Также в основе этого синдрома лежит нарушение развития срединной части мозжечка с последующим расширением задней черепной ямки, ненормально высокое расположение намета мозжечка и подъем поперечных синусов. Синдром может быть также связан с сирингомиелией и агенезией мозолистого тела. (C. H. Vite, 2004)

Подобная болезнь была обнаружена у нескольких пород собак, таких как Бигль, Австралийский Шелковистый Терьер, Чау-Чау, Бостон Терьер, Бриар, Лабрадор Ретривер, Бультерьер, Такса и у домашних короткошерстных котят. Данное заболевание может проявиться как в двухнедельном возрасте, так и в 3-4 месячном возрасте. Также были случаи появление клинических симптомов и у взрослых собак. (C. H. Vite, 2004) Денди и Блекфен в 1914 году сообщили о группе врожденных пороков развития центральной нервной системы, которые в конечном итоге стали известны как синдром Денди-Уокера. Денди и Блекфен считали, что атрезия отверстия Люшка и Маженди является основной причиной кистозной дилатации четвертого мозгового желудочка, аномалии развития мозжечка и гидроцефалии. Эта теория была подтверждена Уокером и Таггартом. Термин «синдром Денди-Уокера» был введен Бенда в 1954 году. (Howard H. Kaufman, 1998)

Синдром Денди — Уокера характеризуется аплазией или гипоплазией червя мозжечка, заполненными жидкостью кистами (свищи), которые располагаются на задней черепной ямке, и кистозной дилатацией четвертого мозгового желудочка. [1,2] Часто присутствует гидроцефалия (C. H. Vite, 2004). У людей это заболевание является причиной 5-10% всех гидроцефалий (B. Goldberg etc., 1996). Кроме того, могут быть затронуты части полушарий мозжечка и клочок (flocculus). (C. H. Vite, 2004)

Микроскопические изменения включают фокальный или рассеянный хроматолиз и атрофию клеток Пуркинье, рассеянность глубоких мозжечковых ядер, аксональных сфероидов, и сокращение зернистых клеток в коре мозжечка. Ретроградную транссинаптическую дегенерацию нейронов, такую как хроматолиз или вакуолизация нейронов, можно отметить в ядрах ствола мозга. Эта дегенерация отражается на мозжечке, включающего овальное, латеральное ретикулярное, латеральное клиновидное и вестибулярное ядра. Стенка кисты задней ямки может быть выстлана пиа-арахноидальной оболочкой, нейропилем и внутренним слоем уплощенных эпендимальных клеток, или только эпендимальными клетками. Боковые отверстия, через которые четвертый мозговой желудочек сообщается с субарахноидальным пространством, должны быть микроскопически нормальны у собак. Аналогично, нет доказательств фораминальной атрезии у пострадавших котят. Гидромиелия не является общим признаком, однако встречалась у двух взрослых собак. (C. H. Vite, 2004)

Патогенез окончательно не установлен. Было проведено исследование на мышах, которым искусственно создали гидроцефалию и агенезию мозжечка, в ходе которого выявили, что гидроцефалия и киста задней ямки возникают перед мозжечковой мальформацией. Первичная патология, как полагают, происходит на «крыше» четвертого мозгового желудочка, которая развивается дальше в предшествующие и последующие оболочки. (D. A. Pass etc., 1981)

Сравнение патологических особенностей, наблюдаемых у животных с синдромом Денди — Уокера и мальформацией Киари I, показано в Табл. 1. (C. H. Vite, 2004)

Клинические симптомы.

Прыгающая кроличья походка наблюдалась у одного 12 месячного Бигля. (C. H. Vite, 2004)

Клинические признаки, как правило, не прогрессируют, поэтому хирургическое вмешательство может не понадобиться. (Curtis W. Dewey, 2008)

Источник: neurovet.ru

У меня страшная ситуация в жизни, впрочем, как и у всех здесь. Роодила третьего ребенка. 7 месяцев ему сейчас. Есть еще двое старших 3 и 5 лет. Третья беременность была неожиданной, на фоне приема ок. Но мы подумали (вернее, я. Последнее слово все-таки было за мной.) и решили, что страшный грех отказываться от дара Божьего. Как же мне сейчас смешно и горько от тех дум и решений((( Все скрининги, узи штук 7 — идеальные. Столько узи делала, потому как переболела орви с температурой на 31-й недели. Но все врачи успокаивали и уверяли, что все нормально идет. В итоге преждевременные стремительные роды в 36 недель, воды зеленоватые, вуи, гипоксия, ишемия цнс. С роддома перевели в опн Сперанского, где на нсг нашли сильно расширенное затылочное пространство. Сразу подозрение на ДУ, один Бог знает, через какой ад я там прошла, даже мысли пробегали у нас сс мужем отказаться от ребенка там же при положительном ДУ. Сделали мрт нам, результат: радуйтесь, мамочка, у вас просто мега цистерна магна, все будет хорошо. Счастливее нас никого не было! Дальше в течение двух месяцев ребенок был странным, опыт-то у меня есть, знаю какие детки должны быть. Рнбенок мог часто лежать «в одну точку», гиподинамичность, нет фиксации взглчда, гуления, о держании головы и речи не было, добавлю к этому невозможность сосания груди, плохо слсал, голодал, перепробовали и сцеживания, и систему цнс медела, шприцы, чашки, ложки специальные, все без толку, ел по часу с галькин нос. Перевела на смесь, промучившись с сцеживаниями. Оказалось, высоковатое нёбо и короткая уздечка, которую мы подрезали, но улучшений не наступило с кормлением особых. Успокаивала себя недоношенностью, но кишками чуяла, что что-то не так. Побежала на экспертное узи к светиле Воеводину, говорю ищите Денди. Тот посмотрел и успокоил, сказал увеличенное поднаметеое пространство — вариант развития ваш. К неврологу хорошему сьездила, сделали нсг, говорит наверное вес низкий. Наберите и приходите через пару месяцев, в 4 месяца. В общем, я к чему: делали узи после рождения раз 6-7 и никто не видел ДУ. Вот что за хрень?!!! Два раза лежали на реа в 32-ой больнице, правда, там еще и бронхит обструктивный схватиои и месяц потеряли в развитии (хотя было бы оно???) Начали заниматься у Пыхтиной, неделю позанимплись и зубы-температура. Ребенок в 7 месяцев только поворачивается на бочки хорошо, на животе не любит, опирается на животе на локти, нет опоры на выпрямленные руки, все у груди держит. Голову держит. Эмоционально все неплохо, хоть и не так активно как у здоровых, гуление есть, но тоже не ахти, бедное. Не выдержала я и поехала в Солнцево на мрт. Заалючение — как приговор, Гипоплазия нижних отделов червя мозжечка, истончение мозолистого тела, увеличенная задняя черепная, киста в зчя, умеренная внешне-наркжная гидроцефалия. Мы в шоке. Сказать, что убиты — ничего не сказать. Понимаю и без медиков, что это ребенок-инвалид, ходить нормально не будет, уо 50:50, может плюсом и эпи бабахнуть и все вытекающее. Ненавижу всех слепых медиков-узистов, не увидевших ничего во время беременности. Малейшее сомнение, что есть какой-либо порок или синдром — не думая бы на аборт. Считаю, что это гуманнее для всех. Для малыша, чтоб не мучился, никогда не став полноценным членом общества, для моей семьи, для моих здоровых двух детей, которые, к слову, уже почти не видят мать, скачущую по всем больницам Москвы с их братиком. И вообще, я по натуре перфекционистка, вроде наладила жизнь, муж хороший, детки хорошие, достаток средний- грех жаловаться. Теперь все это рушится на глазах . Я не из тех, кто готов бросать старших детей и переходить от реабилитации к реабилитации, жить в больницах, тратить все средства на младшего, лишив двоих здоровых хороших платных занятий, секций и отпусков на море. Были и есть мысли отдать ребенка в дом ребенка, но как смотрю на него, в это ангельское личико, так слезы градом, сердце рвется, как представлю его в чужом месте одного. Пишу и рыдаю((( Но и так дальше невозможно. Сердце болит, ни есть, ни спать, похудела почти 40кг, страшно что дальше будет. Не могу смириться, что ребенок инвалид((( Не могу смириться, что старшие будут его стыдиться, быстро убегут из дома при возможности, эта атмосфера склепа дома… Не хочу положить жизнь и здоровье на вечные реабилитации ребенка, который ни по уму, ни по физике не станет и близко как здоровые. Да, я эгоистка((( Но и разум с сердцем у меня расходятся. Сил нет боле((((

Источник: forum.detiangeli.ru

Все статьи про заболевание и лечение сосудов :

Синдром Пфаундлера—Гурлера

Синдром Пфаундлера—Гурлера (гаргоилизм) — наследственное заболевание, относящееся к группе мукополисахаридозов. У больных нарушен энхонд-ральный рост кости. Все больные похожи друг на друга: карликовый рост из-за непропорционально коротких конечностей при нормальных размерах туловища. Укорочены прежде всего проксимальные отделы конечностей — бедра и плечи, в меньшей степени — голени, предплечья, плюсневые и пястные кости. Характерны кисти больного: пальцы укорочены и одинаковы по размеру (изодактилия), расходятся веерообразно. Череп гидроцефала с крутым лбом, плоским лицом, запавшим носом, толстыми губами. Шея короткая — голова как бы «сидит на плечах». Отмечаются кифоз в месте перехода грудного отдела позвоночника в поясничный, лордоз в нижнепоясничном отделе с выпячиванием живота кпереди, а ягодиц — кзади. Психика нормальная. С мочой выделяется большое количество хондроитинсульфата В и гепаринсульфата.

Синдром Стиклера

Синдром Стиклера — комплекс наследственных аномалий глаз и суставов (аутосомно-доминантный тип наследования). Первые симптомы появляются в детстве: врожденная выраженная близорукость, дегенеративные изменения сетчатки, нередко слепота, в ослепшем глазу развиваются катаракта, вторичная глаукома, хронический увеит, кератопатия, сморщивание глазного яблока. В отдельных случаях отмечается расщепление челюстей, часто встречается мезотимпанит. Изменения во внутреннем ухе ведут к тугоухости или полной глухоте. На более поздних стадиях (3—4-е десятилетие жизни) появляется тяжелая артропатия главным образом крупных суставов нижних конечностей (тазобедренных, коленных и голеностопных). При биопсии синовиальной оболочки суставов и биохимическом исследовании крови отклонений от нормы не наблюдается. Иногда встречается сплющивание позвонков, кифоз, реже — кифосколиоз.

Синдром Тойчлендера

Синдром Тойчлендера (Teutschlander, опухолевидный кальциноз) — разновидность наследственного липоидтезаурисмоза. Заболевание встречается только в возрасте до 20 лет и характеризуется образованием очаговых кальци-фикатов в мышцах и сумках больших суставов, в центре очага обычно располагается флюктуирующая опухоль. Выявляется отложение липоидов в мышечных фасциях и серозных оболочках, а вокруг них — гигантоклеточные гранулемы. Часто наблюдаются мышечная дистрофия, склеродермия, остеопороз. В период формирования флюктуирующей опухоли отмечаются лихорадка и ухудшение самочувствия. В крови — гиперхолестеринемия.

Синдром Уинчестера

Синдром Уинчестера (Winchester) — комплекс наследственных аномалий (аутосомно-рецессивный тип наследования), характеризующийся карликовым ростом, аномалией лица, контрактурами конечностей, помутнением роговицы, остеопорозом, резорбцией запястных и предплюсневых костей, деструкцией интра- и периартикулярных структур, симулирующей ревматоидный артрит. Гистологическое исследование кожи выявляет обширную пролиферацию фибробластов, а электронно-микроскопическое исследование — набухание и дегенерацию митохондрий.

Синдром Мардена-Уокера. Похожие расстройства

• Трисомия 13
• Трисомия 18
• Синдром Смита-Лемли-Опица
• Травмы спинного мозга
• Инфантильная спинальная мышечная атрофия
• Синдром Мебиуса
• Синдром Ван ден Энде-Гупта
• Синдром Фримена-Шелдона
• Синдром Шварца-Джампела

Синдром Элерса—Данло

Синдром Элерса—Данло (генерализованная фибродисплазия) — редкое наследственное заболевание (аутосомно-доминантный тип наследования), обусловленное первичным дефектом синтеза коллагена, вызывающим повышенную эластичность соединительной ткани. Заболевание характеризуется главным образом изменениями опорно-двигательного аппарата и гиперэластичностью кожи. У больных наблюдаются разболтанность (гипермобильность) суставов, ненормальная подвижность пальцев кистей в межфаланговых и плюснефаланговых суставах дорсальном направлении. Из других типичных клинических признаков можно отметить арахнодактилию, кифосколиоз, незаращение дужек позвонков, плоскостопие или полую стопу. Описаны привычные вывихи и подвывихи плечевых суставов, головки лучевой кости, надколенника, грудино-ключичного сочленения. Походка больных напоминает таковую при спинной сухотке. Иногда выявляется выпот в полость коленных суставов, обусловленный их разболтанностью и постоянным травмированием. Кожа бархатистого вида, блестящая (напоминает влажную замшу), истончена, легко ранима. Отмечена гиперпигментация кожи в области коленных и локтевых суставов, подбородка. Характерно быстрое появление синяков и гематом, плохое заживление кожных ран, образование келлоидных рубцов. У больных происходит также деформация зубов, нередки грыжи, иногда врожденные пороки сердца, эмфизема легких, пневмоторакс, глазные симптомы (эктопия хрусталиков, голубые склеры).

Экзостозная хондродисплазия

Экзостозная хондродисплазия (множественные юношеские костно-хряще-вые экзостозы, экзостозная болезнь) — порок развития эпифизарного росткового хряща, выражающийся в патологическом разрастании хрящевой ткани в области зон роста. Заболевание развивается в период формирования скелета — от 6 до 18 лет. Примерно в 8—10% случаев заболевание носит наследственный характер. Избыточная продукция хрящевой ткани происходит не строго по оси кости, а вбок, что приводит к появлению и разрастанию экзостозов — хрящевых шипов, позднее обызвествляющихся. Иногда хрящ экзостоза внешне похож на вилок цветной капусты. Экзостозы образуются из эпифизарных хрящей и, возможно, также из врожденных дефектов надкостницы, особенно в местах прикрепления к ней сухожилий. Рост экзостозов особенно усиливается в период полового созревания и останавливается с прекращением формирования скелета. Процесс обычно симметричный и множественный. Число экзостозов может составлять от единиц до сотен. Наиболее часто экзостозы локализуются в области коленных суставов: проксимальном метафизе болыпеберцовой кости или дис-тальном метафизе бедра. Несколько реже экзостозы образуются в области проксимальных концов плечевых костей, дистальных концов костей предплечий, вертелов бедер, подвздошных костей, лопаток, ключиц, ребер. Иногда отмечаются недоразвитие и искривление костей предплечий (деформация Маделунга). Над верхушками экзостозов могут формироваться слизистые сумки. Сдавливание экзостозами нервных веточек вызывает боль. Так, экзостос, расположенный в области медиальной поверхности проксимального метафиза болыпеберцовой кости вблизи п. saphenus, вызывает боль при ношении высоких сапог. При пальпации суставов определяются плотные припухлости (костные выступы). Травмирование мягких тканей в области экзостоза, особенно при движениях, может приводить к развитию тендинитов и бурситов. При больших разрастаниях в области коленных суставов наблюдается ограничение движений, хромота.

Календарь на Сегодня

Дни рождения: Ната А. (38) Lacoste (41) Actrice (38) Haritoshka (35) lelik2 (36) INNIK (53) Radi (34) BABOCHKA (42) Людмила-мила (49) pulochek (37) Alizi (37) sasha-12 (38) anjey (38) Epoch (42) Смешная (49) Nataliya86 (34) Andrei-D (41) Рыжуля (41) irish1980 (40) Avdeev (35) Инспектор (48) ninela (9) alieva (33) natanya79 Вега (45) Zhmenya (34) Данькова Ольга (33) FAIRY (37) [email protected]_Tim (50) malyava (37) sashurka (35) Люляка (36) ylius87 (33) mamasasa (41) alexandermos (31) BruceGonza (31) mira79 (41) @мышка@ (31) Lelik.123 (35) koondiikks (31) Luidok.83 (127) AlugAcceddy (34) Broofefetette (33) modnizhaasa (31) TOCharles (35) soreHiliarota (35) hefedulge (31) NsolevssGlissia (33) екатерина солнце (37) Антониночка (33) Ёжик-Катька (36) Eroha (31) kyrima (35) nupbainee (35) tanya1494 (11) Indins (48) Physlette (50) sirlDeefs (34) Faith82 (38) viwerhsad (49) remikelmiser (48) Priecitty (32) Encazycinunny (45) lieklysix (34) EXCILDDIT (42) vertu-ozzz (40) Slorporarlopy (40) IamStarpr (45) Useffeemn (43) AmourseRoom (36) pcsoft (33) Gavrila (43) jonathanpose (42) snocialioboca (47) drierfatt (36) AbubbiniogVob (34) obliskgog (43) PertyrorFem (39) nacyjohy (39) Unobia (43) SteetLiailm (45) Elena Petrovna (34) fuergeunurf (32) NeebpapJele (35) EnammaSlinna (42) tarappaienk (45) abuntenda (45) reaggitiefs (33) Cheakarbereiz (42) apaceala (43) D_Lena (37) Jailmerma (32) Judas_kiss (31) envemable (33) Dupquitte (44) janaubf (45) Morsagosila (34) FlanceEarnelD (41) Misdisss (43) JerTycleral (43) expargosworse (43) sleestypeMest (32) Sweeseeengirl (34) SettyAredywek (32) SaikewWrara (44) Flilfeledooda (42) Preltfrultpem (44) pedpreeta (42) Cmepnvvllj (39) Ири$ka (28) Buihoomyboamy (32) Zexspuaser (34) PseubssuenTab (42) бумага.станкозавр (38) lukArrime (44) Injupejen (44) Enebariarrorm (43) AllochkaP (32) naitteSer (33) DyncStaxytymn (34) Morirremo (32) Mypefeesini (32) aidelryplails (32) flavelsbroolf (32) cActuadia (32) Etenuemep (32) ginuarmoronna (32) unupleWoolf (32) Emormatet (32) majinsild (36) NaisteCreassy (32) Atfshspsks (37) Joyloaplierry (32) crutuargy (44) Bleaceria (32) ЛечениеКитаеВ (33) Sinquenddonee (32) Driervima (32) attarkabs (32) brabodoCeaxia (32) sochiache (32) zorwayDyday (32) RizDilivere (32) HarfPabsral (32) Staind (45) arcatrise (36) FliefeTix (43) Haimbile (44) Bivyenved (44) SineNeind (43) capnereevag (44) Delpallopsy (43) rouptRooriPoP (32) bolshbutre (33) Smefupennania (45) WhinnyInfully (42) shooguils (43) Brandon (35) offilfure (38) testersgamess (40) granconz (42) starsesco (45) Ribekka (42) sadovod (45) AssaumPlash (43) Johndenves (37) anaemaneege (42) BlopleRes (45) dretyuo (39) russiando (40) GrinkWememing (43) bltimes (44) reoneypelow (33) OccawnVaw (42) [email protected]@@2 (27) kubantemos (33) Gambibiomboth (32) Granda (31) kodsre (37) BogyPageexage (45) pooplenex (37) PlelfHone (41) yerannccus (33) Borisperoff (34) intadiaadvand (40) VemeMorry (33) immimeTut (38) quibelikise (35) EnemetteVog (44) ADrottDype (32) stroypra (43) lekafleurs (32) Brixacier (44) LoffsmuTs (33) Atmorpomi (45) Pibmeebra (44) amefengeaph (37) intuimetathic (43) YiogSpibiow (43) FookeTaperode (36) Cherryadd (45) Anthalsx (33) heevoisleds (35) AbetibeToBtut (33) AGarrugges (45) Налена (35) Effinearcer (45) Nogjuraevargo (44) dalleyholve (43) enlalaenugs (34) Nilokoki (44) Affiddicync (33) GrooloToilt (44) Lexarrole (44) oreseeRof (38) Denterrondosy (44) CKScupercuro (45) Dessendslup (43) Veseamuffmupe (38) ZoorAddepeJen (32) RinsKisee (44) DanielWex (39) Donnellabut (35) CliftonCeni (32) Irremycle (36) Victormn (34) rereFiereop (39) Anthonykib (34) bukowka (32) Namelili (32) Whiciedia (43) offivess (37) Anthonykt (35) Georgetat (43) JavierDype (34) Natali_ (31) FemSwerne (42) Stuartret (40) vera40987 (33) RonniePuby (34) Drodymn (42) Rartgaila (38) rabotaiv (32) Tyronekr (44) Michealcaf (35) Jeffreybef (40) CakHoalualbib (40) Ivannis85pom (32) MarcusMes (44) alieneJUG (42) Мr.PRTCSa (42) SylviaEt (37) ritulik84 (36) ARefAnync (39) AACAXIANOP (35) PaymndypeBymn (39) ArailsMal (36) VoneAnnenue (43) Georgezep (34) Clementkt (41) Plutoulfece (37) BoobsterKons (43) Zweqwist (32) TerrellSr (41) WilliamGach (33) Екатерина 87 (33) Willm#gnick[WgSgJjWg,2,4] (41) TiffanyGato (45) baguito (38) JacksonSi (45) lauarda (36) nikusssa (28) ussrMIGAS (43) LorenzosMa (37) Octavionada (40) Keraalato (40) Odolinka (32) Matthewsend (39) Emanuelsof (35) MarvinNow (41) Danielhem (40) ArthurCami (36) Nati-bio (38) DsveroCem (44) Richardwix (35) Carltonkib (43) Alenkanend (33) Biqzerti (44) Williamamen (45) Georgemar (45) ArthurLom (36) LavadaRop (43) Malcolmwak (44) StroivGew (36) AssdrmapKr (41) Thomasfaws (38) Antoninalab (45) GopokgeDor (38) Lindiyacok (41) Wikdlazed (41) TirioneRog (41) AnfisaZorovaya (35) Deqwuhas (32) nadenilab2015 (36) AngalllKn (45) binapDota (45) Robertsnut (40) alisssa81 (39) Nohemizof (37) Kateinqf (44) TltSniper (43) Alexwore (44) udaamPat (35) werCak (43) CharlesCem (35) VUBarrentineflip (40) AenVot (42) Charliejuts (44) Maxgamemabs (44) Mkdqjxqz (43) hkurkiPt (40) Francesbigh (35) Kqizjdbr (37) Maroldusen (36) Vera1988nika (32) Zorita (39) Natali 34 (38) LiuP (24) Furanurne (33) [показать всех]

Статистика форума

1644480 Сообщений в 24913 Тем от 272154 Пользователей. Последний пользователь: rebenokby200904 Последнее сообщение: «Re: quot: бе…» ( 03:09:2020, 12:20 ) Последние сообщения на форуме. [Подробная статистика]

Пользователи Online

Сейчас на сайте онлайн: 605 Гостей и 6 Пользователей. Максимум онлайн сегодня: 637. Максимум за всё время: 21257 (14.08.2020 в 11:50).

Эпифизарный дизостоз

Эпифизарный дизостоз (дистрофическая карликовость) — врожденное заболевание, характеризующееся метаэпифизарной хондродисплазией с изменениями в трубчатых костях, позвоночнике и отставанием в росте. У больных с рождения выявляются укорочение конечностей (главным образом за счет бедер и плечей), косолапость, косорукость. К характерным признакам относятся также сколиотическая деформация позвоночника и грудной клетки, разболтанность в суставах вплоть до подвывихов и вывихов, сгибательные контрактуры, главным образом в коленных и тазобедренных суставах с резко выраженной двусторонней косолапостью. У больных неустойчивая «утиная» походка, они с трудом передвигаются на костылях. Уже к 1,5—2 годам формируется двусторонний вывих бедра. Наблюдается выраженная атрофия мышц конечностей и туловища. При рентгенографии суставов выявляется резкое множественное или даже тотальное поражение эпифизов: они уплощены, расширены. Кроме того, отмечаются расширение метафизов костей, деформация тел позвонков в переднезаднем направлении.

Сделайте выбор в пользу профессиональной медицины!